Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras

https://ipr.esveikata.lt/

Registracija telefonu

Ne ES piliečiai ir nedrausti ES piliečiai (registruojantis per interneto prieigas, pacientų portalą ar telefonu)

Kaip mus rasti?

Kur pasistatyti automobilį?

Tarptautinio bendradarbiavimo tarnyba (ne ES piliečiams ir ES sveikatos draudimo neturintiems)

Skubios pagalbos skyrius

Informacijos apie retas ligas portalas ORPHANET

Europos retų ligų organizacija EURORDIS

Informacija apie Gošė ligą

Renginiai:
Retų ligų diena 2023
Retų ligų diena 2022
Retų ligų diena 2021: Kauno klinikos jungiasi į pasaulį apjuosiančią spalvų grandinę
Retų ligų diena 2020 m. Kauno klinikų gydytoja: 8 iš dešimties retų ligų turi genetinį pagrindą
Retų ligų diena 2019 m. „Tiltas tarp sveikatos priežiūros ir socialinės pagalbos“.
Retų ligų diena 2018 m. „Mokslo laimėjimai retoms ligoms: siekime pažangos kartu“.
Retų ligų diena 2017 m. „Mokslo pažanga - viltis retomis ligomis sergantiems pacientams“ .
Retų ligų diena 2016 m. „Vienykimės, kad sergančiųjų retomis ligomis balsas būtų išgirstas“.
Retų ligų diena 2015 m. „Diena iš dienos, ranka rankon“.

Tikrieji Europos referencinių centrų tinklo nariai:

Retos akių ligos ERN-EYE: Retų akių ligų centras
Retos endokrininės ligos ENDO-ERN: Retų endokrininių ligų centras
Reti solidiniai suaugusiųjų navikai ERN EURACAN: Retų neurochirurginių ligų centras
Retos odos ligos ERN-SKIN: Retų odos ligų centras
Retos kepenų ligos ERN RARE LIVER: Retų kepenų ligų centras

Asocijuoti Europos referencinių centrų tinklo nariai:

Retos epilepsijos ERN EpiCARE
Retos imuninės ligos ERN RITA
Retos įgimtos virškinamojo trakto ligos ERN ERNICA
Retos jungiamojo audinio ligos ERN ReCONNET
Retos kaulų ligos ERN BOND
Retos nervų ir raumenų ligos ERN EURO-NMD
Retos plaučių ligos ERN LUNG
Retos širdies ligos ERN GUARD HEART

Vadovė Agnė Kručaitė
Gydytoja oftalmologė
Domėjimosi sritys: Vaikų akių ligų ir žvairumo diagnostika, konservatyvus ir chirurginis gydymas.
Tel. +37037326698
El. p. agne.krucaite@kaunoklinikos.lt 

Retų akių ligų centro el. p. retu.akiu.ligu.centras@kaunoklinikos.lt

Kartą per mėnesį (kiekvieno mėnesio paskutinį trečiadienį) organizuojami gydytojų oftalmologų ir kitų sričių specialist konsiliumai pacientams, kurie serga retomis sunkios eigos akių ligomis. Kiekvienam reta akių liga sergančiam pacientui pagal poreikį sudaromas stebėjimo planas, atliekami reikiami tyrimai, kuriuos vertina specialistai ir teikia rekomendacijas dėl gydymo ir tolesnės priežiūros.
Konsultacijos dėl vaikų retų akių ligų vyksta I-V nuo 8 iki 18 valandos Kauno klinikų Vaikų akių ligų konsultacinėje poliklinikoje.
Registracija tel. +37037703370
Konsultacijos dėl suaugusiųjų retų akių ligų vyksta I-V nuo 8 iki 18 valandos Kauno klinikų Akių ligų konsultacinėje poliklinikoje.
Registracija tel. +37037703370

Gydytojų specialistų konsultacijos, jau esant nustatytai retai ligai:

Priekinis segmentas
Prof. R. Žemaitienė     IV    11.30-12.30
Prof. D. Žaliūnienė         I     13.00-14.00
Vaikų ligos
Doc. dr. A. Gelžinis     IV    11.00-13.00
Dr. D. Jarušaitienė      IV    09.00-11.00
Tinklainės ligos
Doc. V.J. Balčiūnienė  IV    12.00-14.00
Gyd. Dž. Čebatorienė IV    11.00-12.00
Neurooftalmologija
Doc. R. Liutkevičienė   III   12.00-14.00
Dr. B. Glebauskienė    IV    9.00-10.00
Registracija vyksta I-V nuo 8 iki 16 valandos telefonu +37037787366

Centro koordinatoriai
Gintarė Bakienė
Tel. +37037787366, +37037327366
El. p. gintare.bakienė@kaunoklinikos.lt
•Jolita Kryžiokienė
Tel. +37037326782

Dėmesio!
Kauno klinikų Retų akių ligų centras kviečia visus pacientus, kuriems ne daugiau nei prieš 5 metus buvo nustatyta ar įtarta paveldima Lėberio optinė neuropatija, kreiptis dėl nemokamo genetinio ištyrimo ir gydymo
 El. p. rasa.liutkeviciene@kaunoklinikos.lt arba retos.ligos@kaunoklinikos.lt.

Kompetencijos sritys
Kauno klinikų Retų akių ligų centras pakviestas dalyvauti keturiose klinikinėse ERN-EYE tinklų  grupėse (WG1: Retinal rare eye diseases, WG2: Neuroophthalmology rare diseases, WG3: Pediatric ophthalmology rare diseases, WG4: Anterior segment rare diseases).

Gydytojai ekspertai

Atsakingi už priekinio akies segmento retas ligas (WG4):
Žemaitienė  Reda, gyd. oftalmologė, profesorė, dr.*
Žaliūnienė Dalia, gyd. oftalmologas, profesorė, dr.*
Vaičiulienė Renata, gyd. oftalmologė
Janulevičienė Ingrida, gyd. oftalmologė, profesorė, dr.
JašinskasVytautas, gyd. oftalmologas, profesorius, habil. dr.
Jankauskienė Jūratė, gyd. oftalmologė, profesorė, dr.
Kuzmienė Loreta, gyd. oftalmologė, docentė, dr.
Trumpaitis Jurgis, gyd. oftalmologas, dr.
Puodžiuvienė Edita, gyd. oftalmologė, dr.
Piškinienė Raimonda, gyd. oftalmologė, dr.

Atsakingi už retas tinklainės ligas (WG1):
Balčiūnienė Vilma Jūratė, gyd. oftalmologė, docentė, dr.*
Čebatorienė Džastina, gyd.oftalmologė
Špečkauskas Martynas, gyd. oftalmologas, dr.
Stanislovaitienė Daiva, gyd. oftalmologė, dr.
Miniauskienė Goda, gyd. oftalmologė, dr.
Buteikienė Dovilė, gyd. oftalmologė, dr.

Atsakingi už vaikų retas ligas (WG3):
Gelžinis Arvydas, gyd. oftalmologas, docentas, dr.*
Jarušaitienė Dalia, gyd. oftalmologė, dr.*
Kručaitė Agnė, gyd. oftalmologė

Atsakingi už retas ligas neurooftalmologijoje (WG2):
Glebauskienė Brigita, gyd. oftalmologė, asist.*
Liutkevičienė Rasa, gyd. oftalmologė, docentė, dr.*
*- pagrindiniai atsakingi asmenys.

Daugiadalykės komandos ekspertai

Virginija Ašmonienė, gydytoja genetikė, docentė, dr., Genetikos ir molekulinės medicines klinikos vadovė. 
Tel. 8 37 326771, el. p. virginija.asmoniene@kaunoklinikos.lt
Virgilijus Ulozas, gydytojas otorinolaringologas, profesorius, Ausų, nosies ir gerklės ligų klinikos vadovas.
Tel. 8 37 327024, el. p. virgilijus.ulozas@kaunoklinikos.lt
Skaidra Valiukevičienė, gydytoja dermatovenerologė, profesorė, dr., Odos ir venerinių ligų klinikos vadovė.
Tel. 8 37 326246, el. p. skaidra.valiukeviciene@kaunoklinikos.lt
Astra Vitkauskienė, laboratorinės medicines gydytoja, profesorė, dr., Laboratorinės medicinos klinikos vadovė.
Tel. 8 37 326775, el. p. astra.vitkauskiene@kaunoklinikos.lt
Milda Endzinienė, gydytoja vaikų neurologė, profesorė, dr.
Tel. 8 37 326811, el. p. milda.endziniene@kaunoklinikos.lt
Brigita Šitkauskienė, gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė, profesorė, dr., Imunologijos ir alergologijos klinikos vadovė.
Tel. 8 37 326551, el. p. brigita.sitkauskiene@kaunoklinikos.lt
Asta Baranauskaitė, gydytoja reumatologė, profesorė, dr., Reumatologijos klinikos vadovė.
Tel. 8 37 326234, el. p. asta.baranauskaite@kaunoklinikos.lt
Jolanta Kudzytė, vaikų ligų gydytoja, docentė, dr.
Tel. 8 37 327092, el. p. jolanta.kudzyte@kaunoklinikos.lt
Lina Poškienė, gydytoja patologė, dr.
Tel. 8 37 327384, el. p. lina_poskiene@yahoo.com

Paslaugos

Retų akių ligų centrą sudaro Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Akių ligų klinika (toliau – Akių ligų klinika). Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Retų akių ligų centras (toliau – Retų akių ligų centras) įsteigtas 2015 m. rugsėjo 25 d. generalinio direktoriaus įsakymu Nr. V-988.
Sveikatos priežiūros paslaugos teikiamos tiriant ir gydant sergančiuosius 824 retomis akių ligomis. Per metus Akių ligų klinikoje vidutiniškai atliekama apie 1000 retomis akių ligomis sergančių vaikų ir suaugusiųjų pacientų konsultacijų.

Akių ligų klinikoje atliekami visi specializuoti retų akių ligų diagnostikai reikalingi tyrimai bei diagnostiniai mėginiai:
•    regos funkcijos ištyrimas (pagal Sneleną, pagal Log-Mar),
•    oftalmometrija,
•    biomikroskopija,
•    konfokalinė biomikroskopija,
•    perimetrijos tyrimai: kompiuterinė, projekcinė, FDT,
•    tamsinė adaptacija,
•    spalvų juslės tyrimai (Munsell-Farnswoth 100 atspalvių tyrimas, ribinio kontrastinio jautrumo tyrimas),
•    funkcinis kontrastinis jautrumas pagal Ginsburg,
•    optinė koherentinė tomografija (OKT), GD x VCC, HRT,
•    akių dugnų tyrimai: tiesioginė ir netiesioginė oftalmoskopija, akių dugnų fotografijos bei stebėjimas dinamikoje,
•    elektrofiziologiniai tyrimai: elektroretinografija (ERG), elektrookulografija (EOG), VEPs (vienintelis centras Lietuvoje, kuriame atliekami šie tyrimai),
•    binokulinio matymo tyrimai.
Akių ligų klinikoje atliekamos sudėtingos manipuliacijos:
•    fluorescencinė angiografija,
•    fotodinaminė terapija,
•    lazerinės procedūros,
•    UG tyrimai α ir β skeneriu.
Taip pat atliekamos sudėtingos oftalmologinės operacijos vaikams ir suaugusiems: 
•    kataraktos chirurgija (vaikams – vienintelis centras Lietuvoje), 
•    keratoplastikos (kiaurinės ir endotelinės),
•    antiglaukominės operacijos, 
•    vokų piktybinių ir nepiktybinių auglių operacijos, 
•    brachiterapija,
•    operacijos po sudėtingų akių traumų,
•    vitrektomija / tinklainės atšokos operacijos, 
•    žvairumo,
•    keratoprotezavimo,
•    vokų plastikos operacijos,
•    kraujagyslių endotelio augimo faktoriaus inhibitorių – bevacizumabo (Avastin), ranibizumabo (Lucentis), aflibercepto (Eylea) – injekcijos į stiklakūnį bei enukleacijos.

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai retų akių ligų srityje

•    Bendradarbiaujant su VGTU vykdomas mokslo projektas „Papildančios tikrovės kompleksiniai tyrimai socialiai neįgaliems (akliems ir silpnaregiams)”.
•    Bendradarbiaujant su LSMU Neuromokslų instituto Oftalmologijos laboratorija yra vykdomas mokslinis projektas „Hipofizės adenomos naujų molekulinių prognozinių žymenų paieška ir jų sąsajos su regos funkcija“.

Publikacijos

1.    Glebauskiene B, Liutkeviciene R, Vilkeviciute A, Gudinaviciene I, Rocyte A, Simonaviciute D, Mazetyte R, Kriauciuniene L, Zaliuniene D. Association of Ki-67 Labelling Index and IL-17A with Pituitary Adenoma.Biomed Res Int. 2018 May 31;2018:7490585. doi: 10.1155/2018/7490585. eCollection 2018.
2.    Liutkevičienė R, Vilkevičiūtė A, Banevičus M, Miežytė R, Kriaučiūnienė L.Association of MMP-2 (⁻1306 C/T) Gene Polymorphism with Predisposition to Optic Neuritis and Optic Neuritis Together with Multiple Sclerosis. Medicina (Kaunas). 2018 May 7;54(2). pii: E29. doi: 10.3390/medicina54020029.
3.    Glebauskiene B, Liutkeviciene R, Zlatkute E, Kriauciuniene L, Zaliuniene D.Association of retinal nerve fibre layer thickness with quantitative magnetic resonance imaging data of the optic chiasm in pituitary adenoma patients. J ClinNeurosci. 2018 Apr;50:1-6. doi:10.1016/j.jocn.2018.01.005. Epub 2018 Feb 3.
4.    Banevicius M, Vilkeviciute A, Glebauskiene B, Kriauciuniene L, Liutkeviciene R.Association of Optic Neuritis with CYP4F2 Gene Single Nucleotide Polymorphism and IL-17A Concentration. J Ophthalmol. 2018 Mar 15;2018:1686297. doi: 10.1155/2018/1686297. eCollection 2018.
5.    Morkūnaitė, Greta, Glebauskienė, Brigita, Liutkevičienė, Rasa.Sirtuino 1 (SIRT1) geno polimorfizmų įtaka hipofizės adenomų vystymuisi. Literatūrosapžvalga. Neurologijos seminarai = Seminars in neurology. 2018, t. 22, Nr. 2(76). ISSN 1392-3064 p. 105-109.
6.    Obelienienė D, Macaitytė R, Balnytė R, Pėstininkaitė R, Gleiznienė R, Balčiūnienė J.Characteristics of headache in relation to the manifestation of Susac syndrome.Medicina (Kaunas). 2017;53(6):420-425. doi: 10.1016/j.medici.2018.01.003. Epub 2018 Feb 3.
7.    Jankauskienė J; Jarušaitienė D  The Influence of Juvenile Graves' ophthalmopathy on Graves' disease course // Journal of ophthalmology. New York :Hindawi Publishing Corporation. ISSN 2090-004X. eISSN 2090-0058. 2017, vol. 2017, p. 1-5. DOI: 10.1155/2017/4853905. [Scopus; DOAJ; MEDLINE; Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [Citav. rod.: 1,712 (2016, SCIE)] [M.kr.: 06B]
8.    Jarusaitiene D, Verkauskiene R, Jasinskas V, Jankauskiene J. Predictive Factors of Development of Graves' Ophthalmopathy for Patients with Juvenile Graves' Disease. Int J Endocrinol. 2016;2016:8129497.
9.    Ruškytė K, Liutkevičienė R, Vilkevičiūtė A, Vaitkienė P, Valiulytė I, Glebauskienė B, Kriaučiūnienė L, Žaliūnienė D. MMP-14 and TGFB-1 methylation in pituitary adenomas. Oncology letters. 2016; 12(4): 3013-3017.
10.    Būdienė B, Liutkevičienė R, Žaliūnienė D. Best vitelliform macular dystrophy: literature review. Central European Journal of Medicine. 2014; 9(6):784-795.
11.    Kasputytė R, Slatkevičienė G, Liutkevičienė R, Glebauskienė B, Bernotas G, Tamašauskas A. Changes of visual functions in patients with pituitary adenoma. Medicina (Kaunas). 2013; 49(3):132-137.
12.    Krėpštė L, Žemaitienė R, Barzdžiukas V, Miliauskas A. Bilateral endogenous bacterial panophthalmitis. Medicina (Kaunas). 2013; 49(3): 143-147.
13.    Liutkevičienė R, Lesauskaitė V, Ašmonienė V, Gelžinis A, Žaliūnienė D, Jašinskas V. Inherited macular dystrophies and differential diagnostics. Medicina (Kaunas). 2012; 48(9):485-495.
14.    Paunksnis A, Imbrasienė D, Liutkevičienė R, Rilienė K, Keleras E, Kėvalas R. Coats’ retinitis or retinoblastoma in a 3-year-old girl: a case report. Medicina (Kaunas). 2012; 48(4):224-227.
15.    Jankauskienė J, Jarušaitienė D. Assessment of visual acuity, refraction changes, and proptosis in different ages of patients with thyroid diseases. Intern J Endocrinol. 2012; 1-4.
16.    Imbrasienė D, Jankauskienė J, Stanislovaitienė D. Ultrasonic measurement of ocular rectus muscle thickness in patients with Graves’ ophthalmopathy. Medicina (Kaunas). 2010; 46(7):472-476. 

Mokymo medžiaga pacientams
Pacientų mokymo medžiaga pateikta Kauno klinikų pacientų portale. Jame daugiau nei 20 temų akių ligoms, iš jų daugiau 10 temų – retoms akių ligoms: http://mokymai.kaunoklinikos.lt/course/index.php?categoryid=49

Nuorodos
Europos retų akių ligų tinklo svetainė: https://www.ern-eye.eu/lt/ 
Lietuvos glaukomos draugija: http://lgd.puslapiai.lt/apie_glaukoma.html
Aniridijos temai skirta svetainė: https://sites.google.com/site/aniridija/apie-aniridija

Bendradarbiavimas
Retų akių ligų centras bendradarbiauja su Centogene laboratorija Vokietijoje. Vyksta konsultacijos esant novelinių mutacijų ir kitų ligų įtarimui.
Akių ligų klinika bendradarbiauja su VGTU mokslininkais kuriant funkcinį papildančios tikrovės regos prototipą, leisiantį akliems arba labai silpną regą turintiems žmonėms beveik realiu laiku lytėjimo (taktiliniu) būdu pajausti aplinkos vaizdus ant veido odos.
Retų akių ligų centras bendradarbiauja (siunčia pacientus konsultacijai ir gydymui) su Lozanos (Šveicarija) Jules-Gonin akių ligų ligonine, Rygos (Latvija) vaikų klinikine universitetine ligonine, Bazelio (Šveicarija) universitetine vaikų  ligonine.

Vadovė prof. Birutė Žilaitienė
Tel. +37037326868, +37037327115
El. p. birute.zilaitiene@lsmuni.lt, endokrinologijos.klinika@kaunoklinikos.lt 
Domėjimosi sritys: reprodukcinė endokrinologija, pogumburio ir hipofizės ligos, antinksčių ligos, retos genetinės ligos, lyties vystymosi sutrikimai.

Lietuvos Nacionalinių referencijos centrų koordinavimo tarybos sprendimu, 2015 m. Nacionaliniu referencijos centru endokrinologijos srityje paskelbta Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos.

Registracijos tvarka

Endokrinologijos klinikos registratūros kontaktai: +37037703370; darbo laikas: I-V 08:00-19:00.
Registracija konsultacijoms pas specialistus per išankstinės pacientų registracijos portalą https://ipr.sveikata.lt. Būtina turėti gydytojo siuntimą konsultacijai.
Pacientai, sergantys reta liga, registruojasi bendra tvarka per išankstinės pacientų registracijos portalą https://ipr.sveikata.lt pas gydytojus ekspertus pagal jų domėjimosi sritį arba skambindami į registratūrą ir nurodydami, kokia reta liga serga. Būtina turėti gydytojo siuntimą.
Specialiais atvejais galima kreiptis į centro koordinatorę Vitaliją Dejevą, tel. +37037326603.

Retų endokrininių ligų centro kompetencijos sritys, ligos ar ligų grupės ir kodai

Retos endokrininės antinksčių ligos:
Kušingo sindromas (E24). 
Adrogenitalinės funkcijos sutrikimai (įgimta antinksčių hiperplazija ir kt). (E25)
Šeiminis hiperaldosteronizmas (E26)
Pirminis antinksčių žievės nepakankamumas (E27.1)
Pirminė abipusė makronodulinė hiperplazija
Pirminė pigmentinė antinksčių žievės nodulinė liga
Antinksčio piktybinis navikas (pvz.: feochromocitoma) (C74.0)

Augimo sutrikimai ir genetinis nutukimas:
Įgimti formavimosi ydų sindromai (Q87):
MEHMO sindromas (Q87.8)
Bardet-Biedlio sindromas (Q87.8)
Nunano sindromas (Q87.13) 
Preiderio-Vilio sindromas (Q87.14)
Raselo-Silverio sindromas (Q87.15)
Bekvito-Vydemano sindromas (Q87.31)
Pirminis sunkus IGF-1 trūkumas (augimo hormono rezistentiškumas) (E34.3)
Alstrom sindromas (E34.8)

Kitas (genetinis) nutukimas (E66.8):
LEP/LEPR deficitas 
POMC deficitas 
PCSK1/3 deficitas 
MC4R deficitas 
CEP19 deficitas 
SH2B1 deficitas 
BDNF deficitas 
SIM1 deficitas

Kalcio ir fosforo apykaitos sutrikimai:
Hipoparatirozė (E20)
Pseudohipoparatirozė (E20.1)
Autosominiu dominantiniu būdu paveldima hipokalcemija (E20.8)
Hiperparatirozė ir kiti prieskydinių liaukų sutrikimai (E21)
Sunkus naujagimių pirminis hiperparatiroidizmas (E21.0)
Nuo vit. D priklausomas 1 tipo rachitas (E55.0) 
Nuo vit. D nepriklausomas 2 tipo rachitas (E83.3)
Šeiminė hipokalciurinė hiperkalcemija (E83.5)
Fosforo apykaitos ir fosfatazių sutrikimai. Paveldimos ir retos hipofosfatemijos formos (E83.30)
Paraskydinių liaukų karcinoma (C75.0)
Osteochondrodisplazija su ilgųjų kaulų ir stuburo augimo sutrikimais (Q77.9)
Kitos osteochondrodisplazijos (nebaigtinė osteogenezė) (Q78.0).

Hipofizės ligos:
Hipofizės adenoma (D35.2)
Hormonaliai aktyvios hipofizės adenoma: akromegalija (E22.0), Kušingo liga (E24.0), prolaktinoma (E22.1) bei kt.  
Įgimtas hipopituitarizmas (E23.0) 
Įgytas hipopituitarizmas (E23.0, E89.3)
Hipofizės piktybinis navikas (C75.1)

Lytinio vystymosi ir brendimo sutrikimai: 
Ternerio sindromas (Q96) 
Kalmano sindromas (E23.0)
Azoospermija (E29.9)
Hipogonadizmas (E23.0)
Adrenogenitalinės funkcijos sutrikimas (E25.9)
46,XX – lyties vystymosi sutrikimai (Q56.2)
46,XY – lyties vystymosi sutrikimai (Q56.2)
Lyties disforija (F64.9)

Skydliaukės retos ligos: 
Diferencijuota skydliaukės karcinoma (C73)
Eutiroidinė Graves orbitopatija (H05.2)
Įgimta hipotirozė (E03.0, E03.1)
Įgimta hipertirozė (E05)
Skydliaukės hormonų signalo perdavimo sutrikimai: rezistentiškumas TSH atpalaiduojančiam hormonui (E03.1), hipotirozė dėl TSH receptorių mutacijos (E03.1)

Genetiniai endokrininių navikų sindromai:
Dauginė endokrininė neoplazija (1 ir 2 tipai), (D44.8)
Karney kompleksas
Von Hippel-Lindau sindromas (Q86.83)

Gliukozės ir insulino apykaitos genetiniai sutrikimai:
Hiperinsulinizmas (E16.1, E71.3, E72.8)
Leprechaunizmas (E34.8)
Įgimta Berardinelli-Seip lipodistrofija (E11, E13, E88.1)
Wolfram sindromas (E10.7)
Wolcott-Rallison sindromas (E10, D53.1)
Necukrinis diabetas (E23.2)
MODY (E13)
Naujagimio cukrinis diabetas (P70.2)

Diagnostinė veikla:

Retoms endokrininėms ligoms diagnozuoti ir jų priežasčiai nustatyti, atliekama:

• Klinikinis vertinimas, laboratoriniai hormonų ir biocheminiai tyrimai, diagnostiniai dinaminiai mėginiai, echoskopijos, aspiracinės punkcijos.
• Genetiniai laboratoriniai tyrimai.
• Specializuoti intervenciniai radiologiniai diagnostiniai tyrimai – uolinių ančių ir antinksčių venų kateterizavimo mėginys. Taip pat atliekami visi radiologiniai retų endokrininių ligų diagnostikoje būtini tyrimai – kompiuterinė tomografija, magnetinio rezonanso tomografija (MRT), branduolinės medicinos tyrimai, įskaitant pozitronų emisijos tomografiją (PET-KT).

Gydomoji veikla:

Priklausomai nuo ligos ir jos komplikacijų, parenkamas optimalus individualizuotas diagnostikos, gydymo bei stebėsenos planas. Paciento, sergančio reta endokrinine liga, diagnostikos ir gydymo taktika dažniausiai sprendžiama multidisciplininio konsiliumo metu, dalyvaujant įvairių sričių gydytojams specialistams. Pagal poreikį organizuojami konsiliumai su tarptautiniais ekspertais per ERT virtualią Klinikinę pacientų valdymo sistemą (angl. Clinical Patient Management System, CPMS) https://cpms.ern-net.eu/login/. Gydymo protokolai nuolat atnaujinami ir tobulinami pagal įrodymais grįstos medicinos principus, užsienio ekspertų patirtį.
Ypatingai retais atvejais, nesant reikalingų diagnostinių ir gydymo metodų Lietuvoje, pacientai nukreipiami į specializuotus centrus kitose Europos šalyse.

Diagnostinė ir gydomoji veikla pagal vyraujančią patologiją, nauji diagnostikos ir gydymo metodai

Gydytojai – ekspertai

Prof. Rasa Verkauskienė 
Gydytoja vaikų endokrinologė, Endokrinologijos klinikos vadovė.
Domėjimosi sritys: augimo sutrikimai, hipopituitarizmas, reti genetiniai sindromai, lyties vystymosi sutrikimai
Tel. +37037327097
El. p. rasa.verkauskiene@kaunoklinikos.lt 

Dr. Romualdas Tomas Preikša
Gydytojas vaikų endokrinologas
Domėjimosi sritys: augimo sutrikimai, hipopituitarizmas, reti genetiniai sindromai, lyties vystymosi sutrikimai
Tel. +37037326801
El. p. romualdas.preiksa@kaunoklinikos.lt 

Rūta Navardauskaitė
Gydytoja vaikų endokrinologė    
Domėjimosi sritys: augimo sutrikimai, hipopituitarizmas, reti genetiniai sindromai, lyties vystymosi sutrikimai    
Tel. +37037326801
El. p. ruta.navardauskaite@kaunoklinikos.lt

Prof. Birutė Žilaitienė
Gydytoja endokrinologė    
Domėjimosi sritys: reprodukcinė endokrinologija, pagumburio ir hipofizės ligos, skydliaukės patologija, retos genetinės ligos, lyties vystymosi sutrikimai   
Tel. +37037326868, +37037327115 
El. p. birute.zilaitiene@kaunoklinikos.lt

Robertas Knispelis
Gydytojas endokrinologas    
Domėjimosi sritys: pogumburio ir hipofizės ligos, skydliaukės patologija    
El. p. robertas.knispelis@kaunoklinikos.lt

Doc. Jonas Čeponis
Gydytojas endokrinologas    
Domėjimosi sritys: hipogonadizmas, lyties vystymosi sutrikimai, reprodukcinė endokrinologija    
El. p. jonas.ceponis@kaunoklinikos.lt

Dr. Lina Barsienė
Gydytoja endokrinologė  
Domėjimosi sritys: antinksčių ligos    
El. p. lina.barsiene@kaunoklinikos.lt

Dr. Edita Jašinskienė
Vaikų endokrinologijos skyriaus vadovė,gydytoja vaikų endokrinologė    
Domėjimosi sritys: kaulų apykaitos sutrikimai, retos endokrininės ligos    
Tel. +37037326801
El. p. edita.jasinskiene@kaunoklinikos.lt

Doc. Aurelija Krasauskienė 
gydytoja endokrinologė
Domėjimosi sritys: kaulų apykaitos sutrikimai, retos endokrininės ligos   
El. p. aurelija.krasauskiene@kaunoklinikos.lt

Dr. Natalija Smetanina
Gydytoja vaikų endokrinologė  
Domėjimosi sritys: Genetinis nutukimas, augimo sutrikimai
Tel. +37037326801
El. p. natalija.smetanina@kaunoklinikos.lt 

Dr. Giedrė Mockevičienė 
Gydytoja vaikų endokrinologė    
Domėjimosi sritys: antinksčių ligos, augimo sutrikimai, reti cukrinio diabeto tipai
Tel. +37037326801
El. p. giedre.mockeviciene@kaunoklinikos.lt 

Dr. Laura Daugintytė-Petrušienė
Gydytoja endokrinologė    
Domėjimosi sritis: skydliaukės ligos
El. p. laura.petrusiene@kaunoklinikos.lt

Raimonda Klimaitė
Gydytoja endokrinologė
Domėjimosi sritis: skydliaukės ligos   
El. p. raimonda.klimaite@kaunoklinikos.lt

Diana Šimonienė
Gydytoja endokrinologė    
Domėjimosi sritis: skydliaukės ligos    
El. p. diana.simoniene@kaunoklinikos.lt

Aistė Kondrotienė
Gydytoja endokrinologė    
Domėjimosi sritys: skydliaukės ligos    
El. p. aiste.kondrotiene@kaunoklinikos.lt

Eglė Vaitkutė
Gydytoja vaikų endokrinologė    
Domėjimosi sritis: skydliaukės ligos   
El. p. egle.vaitkute@kaunoklinikos.lt

Doc. Evalda Danytė
Gydytoja endokrinologė
Domėjimosi sritys: gliukozės ir insulino homeostazė, reti cukrinio diabeto tipai    
El. p. evalda.danyte@kaunoklinikos.lt

Ingrida Stankutė
Gydytoja vaikų endokrinologė    
Domėjimosi sritys: gliukozės ir insulino homeostazė, reti cukrinio diabeto tipai    
Tel. +37037326801
El. p. ingrida.stankute@kaunoklinikos.lt

Daugiadalykės komandos ekspertai

Rasa Simonaitytė     
Gydytoja vaikų ortopedė traumatologė    
El. p. rasa.simonaityte@kaunoklinikos.lt

prof. Emilis Čekanauskas    
Gydytojas vaikų ortopedas traumatologas    
El. p. emilis.cekanauskas@kaunoklinikos.lt

prof. Vidmantas Barauskas     
Gydytojas vaikų chirurgas    
Tel. +37037326043
El. p. vidmantas.barauskas@kaunoklinikos.lt

prof. Dalius Malcius     
Gydytojas vaikų chirurgas urologas    
El. p. dalius.malcius@kaunoklinikos.lt

doc. Valdonė Misevičienė  
Gydytoja vaikų pulmonologė    
Tel. +37037326119, +37037326789
El. p. valdone.miseviciene@kaunoklinikos.lt 

prof. Milda Endzinienė     
Gydytoja vaikų neurologė    
Tel. +37037326811
El. p. milda.endziniene@kaunoklinikos.lt

Milda Dambrauskienė     
Gydytoja vaikų neurologė    
El. p. milda.dambrauskiene@kaunoklinikos.lt

dr. Rūta Rokaitė    
Gydytoja vaikų dietologė    
Tel. +37037326848, +37037327393
El. p. ruta.rokaite@kaunoklinikos.lt

Jolanta Žilinskienė    
Psichologė    
El. p. jolanta.zilinskiene@kaunoklinikos.lt

doc. Donatas Vajauskas
Gydytojas radiologas    
Tel. +37037327010
El. p. donatas.vajauskas@kaunoklinikos.lt

prof. Rymantė Gleiznienė    
Gydytoja neuroradiologė    
Tel. +37037327005
El. p. rymante.gleizniene@kaunoklinikos.lt

doc. Rytis Stasys Kaupas    
Intervencinės radiologijos gydytojas    
Tel. +37037327117
El. p. rytis.kaupas@kaunoklinikos.lt

prof. Eglė Monastyreckienė    
Gydytoja radiologė
Domėjimosi sritis: skeleto ir minkštųjų audinių radiologija   
Tel. +37037327108
El. p. egle.monastyreckiene@kaunoklinikos.lt

prof. Saulius Lukoševičius    
Gydytojas radiologas
Domėjimosi sritis: specializuojasi DXA.    
Tel. +37037326292
El. p. saulius.lukosevicius@kaunoklinikos.lt

doc. Kristina Jarienė    
Gydytoja akušerė ginekologė
Domėjimosi sritis: vaikų ir paauglių ginekologija, reprodukcinė endokrinologija 
El. p. kristina.jariene@kaunoklinikos.lt

prof. Arimantas Tamašauskas 
Gydytojas neurochirurgas
Domėjimosi sritis: minimaliai invazinės hipofizės srities navikų operacijos    
El. p. arimantas.tamasauskas@kaunoklinikos.lt

dr. Kęstutis Šinkūnas     
Gydytojas neurochirurgas
Domėjimosi sritis: hipofizės navikų operacijos
El. p. kestutis.sinkunas@kaunoklinikos.lt

dr. Albertas Daukša    
Gydytojas chirurgas
Domėjimosi sritis: prieskydinių liaukų ir antinksčių ligų chirurginis gydymas.    
Tel. +37037326751
El. p. infosse@kaunoklinikos.lt

doc. Virgilijus Krasauskas    
Gydytojas chirurgas
Domėjimosi sritys: skydliaukės, prieskydinių liaukų ir antinksčių ligų chirurginis gydymas.    
Tel. +37037326842
El. p. infosse@kaunoklinikos.lt

Mindaugas Stravinskas
Gydytojas ortopedas traumatologas (suaugusiųjų) kaulų grupei    
Tel. +37037703496
El.p. mindaugas.stravinskas@kaunoklinikos.lt

Darius Pranys
Gydytojas patologas
Domėjimosi sritis: chirurginė patologija    
Tel. +37037326432 
El. p. darius.pranys@kaunoklinikos.lt

Valdas Šarauskas    
Gydytojas patologas    
Tel. +37037787398
El. p. valdas.sarauskas@kaunoklinikos.lt

Marius Šukys    
Gydytojas genetikas
Domėjimosi sritis: klinikinė genetika    
El. p. marius.sukys@kaunoklinikos.lt

Rasa Traberg    
Gydytoja genetikė
Domėjimosi sritis: vaikų ligų genetika    
El. p. rasa.traberg@kaunoklinikos.lt

doc. Rasa Jančiauskienė    
Gydytoja onkologė-chemoterapeutė
Domėjimosi sritis: neuroendokrininiai navikai    
Tel. +37037326807
El. p. rasa.janciauskiene@kaunoklinikos.lt

prof. Edita Žiginskienė
Gydytoja nefrologė    
Tel. +37037703445
El. p. edita.ziginskiene@kaunoklinikos.lt

prof. Astra Vitkauskienė    
Laboratorinės medicinos gydytoja    
Tel. +37037326775
El. p. astra.vitkauskiene@kaunoklinikos.lt

Rasa Steponavičiūtė    
Laboratorinės medicinos gydytoja    
Tel. +37037326503
El. p. rasa.steponaviciute@kaunoklinikos.lt

prof. Skaidra Valiukevičienė
Gydytoja dermatovenerologė
Domėjimosi sritis: retos odos ligos.    
Tel. +37037326246
El. p. skaidra.valiukeviciene@kaunoklinikos.lt

prof. Rasa Tamelienė     
Gydytoja neonatologė    

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai:

Tarptautiniai centre vykdomi projektai ir tyrimai:

1. Epigenetinių žymenų reikšmė papilinės skydliaukės karcinomos ankstyvai diagnostikai ir ilgalaikei ligos prognozei vyresniems pacientams P-SEN-20-33 projekto trukmė 2020-2021.
2. Dvigubai koduotas, placebu kontroliuojamas, II fazės tyrimas, skirtas įvertinti ISIS 766720 (IONIS GHR-LRX augimo hormono receptoriaus antisensinio inhibitoriaus), skiriamo kartą kas 28 dienas 16 savaičių laikotarpiu, saugumą, toleravimą ir veiksmingumą akromegalija sergantiems pacientams, kuriems skiriamas gydymas ilgai veikiančiais Somatostatino receptorių ligandais (SRL).
3. Atvirasis tęstinis kartą per mėnesį po oda leidžiamo IONIS GHR-LRX (augimo hormono receptoriaus antisensinio inhibitoriaus) tyrimas akromegalija sergantiems pacientams, kuriems skiriamas gydymas ilgai veikiančiais Somatostatino receptorių ligandais (SRL).
4. Atviras, atsitiktinių imčių, II fazės tyrimas, skirtas įvertinti IONIS GHR-LRX (augimo hormono receptoriaus antisensinio inhibitoriaus) saugumą, toleravimą ir veiksmingumą, skiriant jį kas mėnesį kaip monoterapiją akromegalija sergantiems pacientams.
5. Populiacinis sergančių įgimta antinksčių hiperplazija tyrimas Lietuvoje: CYP21A2 geno mutacijų bei fenotipo analizė.

Svarbiausios Retų endokrininių ligų centro publikacijos retų endokrininių ligų tema

Mokymosi medžiaga pacientams:

Pacientų mokymo medžiaga apie retas endokrinines ligas ir procedūras pateikta Kauno klinikų pacientų portale.

Bendroji informacija sergantiesiems:

https://www.endokrinologai.lt/visuomenei.htm
http://vaikuendokrinologija.lt/

Gydytojai endokrinologai ir gydytojai vaikų endokrinologai iniciavo pacientus vienijančių organizacijų steigimą ir tęsia glaudų bendradarbiavimą dalyvaudami asociacijų veikloje: 

• Ternerio sindromu sergančiąsias ir jų tėvus vienijanti organizacija „Ternerio sindromo asociacija“ - http://www.terneriosindromoasociacija.lt/
• Prader-Wili sindromu sergančių pacientų tėvus ir globėjus vienijanti organizacija „Prader Willi sindromo asociacija Lietuvoje“ https://www.facebook.com/groups/184472122191409
• Akromegalija sergančiuosius imta vienyti 2012 m., įkuriant Asociaciją „Aušvis“, Organizacijai kasmet augant ir telkiant aplink save ir kitomis retomis hipofizės ligomis sergančiuosius, 2020 m. Asociacija „Aušvis“ tapo Lietuvos hipofizės pacientų asociacija (LHPA). Asociacijos tikslas: kovoti už sergančiųjų akromegalija ir kitomis hipofizės ligomis, gyvenimo kokybę, siekiant šviesti visuomenę apie ligą, ankstyvą diagnostiką ir sveiką gyvenseną.

https://www.facebook.com/Lietuvoshipofizespacientuasociacija/
https://ausvis.lt/
https://www.instagram.com/lhpa.asociacija/
https://endo-ern.eu/
http://www.sveikaszmogus.lt/akromegalija

Bendradarbiavimas: 

Su Žmogaus genetikos centru dėl visuotinos naujagimių patikros. Taip pat su Prahos (Čekija), Getebergo (Švedija), Ulmo (Vokietija), Ženevos (Šveicarija) universitetais.
Prof. R. Verkauskienė dirba EndoERN Hipofizės ligų ekspertų grupėje gydymo rekomendacijoms ruošti.
Prof. B. Žilaitienė dirba EndoERN WP3 (Darbinis paketas „Moksliniai tyrimai“) atstovauja viso EndoERN skydliaukės teminei grupei.
Naujų atvejų (skaičius) registravimas/fiksavimas EuRRECa registrų sistemoje (pilotinis EndoERN projektas).
Prof. R. Verkauskienė ir prof. B. Žilaitienė dirba – projekto patariamojoje taryboje https://eurreca.net/e-rec/.

Organizuojami renginiai:

Retų ligų minėjimo dienos:  

• Balandžio 8 d. - pasaulinė Kušingo sindromo diena.
• Birželio 15 d. – pasaulinė Akromegalijos diena.

Konferencijos ir kongresai:
Informacija apie organizuojamus renginius, susijusius su retų endokrininių ligų veikla yra pateikiama: www.endokrinologai.lt, Lietuvos endokrinologų draugijos Facebook puslapyje.

Papildoma informacija

Apgintos daktaro disertacijos retų endokrininių ligų tematika nuo 2012 m.:
Ieva Gailytė „Jaunų sveikų vyrų vitamino D koncentracijos, kūno sandaros, endokrininės ir psichologinės būklės bei gyvenimo kokybės sąsajos“ 2013-06-04.
Giedrė Vasylienė „Asmenų, patyrusių galvos smegenų traumą, hipofizės endokrininės funkcijos, kūno sandaros, psichologinės būklės ir gyvenimo kokybės sąsajos“ 2013-08-27.
Dalia Daukšienė „Greivso ligos medikamentinio gydymo nesėkmės prognoziniai veiksniai” 2013-08-28.
Jonas Čeponis „Jaunų ir vidutinio amžiaus vyrų reprodukcinės sveikatos ryšys su antropometrija, metaboline bei psichologine būkle" 2014-06-23.    
Lina Čiaplinskienė „Sudėtinių kontraceptinių tablečių poveikis metaboliniams, androgenų koncentracijos, kraujo krešumo rodiklių, psichologiniams bei seksualinės funkcijos pokyčiams moters organizme“ 2016-08-25.
Natalija Smetanina „Vaikų ir paauglių antsvoris ir nutukimas: etiologija, pasekmės ir 12 mėnesių intervencijos poveikis“ 2016-08-30.
Rūta Krikščiūnienė „Kardiometabolinių, hormoninių ir genetinių veiksnių sąsajos su aortos dilatacija, sergančioms Ternerio sindromu“. 2019-06-19.
Indrė Petraitienė „Paauglių, gimusių mažo gestacijos amžiui ūgio ir/ar svorio, augimas ir endokrininės bei metabolinės funkcijos“. 2019-08-30.

Vykdomos doktorantūros temos retų endokrininių ligų tema:
Ingrida Stankutė. Neautoimuniniu diabetu sergančių pacientų kasos β-ląstelių funkcijos tyrimas ir naujų genų mutacijų funkcinė analizė.
Rūta Navardauskaitė. Populiacinis sergančių įgimta antinksčių hiperplazija tyrimas. Lietuvoje: CYP21A2 geno mutacijų bei fenotipo analizė.
Raimonda Klimaitė.  TSHR iRNR raiškos ir TSHR promotoriaus metilinimo tyrimų diagnostinė bei prognozinė vertė sergantiesiems papiline skydliaukės karcinoma.
Aistė Kondrotienė. Papilinio skydliaukės vėžio eigą prognozuojančių genetinių ir epigenetinių veiksnių tyrimas.

Informacija apie paciento, sergančio antinksčių funkcijos nepakankamumu, kortelę
Kortelės teirautis jus konsultuojančio gydytojo endokrinologo. Kortelės pavyzdys:

Naudingos nuorodos

TV3 laidoje „Sveikata.lt“ Kauno klinikų Endokrinologijos klinikos gydytojai dalinosi informacija apie retą endokrininę ligą – akromegaliją.

Vadovas doc. Rolandas Gerbutavičius
Domėjimosi sritys – įgimtos ir įgytos koagulopatijos,  kamieninių kraujodaros ląstelių transplantacija.
El. p. rolandas.gerbutavicius@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326779

216 m. balandžio 23 d. Kauno klinikų Hemofilijos ir koagulopatijų gydymo centras buvo pripažintas sertifikuotu Europos hemofilijos gydymo centru. 

Gydytojai specialistai:

doc. Rolandas Gerbutavičius
gydytojas hematologas, Onkologijos ir hematologijos klinikos Hematologijos skyriaus vadovas. 
Domėjimosi sritys – įgimtos ir įgytos koagulopatijos,  kamieninių kraujodaros ląstelių transplantacija.

doc. Giedrė Rutkauskienė
gydytoja vaikų hematologė, Vaikų onkologijos ir hematologijos centro vadovė.
Domėjimosi sritys – vaikų hemofilija, įgytos ir įgimtos krešėjimo sistemos ligos. 

dr. Rosita Kiudelienė
gydytoja vaikų hematologė
Domėjimosi sritys – vaikų hemofilija, įgytos ir įgimtos krešėjimo sistemos ligos.

Sonata Argustaitė
gydytoja vaikų hematologė  
Domėjimosi sritys – vaikų hemofilija, įgytos ir įgimtos krešėjimo sistemos ligos. 

Rūta Dambrauskienė
gydytoja hematologė
Domėjimosi sritys – įgytos ir įgimtos krešėjimo sistemos ligos, onkologinės kraujo ligos.

Lina Neverbickienė
gydytoja hematologė
Domėjimosi sritys – įgytos ir įgimtos krešėjimo sistemos ligos, onkologinės kraujo ligos.

dr. Diana Remeikienė
gydytoja transfuziologė
Domėjimosi sritys – transfuzinė medicina, įvairios kilmės kraujo krešėjimo sutrikimai.

Gydytojai ekspertai:

prof. Alfredas Smailys
gydytojas ortopedas-traumatologas
prof. Šarūnas Tarasevičius
gydytojas ortopedas-traumatologas 
prof. Astra Vitkauskienė
laboratorinės medicinos gydytoja
doc. Daiva Urbonienė
laboratorinės medicinos gydytoja
doc. Virginija Ašmonienė
gydytoja genetikė
Alvidas Keizeris
gydytojas reabilitologas.

Centro kompetencijos sritys:

• Įgimtos krešėjimo sistemos ligos dėl  VIII, IX, VII, XII, XIII, kt. koaguliacijos faktorių stokos.
• Įgytos krešėjimo sistemos ligos dėl inhibitorių prieš koaguliacijos faktorius.
• Vilebrando liga
• Kitos koaguliopatijos: fibrinogeno patologija, vitamino K deficitas
• Diagnostinė veikla
• Klinikinis vertinimas, laboratoriniai koaguliacijos faktorių ir inhibitorių prieš juos tyrimai, genetiniai hemofilijos A, B, Vilebrando ligos ir kitų retų koaguliopatijų (afibrinogenemijos, • • VII faktoriaus deficito ir kt.) mutacijų tyrimai.
• Bendradarbiaujant su Radiologijos klinika, atliekami radiologiniai diagnostiniai tyrimai – echoskopija, kompiuterinė tomografija, magnetinio rezonanso tomografija (MRT).

Paslaugos:

• Teikiama 24 val. konsultacinė paslauga (on-call), skubi pagalba hemofilija ar kita koaguliopatija sergančiam asmeniui, pacientų priežiūros perdavimas iš vaikų hematologų suaugusiųjų hematologams.
• Vykdoma multidisciplininė pacientų priežiūra, dalyvaujant  hematologams/vaikų hematologams, ortopedams traumatologams, radiologams, reabilitologams.
• Kauno klinikų Ortopedijos traumatologijos, kituose chirurginio profilio skyriuose hemofilija ir kitomis koaguliopatijomis sergantiems pacientams (vaikams ir suaugusiems) atliekamos įvairios operacijos, bendradarbiaujant su Hemofilijos ir koaguliopatijų centro specialistais. 

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai:

• Vykdoma farmakologinė studija:  3b fazės tęstinis PEGiliuoto rekombinantinio VIII faktoriaus (PEG-rFVIII; BAX 855) saugumo ir veiksmingumo tyrimas, skiriant kraujavimo profilaktikai anksčiau gydytiems pacientams, sergantiems sunkia hemofilija A.

Hemofilijos ir koagulopatijų centro publikacijos ir mokomoji medžiaga:

V. Ivaškevičius, L. Kryžauskaitė, G. Rutkauskienė et al. “Congenital FXI deficiency: A report of nine families from Germany and Lithuania”. ISTH (International Society of Thrombosis and Haemostasis) Toronto, 2015.
A. Kriščiūnas, R. Gerbutavičius, R. Dambrauskienė, L. Nevirbickienė, D. Remeikienė, B. Gelumbauskienė, A. Keizeris, G. Rutkauskienė, V. Jušinskaitė, L. Patinskienė.,,Sergančiųjų hemofilija reabilitacija‘‘. Mokomoji knyga, Kaunas, 2015. 
 A. Blaževičienė, R. Dambrauskienė, R. J. Gerbutavičienė, R. Gerbutavičius, V. Grigaliūnienė, E. Juozaitytė, J. Macijauskienė, L. Patinskienė, D. Remeikienė, G. Rutkauskienė, L. Spirgienė. ,,Hemofilija sergančių pacientų slauga’’. Mokomoji knyga, Kaunas, 2016.

Nuorodos: 

Pacientų organizacijos:
http://www.hemofilija.lt

Bendradarbiavimas:

Hemofilijos ir koagulopatijų centras bendradarbiauja su Hemofilija sergančių žmonių asociacija.  Hemofilija ir retomis koaguliopatijomis sergančiųjų reabilitacijos ir slaugos specialistų draugija.

Organizuojami renginiai:

Informacija apie organizuojamus renginius, susijusius su hemofilija ir koagulopatijomis: www.hemofilija.lt

Vadovas dr. Viktoras Rudžianskas
Gydytojas onkologas-radioterapeutas, medicinos mokslų daktaras
Domėjimosi sritys: galvos ir kaklo navikų diagnostika, gydymas, naujovės spindulinėje terapijoje (moduliuojamo intensyvumo spindulinė terapija-IMRT, voliumetrinė moduliuota arkinė terapija-VMAT, stereotaksinė spindulinė terapija, vaizdais valdoma radioterapija-IGRT, didelės dozės galios brachiterapija, gama pelis). 
El. p. viktoras.rudzianskas@kaunoklinikos.lt 
Tel. +37037326356

Pacientai, kuriems pirmą kartą nustatytas arba įtartas vėžys, gydytojo otorinolaringologo konsultacijai registruojami pirmumo tvarka tel.nr. +37037703370. Registracijai būtinas gydytojo siuntimas.

Gydytojai ekspertai:

Tadas Keizeris
gydytojas veido ir žandikaulių chirurgas
Domėjimosi sritys: galvos ir kaklo navikų operacinis gydymas, rekonstrukcinė chirurgija.

Dovilė Kučiauskienė
gydytoja burnos, veido ir žandikaulių chirurgė
Domėjimosi sritys: galvos ir kaklo navikų operacinis gydymas, rekonstrukcinė chirurgija.
Tel. +37037326078

prof. Ričardas Kubilius
gydytojas burnos, veido ir žandikaulių chirurgas, profesorius, Veido ir žandikaulių chirurgijos klinikos vadovas.
Domėjimosi sritis: veido ir žandikaulių onkologija.
Tel. +37037326969
El. p. ricardas.kubilius@kaunoklinikos.lt

prof. Saulius Vaitkus
gydytojas otorinolaringologas
Domėjimosi sritys: galvos ir kaklo navikų diagnostika, galvos ir kaklo navikų operacinis gydymas, kaukolės pamato navikų operacinis gydymas, sarginio limfmazgio biopsija,  rekonstrukcinė chirurgija.
Tel. +37037326247
El. p. saulius.vaitkus@kaunoklinikos.lt

doc. Evaldas Padervinskis
gydytojas otorinolaringologas
Domėjimosi sritys: galvos ir kaklo navikų diagnostika, galvos ir kaklo navikų operacinis gydymas, kaukolės pamato navikų operacinis gydymas, sarginio limfmazgio biopsija, rekonstrukcinė chirurgija.
Tel. +37037326247
El. p. evaldas.padervinskis@kaunoklinikos.lt 

Daugiadalykės komandos ekspertai:

Domantas Rainys
Gydytojas plastikos chirurgas

Silvija Ryškienė
Gydytoja radiologė

Doc. Nemira Jurkienė
Gydytoja radiologė

Dr. Romanas Zykus
Gydytojas gastroenterologas

Valdas Šarauskas
Gydytojas patologas

Diagnostinė ir gydomoji veikla:

Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos yra vienintelė įstaiga Lietuvoje, kurioje atliekama sarginio limfmazgio biopsija galvos ir kaklo vėžiu sergantiems pacientams. Kauno klinikose taikoma ir pakartotinė spindulinė terapija, taikant skirtingas metodikas: nuotolinę, stereotaksinę spindulinę terapiją ar brachiterapiją, tam tikrais atvejais galimas gydymas gama peiliu. Planuojant spindulinę terapiją, pasitelkiami nauji ir pažangūs diagnostikos metodai: pozitronų emisijos tomografija/kompiuterinė tomografija (PET/KT), skirtingų radiologinių tyrimų suliejimo metodika.

Galvos ir kaklo navikų diagnostikos ir gydymo galimybės

Centro kompetencijos sritys:

1.    Plokščialąstelinė galvos ir kaklo karcinoma (C00-14, C30-32, C44.0-44.4, C76.0, ORPHA 67037);
2.    Piktybinis epitelinis seilių liaukų navikas ( C07-08, ORPHA276145);
3.    Anaplastinė skydliaukės karcinoma (ORPHA 142), Diferencijuota skydliaukės karcinoma (papilinė ar folikulinė)( ORPHA 146), Šeimyninė medulinė skydliaukės karcinoma (ORPHA99361), Šeimyninė nemedulinė skydliaukės karcinoma (ORPHA 319494), Šeimyninė papilinė ar folikulinė skydliaukės karcinoma (ORPHA 319487), Šeimyninė papilinė skydliaukės karcinoma su papiline inkstų neoplazija (ORPHA 97290), Medulinė skydliaukės karcinoma (ORPHA1332) - C73;
4.    Nosiaryklės karcinoma (C11, ORPHA150);
5.    Gerklų endokrininis navikas (C32, ORPHA 100083);
6.    Vidurinės ausies endokrininis navikas (C30.1, ORPHA 100084);
7.    Chondrosarkoma (ORPHA 55880), Fibrosarkoma (ORPHA 2030), Didelių ląstelių sarkoma (ORPHA 363976), Osteosarkoma (ORPHA 668), Nediferencijuota pleomorfinė sarkoma (ORPHA 2023) - C40-41;
8.    Angiosarkoma (ORPHA 263413), Epitelioidinė sarkoma (ORPHA 293202), Fibrosarkoma (ORPHA 2030), Leiomyosarkoma (ORPHA 64720), Liposarkoma ( ORPHA 69078), Rabdomyosarkoma (ORPHA 293199), Solitarinė fibrozinė sarkoma (ORPHA 2126), Sinovialinė sarkoma (ORPHA 3273), Nediferencijuota sarkoma (ORPHA 2023) –C49.0
9.    Periferinių nervų piktybinis navikas (47.0, ORPHA 69078).

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai:

• Skirtingų vaizdų  registracijos (deformuojančios ir rigidiškos) metodų palyginimas galvos-kaklo navikų spindulinėje terapijoje, naudojant pozitronų emisijos tomografijos vaizdus.
• Naujų galvos ir kaklo navikų biožymenų ir predikcinių veiksnių nustatymas ir panaudojimas klinikinėje praktikoje.
• Sarginio limfmazgio biopsijos reikšmė plokščialąstelinės galvos ir kaklo karcinomos gydymui.
• Lokaliai pažengusių galvos ir kaklo navikų atsako vertinimas ir gydymo planavimas po indukcinės chemoterapijos, remiantis 18-FDG-PET/KT (pozitronų emisijos tomografijos/kompiuterinės tomografijos) vaizdais.
• Kauno klinikos dalyvauja Europos Komisijos projekte, skirtame retoms onkologinėms ligoms: http://jointactionrarecancers.eu/​

Publikacijos:

1. Rudžianskas V, Inčiūra A, Vaitkus S, Padervinskis E, Rudžianskienė M, Kupčinskaitė-Noreikienė R, Saltonaitė L, Noreika A, Statnickaitė A, Juozaitytė E. Reirradiation for patients with recurrence head and neck squamous cell carcinoma: a single-institution comparative study. Medicina (Kaunas). 2014;50(2):92-9.
2. Rudzianskas V, Inciura A, Juozaityte E, Rudzianskiene M, Kubilius R, Vaitkus S, Kaseta M, Adliene D. Reirradiation of recurrent head and neck cancer using high-dose-rate brachytherapy. Acta Otorhinolaryngol Ital. 2012 Oct;32(5):297-303.
3. Rudžianskas V, Juozaitytė E, Inčiūra A, Šarauskas V, Rudžianskienė M. Primary epithelioid sarcoma of the neck: a rare case report. Medicina (Kaunas). 2012;48(1):57-60.
4. Rudžianskas V. Galvos ir kaklo navikų diagnostikos ir gydymo galimybės. Lietuvos gydytojo žurnalas. 2016 Nr. 4.

Mokymo medžiaga pacientams:

Apie gleivinės uždegimą (mukozitą): http://www.bccancer.bc.ca/nutrition-site/Documents/Mucositis.pdf
Apie radiacinį dermatitą: http://www.bccancer.bc.ca/nursing-site/Documents/Symptom%20Management%20Guidelines/14RadiationDermatitis.pdf
Apie rijimo sutrikimą (disfagiją): http://www.bccancer.bc.ca/nutrition-site/Documents/Dysphagia.pdf

Organizuojami renginiai: 

• Kasmet rengiamoje Lietuvos spindulinės terapijos sąjungos konferencijoje pristatomos spindulinės terapijos naujovės, gydant galvos ir kaklo navikus, naujienos diagnostikos srityje bei sisteminio (chemoterapijos, biologinės terapijos) gydymo naujovės;
• Paskaitos apie spindulinės terapijos galimybes, gydant galvos ir kaklo navikus skaitomos įvairių specialybių gydytojams tobulinimosi renginių metu.

2017m. įkurta Baltijos šalių galvos ir kaklo asociacija, vienijanti didžiausius Baltijos šalių tinklus. 2018m. ši asociacija tapo Europos galvos ir kaklo draugijos (EHNS) nare. Dauguma gydytojų aktyviai dalyvauja asociacijos ir retų ligų centro veikloje.

Vadovė prof. Eglė Ereminienė
Gydytoja kardiologė
Domėjimosi sritys: retos miokardo ligos, retos  širdies ydos,  širdies navikai, retos sisteminės ir plaučių kraujotakos ligos, plautinė hipertenzija
El. p. egle.ereminiene@kaunoklinikos.lt 
Tel. +37037326165

Centro koordinatorė-slaugytoja Vilija Preikšienė
Tel.+37037326165
Registracija konsultacijoms pas specialistus per išankstinės pacientų registracijos portalą https://ipr.esveikata.lt/ arba telefonu +37037326165. Būtina turėti gydytojo siuntimą konsultacijai.

Kardiologijos klinikos Retų širdies ir kraujagyslių ligų centras įkurtas 2014 metais. Bendradarbiaujant su Genetikos ir molekulinės medicinos klinika, 2019 metais pradėti išsamūs genetiniai kardiovaskulinių ligų tyrimai. Centre konsultuoja gydytojai ekspertai, atliekami sudėtingi šiuolaikiniai neinvaziniai ir invaziniai tyrimai, vyksta daugiadisciplininiai konsiliumai, tai leidžia individualizuoti retomis širdies ligomis sergančiųjų stebėseną ir gydymą, pasiekti gerų gydymo rezultatų. Vykdomi tarptautiniai registrai, mokslinės studijos, edukacinė veikla.
2019 metais, įvertinus atliktus darbus ir pasiekimus retų širdies ligų srityje, centras priimtas ERT GUARD HEART asocijuotu nariu.

Kauno klinikų gydytojų kardiologų paruošta informacinė medžiaga pacientams:
Atmintinė pacientams dėl Fabry ligos
Atmintinė pacientams dėl Transtiretino amiloizodės

ERN GUARD-Heart informacija skirta pacientams (iš anglų kalbos vertė VU Santaros klinikų gyd. kardiologai):
Informacija apie Aritmogeninę dešiniojo skilvelio kardiomiopatiją
Informacija apie Brugados sindromą
Informacija apie Katecholaminerginę polimorfinę skilvelinių tachikardiją
Informacija apie Hipertrofinę kardiomiopatiją
Informacija apie Ilgo QT sindromą

Gydytojai ekspertai:

Prof. dr. Giedrė Bakšytė
Gydytoja kardiologė
Domėjimo sritys: staigi mirtis jauname amžiuje, retų širdies ir kraujagyslių ligų ūminės būklės
El. p. giedre.baksyte@kaunoklinikos.lt

Prof. dr. Vaida Mizarienė
Gydytoja kardiologė
Domėjimo sritys: retos aortos patologijos, retos vožtuvų ydos.
El. p. vaida.mizariene@kaunoklinikos.lt

Prof. dr. Aras Puodžiukynas
Gydytojas kardiologas/elektrofiziologas.
Domėjimosi sritys: retos aritmijos, laidumo sutrikimai, kanalopatijos
El. p. aras.puodziukynas@kaunoklinikos.lt

Doc. dr. Diana Rinkūnienė
Gydytojas kardiologas
Domėjimosi sritys: retos aritmijos, kanalopatijos, sinkopės
El. p. diana.rinkuniene@kaunoklinikos.lt

Doc. dr. Saulius Giedraitis
Gydytojas širdies chirurgas
Domėjimosi sritis: širdies ir kraujagyslių retų ligų chirurgija.
Tel. +37037326597
El. p. saulius.giedraitis@kaunoklinikos.lt 

Gyd. dokt. Paulius Bučius
Gydytojas kardiologas
Domėjimosi sritys: retos miokardo ligos, plautinė hipertenzija, širdies magnetinio rezonanso tyrimai.
El. p. paulius.bucius@kaunoklinikos.lt

Gyd. dokt. Karolina Mėlinytė-Ankudavičė
Gydytoja Kardiologė
Domėjimosi sritys: retos miokardo ligos, dilatacinė kardiomiopatija.
El. p. karolina.ankudavice@kaunoklinikos.lt

gyd. Gintarė Neverauskaitė-Piliponienė
Gydytoja kardiologė
Domėjimosi sritys: retos miokardo ligos, plautinė hipertenzija, specializuotų krūvio mėginių tyrimai.
El. p. gintare.piliponiene@kaunoklinikos.lt

gyd. Eglė Tamulėnaitė (šiuo metu vaiko priežiūros atostogose)
Gydytoja kardiologė
Domėjimosi sritys: plautinė hipertenzija, hipertrofinė kardiomiopatija, specializuotų krūvio mėginių tyrimai.
El. p. egle.tamulenaite@kaunoklinikos.lt

Daugiadalykės komandos ekspertai:

prof. dr. Skaidrius Miliauskas
gydytojas pulmonologas

dr. Domas Vaitiekus
gydytojas hematologas

dokt. Marius Šukys
gydytojas genetikas

gyd. Evelina Grušauskienė
gydytoja neurologė

prof. dr. Donatas Vajauskas
gydytojas radiologas

doc. Antanas Jankauskas
gydytojas radiologas

doc. dr. Margarija Pileckytė
gydytoja reumatologė

prof. dr. Rolandas Gerbutavičius
gydytojas hematologas

Centro kompetencijos sritys:

• I klasė – retos sisteminės kraujotakos ligos;
• II klasė – retos plautinės kraujotakos ligos;
• III klasė – retos miokardo ligos (kardiomiopatijos);
• IV klasė – retos įgimtos širdies ydos;
• V klasė – retos aritmijos ir laidumo sutrikimai;
• VI klasė – širdies augliai ir širdies pokyčiai, sergant onkologinėmis ligomis;
• VII klasė – širdies ir kraujagyslių ligos nėštumo metu;
• VIII klasė – neklasifikuojamos retos širdies ir kraujagyslių ligos.

Diagnostinė ir gydymo veikla:

• Atliekamos krioabliacijos procedūros, naudojant 3 dimensijų mapping sistemą CARTO3, gydant sudėtingus širdies ritmo sutrikimus.
• Taikomas resinchronizacinis gydymas sergantiems dilatacine kardiomiopatija.
• Atliekamos  perkateterinės vožtuvų implantavimo operacijos (aortos, mitralinio ir triburio vožtuvo).
• Atliekamos miektomijos bei alkoholinės miokardo abliacijos sergantiems hipertrofine obstrukcine kardiomiopatija.
• Širdies ir plaučių transplantacijos operacijos.
• Klinikoje konsultacinį darbą vykdo genetikai, atliekami naujos kartos sekvenavimo genetiniai tyrimai retų aritmijų, miokardo patologijos ir kraujagyslių patologijos genetinei diagnostikai.
• Atliekamos širdies biopsijos ir histologiniai tyrimai.
• Nuo 2019 m atliekama nebiopsinė ATTR amiloidozės diagnostika: kaulų scintigrafija su radioaktyviuoju techneciu (99mTc-DPD, 99mTc-PYP, arba 99mTc-HMDP).
• Taikomas specifinis ATTR amiloidozės gydymas – Tafamidžiu (šiuo metu gydomi 17 pac.  Duomenys atnaujinti 2024-04-17). 
• Stebimi ir gydomi sudėtingomis įgimtomis širdies ydomis ir Eizenmengerio sindromu sergantys pacientai, jiems taikoma specifinė plautinės hipertenzijos terapija. 
• 2023m. Pirmą kartą atlikta perkateterinė trombektomija pacientui, esant ūmiai masyviai tromboembolijai.
• Įdiegtas modernus ortostazės mėginys, apmokinta gydytojų ir slaugytojų komanda – neaiškių sinkopių diferencinei diagnostikai, ortostatinės hipotenzijos diagnostikai – esant retiems neurologiniams ir kardiologiniams susirgimams.
• Pradėti miokardo perfuzijos tyrimai mikrovaskulinės disfunkcijos vertinimui naujos kartos skaitmenine gama kamera  žiedu išdėstytais kieto kūno detektoriais  pacientams, sergantiems hipertrofine kardiomiopatija.
• Taikomas spiroergometijos tyrimo taikymas retomis širdies ligomis sergančių pacientų fizinio pajėgumo ir prognozės vertinimui
• Pradėta taikyti naujas širdies MRT sekas, sumažinančias artefaktus ir leidžiančias įvertinti miokardo struktūrą, fibrozę ir funkciją pacientams, sergantiems retomis širdies ir kraujagyslių ligomis, kuriems implantuoti širdies prietaisai.

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai:

• LSMU KK Biomedicinis tyrimas “Sausgyslinio audinio biopsijos, biocheminių žymenų, širdies vaizdinių tyrimų ir genetinio ištyrimo reikšmė ankstyvai transtiretino amiloidozės diagnostikai, pacientams sergantiems riešo kanalo tuneliniu sindromu" (2020-2022) – šiuo metu planuojamas tyrimo pratęsimas bei plėtra, apimant ir kitus Baltijos šalių centrus.
• LSMU Biomedicininis tyrimas  „Echokardiografijos tyrimo reikšmė ankstyvai transtiretino amiloidozės diagnostikai, sergantiems riešo kanalo tuneliniu sindromu ar stuburo kanalo stenoze“.
• Vykdomas tarptautinis tyrimas HELLIOS-B: “3 fazės, atsitiktinių imčių, dvigubai koduotas, placebu kontroliuojamas daugiacentris tyrimas, skirtas įvertinti vutrisirano veiksmingumą ir saugumą pacientams, sergantiems transtiretino amiloidoze su kardiomiopatija

Publikacijos apie retas širdies ligas (2022-2023):

• Kuznecova, Inesa; Mierkytė, Gerda; Jančiauskas, Dainius; Vajauskas, Donatas; Jankauskas, Antanas; Pilipaitytė, Loreta; Rimdeika, Rytis; Tamaliūnas, Vytautas; Ereminienė, Eglė. Impact of Carpal Tunnel Syndrome Surgery on Early Diagnosis and Treatment of Transthyretin Cardiac Amyloidosis : case report // Medicina. Kaunas ; Basel : LSMU ; MDPI, 2023, vol. 59, no. 2, p. 1-8, ISSN 1010-660X, 1648-9144. doi:10.3390/medicina59020335. 
• Mėlinytė - Ankudavičė, Karolina; Ereminienė, Eglė; Mizarienė, Vaida; Plisienė, Jurgita; Šakalytė, Gintarė; Jurkevičius, Renaldas. Potential Prognostic Relevance of Left- Ventricular Global Longitudinal Strain and of the Summation of the Mitral and Tricuspid Regurgitation Volume in Patients with Non-Ischemic Dilated Cardiomyopathy // Journal of Cardiovascular Development and Disease, 2023, t. 10, nr. 10, p. 1 - 12, ISSN 2308-3425. doi:10.3390/jcdd10100410. 
• Mėlinytė - Ankudavičė, Karolina; Ereminienė, Eglė; Mizarienė, Vaida; Šakalytė, Gintarė; Plisienė, Jurgita; Ankudavičius, Vytautas; Dirsienė, Rūta; Žaliūnas, Remigijus; Jurkevičius, Renaldas. Relationships of Whole-Heart Myocardial Mechanics and Cardiac Morphometrics by Transthoracic Echocardiography with Main Prognostic Factors of Heart Failure in Non-Ischemic Dilated Cardiomyopathy // Journal of clinical medicine. Basel : MDPI, 2023, vol. 12, no. 6, p. 1-12, ISSN 2077-0383, 2077-0383. doi:10.3390/jcm12062272. 
• Muckienė, Gintarė; Vaitiekus, Domas; Žaliaduonytė, Diana; Bartnykaitė, Agnė; Plisienė, Jurgita; Zabiela, Vytautas; Juozaitytė, Elona; Jurkevičius, Renaldas. The Impact of Polymorphisms in ATP-Binding Cassette Transporter Genes on Anthracycline-Induced Early Cardiotoxicity in Patients with Breast Cancer // Journal of Cardiovascular Development and Disease. Basel: MDPI, 2023, vol. 10, no. 6, p. doi:10.3390/jcdd10060232. 
• Padervinskienė, Lina; Ažukaitė, Joana; Hoppenot, Deimantė; et al. The Prognostic Value of One-Year Changes in Biventricular Mechanics for Three-Year Survival in Patients with Precapillary Pulmonary Hypertension: A Cardiovascular Magnetic Resonance Feature Tracking Study // Medicina, Kaunas, LSMU ; MDPI,  2024 Jan 12;60(1):141. doi: 10.3390/medicina60010141.
• Mėlinytė-Ankudavičė, Karolina; Šukys, Marius; Ereminienė, Eglė et al. Association of uncertain significance genetic variants with myocardial mechanics and morphometrics in patients with nonischemic dilated cardiomyopathy. BMC Cardiovasc Disord; 2024 Apr 25; 24 (1):224. doi: 10.1186/s12872-024-03888-x

Šiuo metu vykdomi tyrimai:

• Vykdomas disertacinis darbas „Genotipo ir fenotipo sąsajos, sergantiems dilatacine kardiomiopatija” (2021-2024) (dokt. K. Mėlinytė – Ankudavičė, vad. prof. R. Jurkevičius)
• Vykdomas disertacinis darbas „Kairiojo skilvelio ir prieširdžio morfologijos, funkcijos ir mechanikos bei biologinių žymenų pokyčių prognozinė vertė, esant širdies amiloidozei” (2022-2026) (dokt. P. Bučius, vad. prof. E. Ereminienė)
• Vykdomas disertacinis darbas „Genetinių miokardo ligų priežasčių nustatymas ir genotipo-fenotipo sąsajų analizė” (2022-2025) (dokt. M. Šukys, vad. R. Ugenskienė, konsult. Prof. E. Ereminienė)
• Vykdomas disertacinis darbas „Sergančiųjų šeimine hipercholesterolemija nustatymas, bei genetinių ir negenetinių veiksnių, įtakojančių ankstyvos vainikinių arterijų ligos pradžią nustatymas“ (2021-2025) (Dokt. K. Vasiljevaitė, vad. prof. V. Zabiela)
• Vykdomas magistrinis darbas  „Širdies morfologinių ir funkcinių rodiklių svarba ilgalaikiam išgyvenamumui, sergantiems ikikapiliarine plautine hipertenzija: širdies magnetinio rezonanso tomografijos tyrimo duomenys“(2022-2024)  (stud. J. Ažukaitė, vad. prof. E. Ereminienė)
• Vykdomas magistrinis darbas „Kairiojo prieširdžio geometrijos ir mechanikos diagnostinė ir prognostinė reikšmė esant neišeminei dilatacinei kardiomiopatijai“ (2022-2024) (prof. R. Jurkevičius)
• Vykdomas magistrinis darbas „Kairiojo prieširdžio geometrijos ir funkcijos pokyčiai ir jų prognozinė vertė, esant hipertrofinės kardiomiopatijos fenotipui“ (2023-2025) (stud. M. Leskauskas, vad. prof. E. Ereminienė)
• Vykdomas magistrinis darbas „Hipertrofinės obstrukcinės kardiomiopatijos su kairio skilvelio nutekamojo trakto obstrukcija obstrukcijos gradiento redukcijos taktikų palyginimas - miektomija vs. septalines šakos alkoholinė abliacija“ (2023-2025) (stud. D.Čiapaitė, vad. prof. G. Jaruševičius)
   

Mokymo medžiaga pacientams:

http://www.orpha.net/
http://www.crcd.eu/
https://guardheart.ern-net.eu/patients/
https://guardheart.ern-net.eu

Bendradarbiavimas:

• Krokuvos universiteto Retų širdies ir kraujagyslių ligų centras
• Rygos Stradins universiteto Retų širdies ir kraujagyslių ligų centras
• Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Plautinės hipertenzijos centras, Retų širdies ligų centras
• Bendradarbiavimas su Odensės Universiteto Hipertrofinių kardiomiopatijų centru, Danija.

Organizuojami renginiai: 

• LSMUL KK Retų širdies it kraujagyslių ligų centras - 4-osios Baltijos šalių plautinės hipertenzijos konferencijos Rygoje 2023.04.21 
• KKKD kartu su LSMU MA Kardiologijos klinika organizuota konferencija 2023.09.19 „Įgimtos širdies ydos suaugusiems“, vyko LSMU MA MLK Posėdžių salėje, skaityti 9 pranešimai sudėtingų ĮŠY suaugusiems diagnostikos ir gydymo klausimais. Dalyvavo VU Santaros ligoninės ĮŠY suauguslių amžiuje ekspertai.
• Pirmą kartą organizuota hibridinė telekonferencija reta liga -ATTR amiloidoze sergantiems pacientams ir jų šeimos nariams –  Europos referentinių centrų tinklo Guard-Heart afiliuoti nariai - LSMU Kauno klinikų retų širdies ligų centras ir VU ligoninės Santaros klinikos – 2023.06.27 “Transtiretino širdies amiloidozė – kas svarbu pacientams ir jų šeimos nariams”.
• Pirmą kartą suorganizuoti ir pravesti LSMU Kardiologijos klinikos tobulinimosi kursai  „Retos širdies ir kraujagyslių ligos: diagnostikos ir gydymo ypatumai“ 2023.11.06 – 2023.11.10

Numatoma hibridinė telekonferencija reta liga – Ilgo QT sindromu sergantiems pacientams bei jų šeimos nariams. 

Numatoma KKKD, LKD ir LSMU MA Kardiologijos klinikos organizuojama retų ligų konferencija 2024.11 mėn. , skirta apžvelgti dilatacinės bei hipertrofinės kardiomiopatijų fenotipus: ,,Šiuolaikinis požiūris į miokardo ligų diagnostiką ir gydymą”.

Vadovas prof. Vytenis Pranas Deltuva
El. p. vytenis.deltuva@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326549

Nacionalinių referencijos centrų koordinavimo tarybos sprendimu, 2015 m. Kauno klinikos tapo Nacionaliniu neurochirurgijos referencijos centru.

2016 m. Kauno klinikos tapo EURACAN (European network for Rare adult solid Cancer) Europos retų suaugusiųjų auglių referencijos centrų tinklo nariu. Retų neurochirurginių ligų centras yra EURACAN Retų suaugusiųjų galvos smegenų ir spinalinių navikų grupės narys.

Gydytojai ekspertai (onkologijos srities): 

Prof. Vytenis Pranas Deltuva
Galvos smegenų chirurgijos skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Prof. habil. dr. Arimantas Tamašauskas
Neurochirurgijos klinikos vadovas, gydytojas neurochirurgas
Dr. Kęstutis Šinkūnas
gydytojas neurochirurgas
Rita Pavalkytė
bendrosios praktikos slaugytoja

Galvos smegenų kraujagyslių chirurgijos srities:

Prof. habil. dr. Arimantas Tamašauskas
Neurochirurgijos klinikos vadovas, gydytojas neurochirurgas
Prof. Vytenis Pranas Deltuva
Galvos smegenų chirurgijos skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Dr. Egidijus Marcinkevičius
gydytojas neurochirurgas
Dr. Giedrimantas Bernotas
gydytojas neurochirurgas
Rita Kuzmienė
bendrosios praktikos slaugytoja

Vaikų neurochirurgijos:

Doc. Algimantas Matukevičius
Vaikų  neurochirurgijos skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Prof. Vytenis Pranas Deltuva
Galvos smegenų chirurgijos skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Dr. Mindaugas Urbonas
gydytojas neurochirurgas
Dainora Butkutė
Vaikų neurochirurgijos skyriaus vyresnioji slaugytoja-slaugos administratorė

Funkcinės stereotaksinės chirurgijos:

Prof. Vytenis Pranas Deltuva
Galvos smegenų chirurgijos skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Dr. Andrius Radžiūnas
gydytojas neurochirurgas
Mindaugas Urbonas
gydytojas neurochirurgas
Rasa Kairienė
bendrosios praktikos slaugytoja

Stuburo chirurgijos:

Dr. Gintas Vaitkevičius
Stuburo neurochirurgijos skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Prof. habil. dr. Arimantas Tamašauskas
Neurochirurgijos klinikos vadovas, gydytojas neurochirurgas
Dr. Kazys Vytautas Ambrozaitis
gydytojas neurochirurgas
Smaida Skupeikienė
Stuburo neurochirurgijos skyriaus vyresnioji slaugytoja-slaugos administratorė, bendrosios praktikos slaugytoja

Galvos smegenų traumų:

Doc. Rimantas Vilcinis
Galvos smegenų traumų skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Prof. Vytenis Pranas Deltuva
Galvos smegenų chirurgijos skyriaus vadovas, gydytojas neurochirurgas
Dr. Laimutis Kalasauskas
gydytojas neurochirurgas
Nijolė Kamisaraitienė
Galvos smegenų traumų skyriaus vyresnioji slaugytoja-slaugos administratorė, bendrosios praktikos slaugytoja

Retų neurochirurginių ligų centro veikloje taip pat dalyvauja ir Neurologijos, Onkologijos ir hematologijos, Radiologijos, Patologinės anatomijos, Vaikų ligų, Endokrinologijos, Psichiatrijos, Ausų, nosies ir gerklės ligų, Veido ir žandikaulių chirurgijos, Neonatologijos, Plastinės ir rekonstrukcinės chirurgijos, Anesteziologijos klinikų gydytojai–ekspertai.

Centro kompetencijos sritys:

2016 m. Kauno klinikos tapo EURACAN (European network for Rare adult solid Cancer) Europos retų suaugusiųjų auglių referencijos centrų tinklo nariu. Retų neurochirurginių ligų centras yra EURACAN Retų suaugusiųjų galvos smegenų ir spinalinių navikų grupės narys.

Ligų grupės, kurias apima Retų neurochirurginių ligų centro veikla:

1) galvos smegenų ir spinaliniai navikai, 
2) įgimtos nervų sistemos formavimosi ydos (encefalocelė, įgimta vandenė, cistos, įskilas stuburas, Arnold-Chiari malformacija), 
3) įgimtos kaukolės formavimosi ydos (kraniosinostozės),
4) ekstrapiramidiniai ir judesių sutrikimai (distonija, Parkinsono liga, Huntingtono liga, tremoras),
5) galvos smegenų aneurizmos, arterioveninės malformacijos,
6) epilepsija,
7) trauminis galvos smegenų sužalojimas.

Paslaugos:

Retų neurochirurginių ligų centro veiklą koordinuoja Neurochirurgijos klinika, kurioje kvalifikuotai teikiamos aukščiausio lygio paslaugos vaikams ir suaugusiesiems. Neurochirurgijos klinikoje gydomos smegenų kraujagyslių ligos, šalinami galvos smegenų ir spinaliniai navikai, atliekamos kaukolės pamato, funkcinės stereotaksinės operacijos pasitelkiant naujausias chirurgines technologijas (intraoperacinis magnetinio rezonanso tomografas, intraoperacinis kompiuterinis tomografas, intraoperacinis ultragarsas). Tik čia iš visos Lietuvos nukreipiami ir operuojami ligoniai su sudėtingiausiomis ir retų lokalizacijų arterinėmis galvos smegenų aneurizmomis, arterinėmis-veninėmis malformacijomis, kaverninėmis angiomomis, miego arterijos ir akytojo ančio jungtimis, smegenų išeminiais ir hemoraginiais insultais. Klinikoje gydomi pacientai, sergantys epilepsija, konsultuojami ir operuojami ligoniai, sergantys Parkinsono liga, įvairios etiologijos patologiniu tremoru, torzionine distonija, choreoatetoze, hemibalizmu ir kitomis ekstrapiramidinėmis hiperkinezėmis. Neurochirurgijos klinikoje operuojami pacientai, turintys tiek įgimtų, tiek įgytų smegenų skysčio apytakos sutrikimų (hidrocefalija, smegenų cistos), turintys kaukolės, stuburo, galvos ir nugaros smegenų sklaidos trūkumų (tarp jų - galvos ir nugaros smegenų išvaržų, priešlaikinių kaukolės siūlių sukaulėjimų, deformacijų ir kt.).

Šiuo metu Neurochirurgijos klinikoje vykdomos mokslinių darbų kryptys retų neurochirurginių ligų srityje:

1. Retų CNS ligų etiopatogenezė, molekuliniai genetiniai ypatumai, diagnostikos ir gydymo optimizavimas.
2. Neuroendokrininių ir psichologinių prognostinių veiksnių paieška nervų sistemos ligomis sergantiems pacientams.
3. Galvos smegenų navikų chirurginių diagnostikos ir gydymo metodų ypatumai.
4. Galvos smegenų kraujotakos sutrikimų diagnostikos ir gydymo optimizavimas.
5. Ekstrapiramidinių hiperkinezių, kitų funkcinių CNS susirgimų ir epilepsijos chirurginio gydymo optimizavimas.
6. Sunkios galvos smegenų traumos diagnostikos ir gydymo optimizavimas.

Mokymo medžiaga pacientams:

Informacija apie ERN-EURACAN tinklą: https://euracan.eu/

Pacientų mokymo medžiaga pateikta Kauno klinikų pacientų portale. Jame 30 temų skirta neurochirurginėms ligoms:
Navikai - http://mokymai.kaunoklinikos.lt/course/index.php?categoryid=108
Nervų sistemos ligos - http://mokymai.kaunoklinikos.lt/course/index.php?categoryid=112
Formavimosi ydos, deformacijos ir chromosomų anomalijos - http://mokymai.kaunoklinikos.lt/course/index.php?categoryid=116
Cerebrovaskulinės (smegenų kraujagyslių) ligos - http://mokymai.kaunoklinikos.lt/course/index.php?categoryid=114
Mokymo medžiaga pacientams, sergantiems funkcinėmis neurochirurginėmis ligomis (judesių sutrikimai, epilepsija, skausminiai sindromai ir kt.) - http://funkcineneurochirurgija.lt/

Mokymo medžiaga pacientams, sergantiems galvos smegenų navikais (anglų kalba) http://www.abta.org/

Neurochirurgijos klinikos 2019-2023 metais organizuoti mokslo renginiai:

• Mokslinė praktinė konferencija „Gama peilis Lietuvoje – du metai klinikinės patirties“ 2021 m. gruodžio 9 d. (nuotolinė)
• Mokslinė praktinė konferencija „Įvairūs kritinių neurochirurginių būklių pacientų gydymo aspektai“, 2020 m. spalio 9d. (nuotolinė)
• Tarptautinė mokslinė praktinė konferencija „Gamma Knife Stereotactic Radiosurgery – Current Standarts and Future Perspective“ Kaunas, 2019 m. gruodžio 11 d.
• Neurochirurgijos klinika ir LSMU Neuromokslų institutas organizavo mokslinę konferencija “Neuromokslų plėtra: Naujos technologijos”, Kaunas, 2019 m. gruodžio 18 d.

Publikacijos apie retas neurochirurgines ligas

Mokslinės publikacijos 2018-2022

Vadovė doc. Vitalija Petrenkienė
Gydytoja gastroenterologė, biomedicinos mokslų daktarė
Domėjimosi sritys: retos virškinimo sistemos ir kepenų ligos,  lėtinės virusinės kepenų ligos, transplantologija
El. p. vitalija.petrenkiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326188

2022 m. Kauno klinikos tapo Europos referencijos tinklų tikruoju nariu retų kepenų ligų srityje (European Reference Networks RARE-LIVER). https://rare-liver.eu/

Retų virškinimo sistemos ir kepenų ligų centras, prie Kauno klinikų Gastroenterologijos klinikos veikiantis funkcinis junginys,  įkurtas 2012 metais jau turint susiformavusius pacientų, sergančių retomis virškinimo sistemos ir kepenų ligomis, srautus, patyrusį personalą, diagnostikos ir gydymo galimybes, daugiadisciplininę pacientų priežiūrą, mokymo, mokslo patirtį, ryšius su panašia veikla vykdančiais užsienio šalių kolegomis. Gastroenterologijos klinika - didžiausia virškinimo ligų klinika Baltijos šalyse, kur teikiama pagalba Lietuvos ir užsienio šalių piliečiams, sergantiems įvairiomis virškinimo sistemos ir kepenų ligomis, įskaitant onkologines ligas, kepenų transplantaciją ir priežiūrą po transplantacijos. Atsižvelgiant į sukauptą patirtį retų kepenų ligų srityje,  mūsų centras yra vertingas partneris visiems suinteresuotiems centrams Lietuvoje ir Europoje. Bendradarbiavimas vyksta su įvairių LSMUL klinikų specialistais: patologais, vaikų ir suaugusių chirurgais, radiologais, genetikais, imunologais, vaikų ir suaugusių anesteziologais-reanimatologais, akušeriais-ginekologais. Vykdant mokslinę veiklą, glaudžiai bendradarbiaujama su LSMU MA MF Virškinimo sistemos tyrimų institutu. Retų virškinimo sistemos ir kepenų ligų centro komanda taiko naujus klinikinius tyrimo ir gydymo metodus (intervencinės endoskopinės ir ultragarsinės procedūros, ultragarso procedūros su kontrastu,  transjugulinio intrahepatinio portosisteminio šunto formavimas (TIPS), transarterinė chemoembolizacija (TACE), transjugulinė kepenų biopsija, stemplės manometrija/pH-metrija, kapsulinė endoskopija, mikrobiotos transplantacija ir kt.), kad pagerintų žmonių, sergančių retomis virškinimo sistemos ir kepenų ligomis, sveikatos būklę, gyvenimo kokybę. Aktyviai bendradarbiaujama su pacientų draugijomis: Lietuvos Krono ir Opinio kolito ligų draugija, Europos PSC pacientų organizacija (PSCPE).

Vykdomas Europos retų kepenų ligų registras (ERN RARE-LIVER registry): „Pacientų, sergančių retomis kepenų ligomis, duomenų registravimas Europos retų kepenų ligų tinklo perspektyvinėje duomenų bazėje“.

Dalyvaujama: 

1. Europos retų kepenų ligų registre  (ERN RARE-LIVER registry). 
2. Europos cholangiokarcinomos tyrimo tinkle („European Network for the Study of Cholangiocarcinoma (ENS-CCA“). 
3. Europos mikroskopinio kolito grupės veikloje (EMCG). 

Registracija konsultacijoms pas specialistus per išankstinės pacientų registracijos portalą https://ipr.esveikata.lt. Būtina turėti gydytojo siuntimą konsultacijai.

Registracija telefonu:  Gastroenterologijos klinikos registratūros tel. +37037703370. Būtina turėti gydytojo siuntimą konsultacijai.

Gydytojai specialistai:

Prof. Kęstutis Adamonis
Gydytojas gastroenterologas, endoskopuotojas, Endoskopijų skyriaus vadovas
E. p. kestutis.adamonis@kaunoklinikos.lt

Prof. habil. dr. Limas Kupčinskas
gydytojas gastroenterologas, akademikas, Hepatologijos sektoriaus vadovas
Domėjimosi sritys: retos virškinimo sistemos ir kepenų ligos, transplantologija,  ligų, susijusių su H. pylori infekcija (gastrito, opaligės, skrandžio vėžio), epidemiologiniai, genetiniai ir klinikiniai tyrimai, uždegiminės žarnyno ligos (opinis kolitas ir Krono liga), lėtinės virusinės kepenų ligos. 
E. p. limas.kupcinskas@kaunoklinikos.lt 

Prof. Juozas Kupčinskas
gydytojas gastroenterologas, Gastroenterologijos klinikos vadovas. 
Domėjimosi sritys – retos virškinimo sistemos ir kepenų ligos, transplantologija, mikrobiotos transplantacija, ligų, susijusių su H. pylori infekcija (gastrito, opaligės, skrandžio vėžio), epidemiologiniai, genetiniai ir klinikiniai tyrimai, uždegiminės žarnyno ligos (opinis kolitas ir Krono liga), lėtinės virusinės kepenų ligos. 
E. p. juozas.kupcinskas@kaunoklinikos.lt 

Prof. Jūratė Kondrackienė
gydytoja gastroenterologė
Domėjimosi sritys: retos kepenų ligos, retos kepenų ligos nėštumo metu, transplantologija, lėtinės virusinės kepenų ligos. 
E. p. jurate.kondrackiene@kaunoklinikos.lt

Prof. Gediminas Kiudelis
gydytojas gastroenterologas, Žarnyno, kasos ligų sektoriaus vadovas
Domėjimosi sritys: retos virškinimo sistemos ligos, uždegiminės žarnų ligos: opinis kolitas, Krono liga, ligų, susijusių su H. pylori infekcija (gastrito, opaligės, skrandžio vėžio), epidemiologiniai, genetiniai ir klinikiniai tyrimai. 
E. p. gediminas.kiudelis@kaunoklinikos.lt

Prof. Laimas Jonaitis
gydytojas gastroenterologas, Bendrosios gastroenterologijos sektoriaus vadovas
Domėjimosi sritys: retos virškinimo sistemos ligos, ligų, susijusių su H. pylori infekcija (gastrito, opaligės, skrandžio vėžio), epidemiologiniai, genetiniai ir klinikiniai tyrimai, uždegiminės žarnų ligos: opinis kolitas, Krono liga.
E.p. laimas.jonaitis@kaunoklinikos.lt 

Doc. Jolanta Šumskienė
gydytoja gastroenterologė
Domėjimosi sritys: retos kepenų ligos, transplantologija, lėtinės virusinės kepenų ligos. 
E. p. jolanta.sumskiene@kaunoklinikos.lt

Doc. Audrius Ivanauskas
gydytojas gastroenterologas, onkologas-chemoterapeutas
Domėjimosi sritys: retos virškinimo sistemos ir onkologinės virškinimo sistemos ligos. 
E. p. audrius.ivanauskas@kaunoklinikos.lt

Doc. Dalius Petrauskas
gydytojas gastroenterologas
Domėjimosi sritys: retos virškinimo sistemos, transplantologija, lėtiniai virusiniai hepatitai.
E. p. dalius.petrauskas@kaunoklinikos.lt  

Doc. Aida Žvirblienė
gydytoja dietologė, gydytoja gastroenterologė
Domėjimosi sritys: mityba sergantiems retomis virškinimo sistemos ligomis (celijakija, trumpos žarnos sindromas).
E. p. aida.zvirbliene@kaunoklinikos.lt

Gydytojai ekspertai:

Doc. Dainius Jančiauskas
Gydytojas patologas, skyriaus vadovas
El. p. dainius.janciauskas@kaunoklinikos.lt

Doc. dr. Tomas Vanagas
Abdominalinės chirurgijos gydytojas, kasos, kepenų ir tulžies latakų chirurgijos skyriaus vadovas
El. p. tomas.vanagas@kaunoklinikos.lt 

Dr. Andrius Pranculis
Gydytojas radiologas
E. p. andrius.pranculis@kaunoklinikos.lt 

Prof. dr. Rasa Ugenskienė
Gydytoja genetikė, Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė​
Tel. +370 37 326771
e. p. rasa.ugenskiene@kaunoklinikos.lt

Prof. Brigita Šitkauskienė
Gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė, Imunologijos ir alergologijos klinikos vadovė
E. p. imunologijos.alergologijos.klinika@kaunoklinikos.lt  

Doc. dr. Vladas Gintautas
Gydytojas akušeris ginekologas, Akušerijos skyriaus vadovas
E. p. vladas.gintautas@kaunoklinikos.lt

Prof. dr. Andrius Macas
Gydytojas anesteziologas-reanimatologas, Anesteziologijos klinikos vadovas
E. p. anesteziologijos.klinika@kaunoklinikos.lt 

Doc. dr. Tomas Tamošuitis
Gydytojas anesteziologas-reanimatologas, Intensyviosios terapijos klinikos vadovas
E. p. intensyviosios.terapijos.klinika@kaunoklinikos.lt 

Doc. Kristina Žvinienė
Gydytoja radiologė, Pilvo ir dubens organų radiologijos sektoriaus vadovė
 E. p. kristina.zviniene@kaunoklinikos.lt 

Doc. Rūta Kučinskienė
Vaikų ligų gydytoja
E. p. ruta.kucinskiene@kaunoklinikos.lt

Doc. Vaidotas Gurskis
Vaikų intensyvios terapijos gydytojas, Vaikų intensyviosios terapijos skyriaus vadovas
E. p. vaidotas.gurskis@kaunoklinikos.lt 

Prof. dr. Dalius Malcius
Vaikų chirurgas, Vaikų chirurgijos klinikos vadovas
E. p. vaiku.chirurgijos.klinika@kaunoklinikos.lt

Centre dirba aukščiausios kvalifikacijos, turintys ilgametę klinikinio, mokslinio ir pedagoginio darbo patirtį gydytojai gastroenterologai, gastroenterologai-endoskopuotojai, radiologas, onkologas-chemoterapeutas, infektologas, chirurgai, laboratorinės medicinos gydytojai, dietologas. 
Sprendžiant pacientų, sergančių retomis virškinimo sistemos ir kepenų ligomis ruošiami konsiliumai, dokumentai SAM, VLK dėl naujausio, efektyvaus gydymo paskyrimo. 
Retų virškinimo sistemos ir kepenų ligų centre stebimi ir gydomi apie 500 pacientų, sergančių įvairia reta virškinimo sistemos ir kepenų patologija.

Centro kompetencijos sritys:

Retų virškinimo sistemos ir kepenų ligų sąrašas.

Diagnostinė ir gydomoji veikla

1. Transjugulinio intrahepatinio portosisteminio šunto formavimas (TIPS)
2. Transarterinė chemoembolizacija (TACE)
3. Transjugulinė kepenų biopsija
4. Stemplės manometrija/pH-metrija
5. Ezofagogastroduodenoskopijos su submukozinės disekcijos paviršiniams stemplės, skrandžio ir dvylikapirštės žarnos navikams (GIST, neuroendokrininiai) pašalinti ir ištirti
6. Intervencinės endoskopinės ir ultragarsinės procedūros
7. Ultragarso procedūros su kontrastu
8. Kapsulinė endoskopija
9. Mikrobiotos transplantacija
10. Cholangioskopija

Vykdomi moksliniai projektai

Moksliniai projektai: 

1. „Žarnyno–kraujo–kepenų ašis: cirkuliuojantis mikrobiomas kaip neinvazinis uždegiminių žarnyno ligų ir pirminio sklerozinio cholangito žymuo“.
2. "MicroRNA profiling and functional analysis in gastrointestinal stromal tumors" (Nr. MIP-006/2014, 2014-2016).

Biomedicininiai ir klinikiniai tyrimai:

1. 3 fazės, dvigubai koduotas, atsitiktinių imčių, placebu kontroliuojamas, daugiacentris tyrimas, vertinantis obeticholio rūgšties poveikį pirmine bilijine kepenų ciroze sergančių tiriamųjų klinikinėms baigtims. Protokolo nr: 747-302
2. Dvigubai koduotas, atsitiktinių imčių, placebu kontroliuojamas, III fazės klinikinis tyrimas, lyginantis norursodeoksicholinės rūgšties kapsules su placebu, gydant pirminį sklerozuojantį cholangitą. Nr. NUC5/PSC.
3. 4 fazės, dvigubai koduotas, atsitiktinių imčių, placebu kontroliuojamas tyrimas, įvertinantis obeticholio rūgšties farmakokinetiką ir saugumą pacientams, sergantiems pirminiu bilijiniu cholangitu su vidutinio sunkumo arba sunkiu kepenų funkcijos nepakankamumu“ Nr. 747-401
4. Sergančiųjų pirminiu laktazės nepakankamumu genetinės ir mitybos ypatybės. Pagrindinis tyrėjas: KUPČINSKAS, L. Tyrimo trukmė: 2008 sausis - 2018 gruodis. 
5. Daugiapakopis molekulinis virškinimo sistemos ligų tyrimas: genetinių, proteominių, epigenetinių ir mikrobiomo žymenų nustatymas. Pagrindinis tyrėjas: KUPČINSKAS, L. Tyrimo trukmė: 2018 balandis - 2025 birželis.

Publikacijos apie retas ligas:

Gydytojams ir kitiems specialistams:

1. Ovadia C, Seed PT, Sklavounos A, Geenes V, Di Ilio C, Chambers J, Kohari K, Bacq Y, Bozkurt N, Brun-Furrer R, Bull L, Estiú MC, Grymowicz M, Gunaydin B, Hague WM, Haslinger C, Hu Y, Kawakita T, Kebapcilar AG, Kebapcilar L, 1. Kondrackienė J, Koster MPH, Kowalska-Kańka A, Kupčinskas L, Lee RH, Locatelli A, Macias RIR, Marschall HU, Oudijk MA, Raz Y, Rimon E, Shan D, Shao Y, Tribe R, Tripodi V, Yayla Abide C, Yenidede I, Thornton JG, Chappell LC, Williamson C. Association of adverse perinatal outcomes of intrahepatic cholestasis of pregnancy with biochemical markers: results of aggregate and individual patient data meta-analyses. Lancet. 2019 Mar 2; 393(10174):899-909.
2. Kondrackiene J, Zalinkevicius R, Sumskiene J, Gintautas V, Kupcinskas L. Specificity of Biochemical Tests for Diagnosis of Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy. Ann Hepatol. 2017 Aug 1;16(4):569-573. doi: 10.5604/01.3001.0010.0294.
3. Juzėnas S, Kupčinskas J, Valantienė I, Šumskienė J, Petrenkienė V, Kondrackienė J, Kučinskas L, Kiudelis G, Skiecevičienė J, Kupčinskas L. Association of HFE gene C282Y and H63D mutations with liver cirrhosis in the Lithuanian population. Medicina (Kaunas). 2016; 52(5):269-275. doi: 10.1016/j.medici.2016.09.004. Epub 2016 Oct. 
4. Kupcinskas J, Valantiene I, Varkalaitė G, Steponaitiene R, Skieceviciene J, Sumskiene J, Petrenkiene V, Kondrackiene J, Kiudelis G, Lammert F, Kupcinskas L.PNPLA3 and RNF7 Gene Variants are Associated with the Risk of Developing Liver Fibrosis and Cirrhosis in an Eastern European Population. J Gastrointestin Liver Dis. 2017 Mar; 26(1):37-43.
5. Basyte-Bacevice V, Skieceviciene J, Valantiene I, Sumskiene J, Petrenkiene V, Kondrackiene J, Petrauskas D, Lammert F, Kupcinskas J. TM6SF2 and MBOAT7 Gene Variants in Liver Fibrosis and Cirrhosis. Int J Mol Sci. 2019 Mar 14;20(6). pii: E1277. doi: 10.3390/ijms20061277.
6. Marozas M, Zykus R, Sakalauskas A, Kupčinskas L, Lukoševičius A. Noninvasive Evaluation of Portal Hypertension Using a Supervised Learning Technique. J Healthc Eng. 2017; 2017:6183714. doi: 10.1155/2017/6183714
7. Zykus R, Jonaitis L, Petrenkienė V, Pranculis A, Kupčinskas L. Liver and spleen transient elastography predicts portal hypertension in patients with chronic liver disease: a prospective cohort study. BMC Gastroenterol. 2015 Dec 24; 15:183. doi: 10.1186/s12876-015-0414-z.
8. Song J, Ma Z, Huang J, Liu S, Luo Y, Lu Q, Schwabl P, Zykus R, Kumar A, Kitson M. Comparison of three cut-offs to diagnose clinically significant portal hypertension by liver stiffness in chronic viral liver diseases: a meta-analysis. Eur Radiol. 2018 Dec;28(12):5221-5230. doi: 10.1007/s00330-018-5478-z.
9. Song J, Ma Z, Huang J, Luo Y, Zykus R, Kumar A, Kitson M, Lu Q. Reliability of Transient Elastography-Based Liver Stiffness for Diagnosing Portal Hypertension in Patients with Alcoholic Liver Disease: A Diagnostic Meta-Analysis with Specific Cut-Off Values Ultraschall Med. 2019 Jan 7. doi: 10.1055/a-0731-0178.
10. Mokomoji knyga. Paveldimosios metabolinės kepenų ligos. J. Šumskienė. R. Ramonaitė, J. Skiecevičienė, L. Kupčinskas
11. Klinikinė gastroenterologija: vadovėlis.  https://hdl.handle.net/20.500.12512/108720

Pacientams, sergantiems retomis virškinimo sistemos ir kepenų ligomis, teikiama pagalba:

• Gastroenterologijos klinikoje – sergantiesiems Budd-Chiari sindromu, Vilsono liga, genetine hemochromatoze, idiopatine achalazija, kolageniniu ir limfocitiniu kolitais, įgimta žarnyno telengektazija ir kt;
• Gastroenterologijos bei Akušerijos ir ginekologijos klinikoje – sergantiesiems retomis nėščiųjų kepenų ligomis: ūmine nėščiųjų steatoze, intrahepatine nėščiųjų cholestaze, HELLP sindromu.
• Gastroenterologijos bei Onkologijos ir hematologijos klinikoje – sergantiems hepatoceliuline karcinoma, cholangiokarcinoma, virškinamojo trakto stromos navikais.
• Gastroenterologijos klinikoje (enteroskopija, kapsulinė endoskopija ir kt.) ir Radiologijos klinikoje (transjugulinio intrahepatinio portosisteminio šunto suformavimas - TIPS, transjugulinė kepenų biopsija ir kt.) atliekamos sudėtingos endoskopinės ir invazyvinės radiologijos procedūros pacientams, sergantiems retomis virškinimo sitemos ir kepenų ligomis.
• Gastroenterologijos, Intensyviosios terapijos  ir Chirurgijos klinikose – sergantiems ūminiu kepenų funkcijos nepakankamumu suteikiama intensyvi terapinė pagalba, TIPS suformavimas, esant būtinumui – kepenų transplantacija.

Informacija pacientams: vaikams ir suaugusiems

Informacija pacientams, sergantiems kepenų ligomis, apie koronavirusą
Informacija pacientams apie retą kepenų ligą Autoimuninis hepatitas
Informacija pacientams apie Budd-Chiari sindromą
Informacija pacientams apie policistinę kepenų ligą
Informaciją pacientams apie pirminiį sklerozuojantiį cholangitą
Informacija jaunimui apie pirminį sklerozuojantį cholangitą
Informacija vaikams (apie 6-9 metų) apie pirminį sklerozuojantį cholangitą
Informacija vaikams (apie 10-15 metų) apie pirminį sklerozuojantį cholangitą

Nuorodos:

Apie Krono ligą: http://sveikata.lrytas.lt/ligos-ir-gydymas/krono-liga-kodel-zmones-jos-gedijasi-ir-kaip-gydyti.htm
Apie Krono ligos gydymą: https://goo.gl/zmbtXC
Apie Vilsono ligą: https://goo.gl/aJdR73
Apie Rendu-Osler-Weber sindromą: https://goo.gl/HbO8rr
https://gastroenterologija.lt/
https://www.draugija.info/lt/
www.lsgk.lt
http://celiakija.lt
https://pola.lt/
https://www.psc-europe.eu/
http://www.transplantacija.lt

Pacientų organizacijos: 

Lietuvos Respublikos Krono ir opinio kolito ligų draugija: http://www.draugija.info/lt/
Europos pirminio sklerozuojančio cholangito pacientų draugija (PSCPE) https://www.pscpatientseurope.org/

Bendradarbiavimas:

Diagnozuojant ar skiriant gydymą pacientams, sergantiems retomis virškinimo sistemos ir kepenų ligomis, bendradarbiavimas vyksta ne tik su LSMU  įvairių sričių specialistais, bet ir su Gento (Belgija), Kylio, Ulmo (Vokietija), Amsterdamo (Nyderlandai) universitetinių ligoninių retų ligų centrų specialistais, taip pat su Europos mikroskopinio kolito tyrimų grupe.

Organizuojami renginiai

Kasmet organizuojama konferencija retų virškinimo sistemos ir kepenų ligų tema, skirta vaikų ir suaugusių visų specialybių gydytojams.

Vadovė prof. Milda Endzinienė
Vaikų epileptologijos sektoriaus vadovė. Lietuvos vaikų neurologų asociacijos bei Lietuvos epileptologijos draugijos valdybos narė ir buvusi prezidentė, buvusi Tarptautinės lygos prieš epilepsiją Europos reikalų bei Edukacijos komisijų narė.
Domėjimosi sritys: epilepsija, fakomatozės ir kitos įgimtos nervų sistemą pažeidžiančios ligos, retos ligos.
El. p. milda.endziniene@kaunoklinikos.lt 
Tel. +37037326811

Fakomatozių centro ekspertai ir daugiadalykė komanda:

Lingvita Gumbelevičienė
gydytoja vaikų neurologė
El. p. lingvita.gumbeleviciene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326886

Dr. Gineta Stankevičienė
gydytoja neurologė
El. p. gineta.stankeviciene@kaunoklinikos.lt

Doc. Jūratė Masalskienė
gydytoja vaikų nefrologė
El. p. jurate.masalskiene@kaunoklinikos.lt

Prof. Inga Skarupskienė
gydytoja nefrologė
El. p. inga.skarupskiene@kaunoklinikos.lt

Prof. Rymantė Gleiznienė
gydytoja radiologė
El. p. rymante.gleizniene@kaunoklinikos.lt

Doc. Kristina Žvinienė
gydytoja radiologė
El. p. kristina.zviniene@kaunoklinikos.lt

Doc. Algimantas Matukevičius
gydytojas neurochirurgas
El. p. algimantas.matukevicius@kaunoklinikos.lt

Prof. Vytenis Pranas Deltuva
gydytojas neurochirurgas
El. p. vytenis.deltuva@kaunoklinikos.lt

Gyd. Rasa Traberg
Gydytoja genetikė
El. p. rasa.traberg@kaunoklinikos.lt 

Doc. Vesta Kučinskienė
gydytoja dermatologė
El. p. vesta.kucinskiene@kaunoklinikos.lt

Doc. Giedrė Rutkauskienė
gydytoja vaikų onkohematologė
El. p. giedre.rutkauskiene@kaunoklinikos.lt

Doc. Artūras Kilda
gydytojas vaikų chirurgas
El. p. arturas.kilda@kaunoklinikos.lt

Prof. Mindaugas Jievaltas
gydytojas urologas
El. p. mindaugas.jievaltas@kaunoklinikos.lt

Fakomatozių centro kompetencijos sritys:

• Tuberozinė sklerozė (Q85.1, OPRHA805)
• I  tipo neurofibromatozė (Q85.0, ORPHA636)
• II tipo neurofibromatozė (Q85.0,ORPHA637)
• Sturge-Weber sindromas (Q85.8, ORPHA3205)
• Ito hipomelanozė (Q87.8, ORPHA435)

Fakomatozėmis (neurokutaniniais arba neuroektoderminiais sindromais) vadinama grupė retų genetinių ligų, pažeidžiančių keletą organų, dažniausiai – nervų sistemą bei odą, nes abi šios organų sistemos formuojasi iš tos pačios ektoderminės embriono plokštelės. Sergant fakomatozėmis, odoje stebimos įvairios kilmės ir dydžio įgimtos dėmės (graikiškai φακός, phakos), o nervų sistemoje bei kituose organuose (inkstuose, akyse, kepenyse ir kitur) formuojasi navikai arba jiems artimi kraujagyslių dariniai. Fakomatozės pasireiškia įvairių organų pažeidimo požymiais, todėl pacientams reikalinga suderinta ir ilgalaikė įvairių sričių specialistų pagalba. Dažniausios fakomatozės yra tuberozinė sklerozė, I ir II tipo neurofibromatozė, Sturge-Weber sindromas, pigmento nepakankamumo sindromas, ataksija-teleangiektazija, von Hippel-Lindau liga.
Fakomatozių centras įsteigtas 2012 m. LSMUL Kauno klinikų Neurologijos klinikoje ir yra vienas iš LSMUL Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro padalinių, nors čia dirbantys vaikų ir suaugusiųjų ligų specialistai ilgalaikę fakomatozėmis sergančių pacientų sveikatos priežiūrą pagal tarptautinius standartus vykdo daugiau nei du dešimtmečius. 
Kauno klinikose yra puikios sąlygos fakomatozėmis sergančių pacientų tyrimui šiuolaikiniais metodais: magnetinio rezonanso (1,5 ir 3 T) kompiuterinė tomografija, positroninė emisinė tomografija, elektroencefalografija, elektroneuromiografija, iššauktųjų potencialų tyrimas, nervų sistemos bei vidaus organų tyrimai ultragarsu, genetiniai tyrimai, vaistų plazmos koncentracijos, kiti laboratoriniai bei patologiniai tyrimai.  Esant reikalui (pvz., jauno amžiaus ar dėl kognityvinių sutrikimų nepakankamai bendradarbiaujantiems pacientams), tyrimai gali būti saugiai atliekami bendrinėje nejautroje. Vienu metu gali būti suderintai atliekami galvos smegenų ir pilvo organų tyrimai.
Pagal poreikį taikomas chirurginis (operacinis, gama peilio, klajoklio nervo stimuliacijos) bei specifinis konservatyvusis šiuolaikinis gydymas, nukreiptas fakomatozių progresavimo prevencijai bei gretutinių simptomų korekcijai. Esant reikalui, taikoma ketogeninė dieta. Fakomatozes diagnozuoja ir gydo daugiadalykė patyrusi vaikų bei suaugusiųjų specialistų komanda: neurologai, kardiologai, nefrologai, dermatologai, genetikai, neurochirurgai, chirurgai, radiologai, onkologai, endokrinologai, neuropsichologai ir kiti. Pacientų sveikatos būklė aptariama bendruose konsiliumuose, teikiamos visavertės rekomendacijos dėl tolesnės stebėsenos, pateikiamas jos planas. Ilgalaikė reguliari stebėsena padeda laiku atpažinti fakomatozių progresavimo požymius ir išvengti komplikacijų. Fakomatozių centras aktyviai bendradarbiavo su Lietuvos sveikatos apsaugos ministerija ir Valstybine ligonių kasa, įteisinant specifinius tuberozine skleroze sergančių pacientų gydymo everolimuzu bei vigabatrinu gydymo kompensavimą, rengiant metodines rekomendacijas (Vaikų tuberozinė sklerozė: diagnostika, gydymas, ilgalaikė stebėsena. M. Endzinienė, L. Gumbelevičienė, J. Masalskienė. Kaunas, 2018). Fakomatozių centro darbuotojai parengė ir vykdo  LSMUL Kauno klinikų Tuberozinės sklerozės diagnostikos ir gydymo protokolą.
Fakomatozių centras teikia suderintas ambulatorines bei stacionarines sveikatos priežiūros paslaugas sergantiems vaikams bei suaugusiems „žaliojo koridoriaus“ principu:

• Jei pacientui bent preliminariai jau nustatyta kurios nors fakomatozės diagnozė ir medicininiuose dokumentuose yra nurodytas  jos ORPHA kodas (žr. aukščiau), reikia šį kodą nurodyti registracijos gydytojo konsultacijai metu.
• Pacientui, kuriam įtariama ar nustatyta kuri nors fakomatozė, pagal individualų planą organizuojami ir atliekami išsamūs radiologiniai, elektrofiziologiniai, laboratoriniai, genetiniai ir kiti būtini tyrimai bei visų reikiamų specialistų konsultacijos, siekant nustatyti visų galimai ligos paliestų organų būklę.
• Nustačius gydymo reikalaujančius sveikatos sutrikimus, taikomi pažangūs specifiniai gydymo metodai:
  • mTOR inhibitoriai (tuberozinė sklerozė, kontroliuojant vaisto koncentraciją organizme); 
  • chemoterapija (I tipo neurofibromatozė); 
  • chirurginės intervencijos, pasitelkiant intraoperacinę magnetinio rezonanso tomografiją, ultragarso tyrimą, tiesioginę periferinio nervo stimuliaciją, navigaciją;
  • epilepsijos gydymas vigabatrinu ir kitais vaistais nuo epilepsijos, kontroliuojant vaistų plazmos koncentracijas;
• Remiantis tarptautiniais reikalavimais ir aptarus multidisciplininiame konsiliume,  pacientui sudaromas individualus gydymo bei ilgalaikės reguliarios stebėsenos planas, kurį įgyvendinant dalyvauja įvairių specialybių gydytojų komanda.
• Pacientui bei šeimos gydytojui pateikiamos išsamios rekomendacijos apie ligos pobūdį, gydymą, galimas komplikacijas ir jų vengimo būdus, visavertės ilgalaikės stebėsenos prasmę ir būdus, paskiriamos kitų vizitų datos.
• Pasiekus pilnametystę, paciento sveikatos priežiūra multidisciplininio aptarimo metu tiesiogiai perduodama suaugusiųjų specialistams.
• Fakomatozės cento darbuotojai vykdo ir skelbia mokslinius tyrimus (tarptautinio tuberozinės sklerozės registro TOSCA projektas, kitos publikacijos mokslinėje spaudoje bei konferencijų tezėse), savo patirtį skleidžia skaitydami paskaitas Lietuvos sveikatos mokslų universiteto studentams, gydytojams rezidentams, įvairių specialybių gydytojams Lietuvoje bei užsienyje, dalyvauja rengiant vadovėlius, rengia informacinę medžiagą pacientams (leidinys pacientams ir jų globėjams “Tuberozinė sklerozė”).
  
  Naudingos nuorodos:
  http://www.tsalliance.org/
  http://www.tscinternational.org/
  https://nfeurope.wordpress.com/

Bendradarbiavimas:

Fakomatozių centras bendradarbiauja tarptautiniame tuberozinės sklerozės registre TOSCA.
Fakomatozių centro darbuotojų parengtas informacinis leidinys pacientams ir jų globėjams “Tuberozinė sklerozė”, bendradarbiaujama su Vaikų retų ligų asociacija (https://www.facebook.com/retosligos/), kuriant tuberozine skleroze sergantiems skirtą interneto svetainę (www.tuberozineskleroze.lt). 
Fakomatozių centro ekspertai savo patirtį skleidžia skaitydami paskaitas Lietuvos sveikatos mokslų universiteto studentams, gydytojams rezidentams, įvairių specialybių gydytojams Lietuvoje bei užsienyje.

Fakomatozių centro publikacijos

Vadovė doc. Edita Gasiūnienė
gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė
El. p. edita.gasiuniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326063

Gydytojai-ekspertai: 

prof.  Brigita Gradauskienė
Gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė, Imunologijos ir alergologijos klinikos vadovė.
Domėjimosi sritys: alerginės ligos ir pirminiai imunodeficitai (PID). Asmenis, kuriems įtariamas PID, ar sergančiuosius PID konsultuoja nuo 1999 m.
El. p. brigita.gradauskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037703414

doc. Ieva Bajoriūnienė
gydytoj alergologė ir klinikinė imunologė
El. p. ieva.bajoriuniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326252

doc. Edita Gasiūnienė
gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė
El. p. edita.gasiuniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326063

dr. Laura Tamašauskienė
gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė
el.p. laura.tamasauskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326252

Simona Kašinskaitė
gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė
El. p. simona.kasinskaite@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037703281

Centro kompetencijos sritis:

Pirminiai (įgimti) imunodeficitai (ligos pagal TLK-10-AM D71, D80-D84).

Centro veikla: 

• 2015 m. Kauno klinikų Pirminio imunodeficito centras oficialiai įtrauktas į Orphanet (www.orpha.net) kaip ekspertinis centras.
 Centre konsultuojami visų amžiaus grupių pacientai (vaikai ir suaugusieji). Atvykstant reikia turėti gydytojo siuntimą klinikinio imunologo konsultacijai.
• Registruotis galima internetu https://ipr.esveikata.lt/ arba tel. +37037703370.
• Centre atliekamas detalus imuninės sistemos vertinimas, atskirų komponentų ir jų funkcijos tyrimai: imunoglobulinų ir jų poklasių, limfocitų populiacijų (fenotipuojant tėkmės citometrijos metodu), komplementų komponentų (įskaitant ir C1-esterazės inhibitorių), fagocituojančių ląstelių (morfologinis ir funkcinio aktyvumo vertinimas.
• Sudaromas individualus gydymo planas, parenkant pakaitinės terapijos imunoglobulinais būdą (intraveninį ar poodinį), sprendžiami kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacijos ar gydymo kitais imunomoduliuojančiais preparatais klausimai
• Esant reikalui, konsultuoja gydytojas genetikas.

Vykdomi moksliniai projektai ar biomedicininiai tyrimai:

• J Project (nuo 2016 m.) ir Jeffrey Modell Foundation (nuo 2012 m.) projektai.
• Įgimtos angioedemos tarptautiniai klinikiniai tyrimai (FAST-1, FAST-2). Tyrimo duomenys publikuoti: N Engl J Med 2010; 363(6):532-41; Allergy 2013;68(11):1452-9.
• Tyrimas “Pacientų, sergančių pirminiu imunodeficitu ir gydomų LSMUL KK Pirminio imunodeficito centre, įtraukimas į Europos imunodeficitų draugijos (ESID) registrą”.

Pacientams:

„Kas yra pirminis imunodeficitas ir kaip gyventi juo sergant“, Kaunas, 2016.

Gydytojams ir kitiems specialistams:

• „Pirminio imunodeficito diagnostikos ir gydymo rekomendacijos“. B.Šitkauskienė, A.Blažienė. Kaunas, 2016.
•„Pirminio imunodeficito su vyraujančiu antikūnų nepakankamumu gydymo pakaitiniais imunoglobulinais patirtis LSMUL KK“ A.Ramonaitė, I.Bajoriūnienė, B.Šitkauskienė. Pulmonologija, imunologija ir alergologija 2015; Nr.1 (16), psl.45.
• „Įgimta ir įgyta angioedema“. L.Tamašauskienė, B.Šitkauskienė. Pulmonologija, imunologija ir alergologija 2015; Nr.2 (17), psl.43-46.
• „Kvėpavimo takų infekcijos esant imuniteto nepakankamumui“. G.Dvareckaitė, B.Šitkauskienė. Pulmonologija, imunologija ir alergologija2012; Nr.1 (10), psl. 42-45
• „Imunodeficitai“ (mokomoji knyga). B.Šitkauskienė. Kaunas, KMU leidykla, 2006.
• „Imuniteto nepakankamumas“. B.Šitkauskienė. Lietuvos bendrosios praktikos gydytojas 2005; 12(9): 851-855.
• „Wiskott-Aldrich sindromas: diagnozavimo bei gydymo galimybes“. A.Krisiukėnienė, B.Šitkauskienė, R.Sakalauskas. Medicina 2003; 39(3): 211–216.

Nuorodos: 

www.imunodeficitas.lt
http://esid.org/
http://www.ipopi.orgh
http://kauno.diena.lt/naujienos/sveikata/sveikata/profesore-del-ivairiu-infekciju-kalta-viena-liga-494047
http://www.vlmedicina.lt/lt/igimtas-imunodeficitas-kaip-gydytis
http://www.15min.lt/naujiena/aktualu/sveikata/kauno-klinikose-atidaromas-centras-imuniteto-sutrikimams-gydyti-541-330656
http://www.delfi.lt/sveikata/iveik-liga/imunodeficitas-ligos-paumejimo-negali-nuspeti.d?id=74576338

Bendradarbiavimas: 

• Tarptautinės organizacijos Jeffrey Modell Foundation centrai
• Pirminių imunodeficitų diagnostikos ir gydymo koordinacinis centras. Vilniaus universiteto ligoninė Santariškių klinikos.
• Vaikų retųjų ligų koordinavimo centras. Vaikų ligoninė, Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų filialas

Renginiai: 

• Kasmet paskutinę balandžio mėn. savaitę minima Pasaulinė pirminių imunodeficitų savaitė. 
• Paskaitos apie pirminius imunodeficitus skaitomos įvairių specialybių gydytojų tobulinimosi renginių metu. 
• PID naujienos pateikiamos metinėse konferencijose „Pulmonologija, alergologija ir klinikinė imunologija“.

Vadovė prof. Rasa Jančiauskienė
Gydytoja onkologė chemoterapeutė, Kauno klinikų Onkologijos ir hematologijos klinikos Onkologijos skyriaus vadovė
Domėjimosi sritys: virškinamojo trakto navikų, neuroendokrininių navikų diagnostika ir gydymas.
El. p. rasa.janciauskiene@kaunoklinikos.lt 
Tel. +37037326807

Gydytojai ekspertai:

Prof. Giedrius Barauskas
abdominalinės chirurgijos gydytojas
Domėjimosi sritys: kepenų ir kasos navikai.
El. p. giedrius.barauskas@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326824

Prof. Žilvinas Endzinas
abdominalinės chirurgijos gydytojas.
Domėjimosi sritys: skrandžio ir žarnyno navikai.
El. p. zilvinas.endzinas@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037327123

Doc. Audrius Ivanauskas
gydytojas gastroenterologas, onkologas chemoterapeutas
Domėjimosi sritys: virškinamojo trakto, kepenų navikų diagnostika ir gydymas.
Tel. +37037326898

Doc. Dainius Jančiauskas
gydytojas patologas
Domėjimosi sritis: virškinamojo trakto ligų morfologinė diagnostika.
El. p. dainius.janciauskas@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326405

Dr. Laimonas Jaruševičius
gydytojas onkologas radioterapeutas, Onkologijos ir hematologijos klinikos Spindulinės terapijos skyriaus vadovas.
Domėjimosi sritys: stereotaksinė spindulinė terapija, brachiterapija, didelio tikslumo spindulinė terapija.
El. p. laimonas.jarusevicius@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326133

Dr. Gintaras Kuprionis
gydytojas radiologas, branduolinės medicinos specialistas.
Domėjimosi sritys: endokrinologija, neuroendokrinologija.
El. p. gintaras.kuprionis@kaunoklinikos.lt
Tel.  +37069816131

Doc. Tadas Latkauskas
abdominalinės chirurgijos gydytojas.
Domėjimosi sritys: gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys, minimaliai invazyvios storosios žarnos operacijos.
El. p. tadas.latkauskas@kaunoklinikos.lt
Tel.  +37067608901

Darius Pranys
gydytojas patologas, Patologinės anatomijos gydytojas patologas, administratorius
El. p.:darius.pranys@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326432

Prof. Birutė Žilaitienė
gydytoja endokrinologė, SMU Endokrinologijos instituto vyriausia mokslo darbuotoja, Bendrosios endokrinologijos laboratorijos vadovė.
Domėjimosi sritis: retos endokrininės ligos.
El. p. birute.zilaitiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37068649882

Diagnostikos ir gydymo procedūros:

• Branduolinės medicinos tyrimai (pozitronų emisijos tomografija, somatostatino receptorių scintigrafija).
• Šiuolaikiniai imunohistocheminiai, molekuliniai navikų tyrimai, vėžio žymenų tyrimai.
• Laparoskopinės ir atvirosios navikų operacijos, radiodažninė abliacija, chemoembolizacija.
• Šiuolaikinė spindulinė terapija, stereotaksinė spindulinė terapija.
• Sisteminis gydymas (chemoterapija, biologinė, taikinių terapija).

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai:

Retrospektyvus 2002-2015 m. Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninėje Kauno klinikose tirtų ir gydytų pacientų tyrimas „Neuroendokrininių navikų ypatumai“ (biomedicininio tyrimo protokolo Nr. BE-2-46).

Tarptautinis Baltijos ir Skandinavijos šalių tyrimas „EXPLAIN“  „Bandomasis, neintervencinis tyrimas, siekiant įvertinti diagnostinį, prognostinį ir atsakomosios reakcijos dydį, naudojant daugelio biožymenų (angl. multi biomarkers) metodą, tiriant metastazavusius gastroenteropankreatinius neuroendokrininius navikus (GEP NEN) (angl. Exploratory non-interventional study for evaluating the diagnostic, prognostic, and response-predictive value of a multin biomarker approach in metastatic gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors (GEP NETS) (biomedicininio tyrimo protokolo Nr. A-99-52030-286).

Kauno klinikos dalyvauja Europos Komisijos projekte, skirtame retoms onkologinėms ligoms: http://jointactionrarecancers.eu/​

Publikacijos apie retas ligas: 

Rasa Jančiauskienė, Dainius Jančiauskas, Elona Juozaitytė. Virškinamojo trakto neuroendokrininiai navikai. Mokomoji knyga. Kaunas: KMU leidykla, 2007; 71 p.
http://www.emedicina.lt/lt/gydytojui/lietuvos_naujienos/neuroendokrininiai_navikai_kada_juos_turetume_itarti_ir_kaip_diagnozuoti.html
http://www.lsmuni.lt/media/dynamic/files/2065/2013_av22--10pslweb.pdf
http://www.vlmedicina.lt/lt/neuroendokrininiai-navikai-uzuot-gydzius-tenka-susirasineti
http://www.vlmedicina.lt/lt/kauno-klinikos-vykdys-retoms-onkologinems-ligoms-skirta-projekta
http://www3.lrs.lt/pls/inter/w5_show?p_r=2443&p_d=152300&p_k=1

Nuorodos:

Europos onkologų chemoterapeutų draugijos (angl.ESMO ) gairės
https://annonc.oxfordjournals.org/content/23/suppl_7/vii120.full.pdf+html
https://annonc.oxfordjournals.org/content/23/suppl_7/vii124.full.pdf
Europos neuroendokrininių navikų draugijos (angl.ENET) gairės:
http://www.enets.org/current_guidelines.html

Bendradarbiavimas:

Upsalos Universiteto Neuroendokrininių navikų kompetencijos centras
Europos neuroendokrininių navikų registras (angl. ENETS Registry)

Organizuojami renginiai:

http://www.lsmuni.lt/media/dynamic/files/2065/2013_av22--10pslweb.pdf
http://www.medpraktika.lt/kalendorius/renginys/206/Moksline-praktine-konferencija-Retu-ligu-aktualijos
http://www3.lrs.lt/pls/inter/w5_show?p_r=2443&p_d=152300&p_k=1

Vadovas prof. Skaidrius Miliauskas
Gydytojas pulmonologas, Pulmonologijos klinikos vadovas 
Domėjimosi sritys: plaučių kraujagyslių ligos (plautinė / plaučių arterijos hipertenzija, plaučių embolija), plaučių vėžys, tuberkuliozė, miego apnėja.
El. p. skaidrius.miliauskas@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326953 

Pacientai, kuriems įtariama plautinė ar plaučių arterijos hipertenzija, ir kurie turi gydytojo siuntimą, konsultacijai registruojami telefonu +37037703370. Registacijos metu reikalinga informuoti, kad kreipiatės konsultacijai pas Plautinės hipertenzijos centro gydytoją pulmonologą. 
Taip pat registracija konsultacijoms pas Plautinės hipertenzijos centro gydytojus galima ir per išankstinės pacientų registracijos portalą https://ipr.esveikata.lt/. Šiuo būdu registracija vykdoma standartine tvarka. Būtina turėti gydytojo siuntimą konsultacijai.

Plautinė ar plaučių arterijos hipertenzija – tai blogos prognozės, nuolat progresuojančios ligos, bloginančios pacientų gyvenimo kokybę, apribojančios kasdienę ir socialinę veiklą, sukeliančios neįgalumą bei trumpinančios gyvenimo trukmę. Sergant plautine ar plaučių arterijos hipertenzija, labiausiai pažeidžiami plaučiai ir širdis. Plautinės hipertenzijos centre plautinei ar plaučių arterinei hipertenzijai diagnozuoti ir gydyti pasitelkiami visi šiuolaikiniai tyrimai ir metodai, kurie pritaikomi kiekvienam pacientui individualiai. Visi ligos atvejai aptariami daugiadalykės specialistų komandos susitikimuose, kurie vyksta kiekvieną savaitę Pulmonologijos klinikoje. Susitikimuose dalyvauja gydytojas pulmonologas, kardiologas, patyręs radiologas, reumatologas, gastroenterologas, besispecializuojantys plautinės hipertenzijos srityje.  

Plautinei ar plaučių arterijos hipertenzijai diagnozuoti atliekama eilė tyrimų – elektrokardiograma, echokardiografija, plaučių kompiuterinė tomografija, širdies magnetinio rezonanso tomografijos tyrimas, dešiniųjų širdies ertmių kateterizacijos tyrimas, selektyvi pulmoangiografija, ventiliacinė ir perfuzinė plaučių scintigrafija, 6 minučių ėjimo ir kiti fizinio krūvio tolerancijos mėginiai, spirograma, dujų difuzija, polisomnografija, genetiniai tyrimai, infekciniųligų tyrimai, kraujo tyrimai, įskaitant kraujo krešumo sistemos sutrikimams diagnozuoti, vertinami imuniniai žymenys bei kiti reikalingi tyrimai. 

Gydymui skiriami endotelino receptorių antagonistai (pvz., bosentanas, ambrisentanas, macitentanas), prostaciklinio analogas treprostinilis, 5-o tipo fosfodiesterazės inhibitoriai (pvz., sildenafilis), tirpiosios guanilciklazės stimuliatorius (riociguatas), prostaciklino receptorių agonistas (seleksipagas) labai prailgino pacientų gyvenimo trukmę ir pagerino gyvenimo kokybę. Esant intensyvaus gydymo trimis vaistais poreikiui, o taip pat laukiant transplantacijos, treprostinilis skiriamas nuolatine poodine arba intravenine infuzija, naudojant naujos kartos automatines pompas. Pirmąkart Baltijos šalyse gydymas poodine treprostinilio infuzija, naudojant pompą, pradėtas taikyti Kauno klinikose 2010 metais. Šia pompa pacientai po apmokymų naudojasi savarankiškai, gydymas tęsiamas namuose, esant poreikiui, konsultuojami Plautinės hipertenzijos centro darbuotojų. Plautinei hipertenzijai gydyti taikomi ir invaziniai gydymo metodai. 

Sergantiesiems lėtine tromboemboline plautine hipertenzija gydytojai intervenciniai kardiologai atlieka balionines plaučių arterijų angioplastikas. Balioninė plaučių arterijos angioplastika pagerina hemodinamiką, simptomus ir funkcinį pajėgumą. Esant trombintimendarterektomijos poreikiui, pacientai nukreipiami operaciniam gydymui didesnę patirtį šioje srityje turinčiam specializuotam Amsterdamo (Olandija) universiteto Medicinos centrui (angl. Amsterdam University Medical Center, UMC). 
Tam tikrais atvejais prireikia ir chirurginio gydymo – plaučių ir/ar širdies transplantacijos. Šiuo metu Kauno klinikos yra vienintelis plaučių ir plaučių-širdies komplekso transplantacijos centras Baltijos šalyse. 

Siekiant optimizuoti plaučių embolijos gydymą ir taip ateityje mažinti lėtinės tromboembolinės plaučių ligos ar lėtinės tromboembolinės plautinės hipertenzijos atsiradimo tikimybę, diegami naujausi plaučių embolijos gydymo metodai. Nuo 2023 m. Kauno klinikose pradėtos taikyti selektyvi plaučių arterijų trombolizė ir aspiracinė kateterinė trombektomija.
Plautinės ar plaučių arterijos hipertenzijos diagnostikos ir gydymo kelyje labai svarbu komandinis patyrusių gydytojų, slaugos personalo darbas. Plautinės hipertenzijos centre sergantiesiems reikiamas slaugos paslaugas teikia specializuotos bendrosios praktikos slaugytojos.

Mus rasite:
Plautinės hipertenzijos centras
Pulmonologijos klinika
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos
Eivenių g. 2
50161 Kaunas
 

Gydytojai ekspertai: 
Prof. dr. Eglė Ereminienė
Gydytoja kardiologė
Domėjimosi sritys: retos širdies ir kraujagyslių ligos.
Tel. +37037326149

Doc. dr. Deimantė Hoppenot
Gydytoja pulmonologė
Domėjimos sritys: plaučių kraujagyslių ligos (plautinė hipertenzija, plaučių embolija), obstrukcinės plaučių ligos, intersticinės plaučių ligos.
El.p. deimante.hoppenot@lsmuni.lt
Tel. +37037326095 

Prof. dr. Asta Baranauskaitė 
Gydytoja reumatologė
Domėjimosi sritys: uždegiminės sąnarių ligos, sisteminės jungiamojo audinio ligos, sisteminiai vaskulitai. 
El. p. asta.baranauskaite@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326234

Prof. dr. Juozas Kupčinskas
Gydytojas gastroenterologas
Domėjimosi sritys: retos ir lėtinės kepenų ligos, transplantologija.
El. p. juozas.kupcinskas@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326508

Prof. dr. Jurgita Zaveckienė 
Gydytoja radiologė
Domėjimosi sritys: pulmoradiologija
El. p. jurgita.zaveckiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326630

Prof. dr. Ramūnas Unikas 
Gydytojas kardiologas 
Domėjimosi sritys: invaziniai tyrimai.
El. p. ramunas.unikas@kaunoklinikos.lt
Tel.+37037326117

Prof. dr. Donatas Vajauskas 
Gydytojas radiologas
Domėjimosi sritys: branduolinė medicina
El. p. donatas.vajauskas@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037327010

Prof. dr. Kęstutis Malakauskas
Gydytojas pulmonologas
Domėjimosi sritys: cistinė fibrozė, lėtinės obstrukcinės plaučių ligos, funkcinė diagnostika. 
El. p. kestutis.malakauskas@lsmuni.lt
Tel. +37037326737

Doc. dr. Virginija Kalinauskaitė-Žukauskė
Gydytoja pulmonologė
Domėjimos sritys: plaučių kraujagyslių ligos (plautinė ir plaučių arterijos hipertenzija, plaučių embolija), obstrukcinės plaučių ligos, intersticinės plaučių ligos.
El.p. virginija.kalinauskaite@kaunoklinikos.lt

Dr. Rūta Dirsienė
Gydytoja kardiologė
Domėjimosi sritys: plautinė ir plaučių arterijos hipertenzija, širdies echoskopijos, vožtuvų ydos
El.p. ruta.dirsiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326226

Dr. Aušra Krivickienė
Gydytoja kardiologė
Domėjimosi sritys: plautinė ir plaučių arterijos hipertenzija, vožtuvų ligos, širdies nepakankamumas, vaizdiniai širdies tyrimai (echokardiografija)
El. p. ausra.krivickiene@kaunoklinikos.lt

Dr. Rasa Ordienė 
Gydytoja kardiologė
Domėjimosi sritys: intervencinė kardiologija, invazinis hemodinaminis tyrimas, plautinė ir plaučių arterijos hipertenzija.
El.p. rasa.ordiene@lsmuni.lt

Dr. Lina Padervinskienė 
Gydytoja radiologė
Domėjimosi sritys: plautinė ir plaučių arterijos hipertenzija, širdies magnetinio rezonanto tyrimas
El. p. lina.padervinskiene@lsmuni.lt
Tel. +37037326663 

Paulius Bučius
Gydytojas kardiologas
Domėjimosi sritys: plautinė ir plaučių arterijos hipertenzija, širdies magnetinis rezonansas, echokardiografija, širdies nepakankamumas
El. p. paulius.bucius@kaunoklinikos.lt 

Ieva Dimienė
Gydytoja pulmonologė
Domėjimosi sritys: plautinės ir plaučių arterijos hipertenzijos diagnostika ir gydymas, fizinio krūvio tolerancijos mėginiai.
El.p. ieva.dimiene@lsmu.lt 

Paulius Šimkus
Gyd. Radiologas
Domėjimosi sritys: plautinė ir plaučių arterijos hipertenzija, širdies magnetinis rezonansas, kompiuterinė tomografija, ventiliacinė ir perfuzinė plaučių scintigrafija.
El.p. paulius.simkus@kaunoklinikos.lt
 

Centre dirbančios specializuotos bendrosios praktikos slaugytojos:

Vaida Paliulionienė (Pulmonologijos klinika)
Vilija Čiuprinskaitė-Preikšienė (Kardiologijos klinika)

Centro kompetencijos sritys:

ORPHA275798 Plaučių arterijos hipertenzija susijusi su jungiamojo audinio ligomis (I27.2)
ORPHA275803 Plaučių arterijos hipertenzija susijusi su įgimtomis širdies ligomis (I27.8)
ORPHA182090 Plaučių arterijos hipertenzija (I27.9)
ORPHA275766 Idiopatinė plaučių arterijos hipertenzija (I27.0)
ORPHA275837 Plautinė hipertenzija dėl plaučių ligos ir/ arba hipoksijos (I27.2)
ORPHA431353 Plaučių venookliuzinė liga ir/ arba plaučių kapiliarų hemangiomatozė 

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai:
Plautinės hipertenzijos centre vykdomas klinikinis tyrimas MERIT-2 (tikslinė grupė – sergantieji lėtine tromboemboline plautine hipertenzija).     
Plautinės hipertenzijos centro gydytojai aktyviai dalyvauja Europos plautinės hipertenzijos registre COMPERA, kuriame registruojami nuasmeninti Plautinės hipertenzijos centre gydomų pacientų duomenys (su pacientų sutikimu). Tai Europos šalių registras. Dalyvavimas specializuotame plautinės hipertenzijos registre teikia prospektyvinę naudą – didelės apimties susisteminti sergančiųjų duomenys leidžia praplėsti žinias apie ligos eigą, komplikacijų dažnį, efektyviausią gydymą; palyginti su kitų šalių rezultatais; sudaryti prielaidas naujiems priežiūros, gydymo aspektams. Registro veikla labai svarbi planuojant mokslinius tyrimus (padeda orientuotis į problematiką, tiriamųjų grupių parinkimą, naujų vaistų kūrimą ir pan.).

Atliekamas vieno naujausių vaistų, skirtų I grupės plaučių arterijos hipertenzija sergančių pacientų gydymui, seleksipago stebėjimo tyrimas.

Bendradarbiavimas:

• Plautinės hipertenzijos centro gydytojai glaudžiai bendradarbiauja su Europoje gerai žinomu Amsterdamo (Olandija) UMC ligoninės Plautinės hipertenzijos centru (vadovas prof. A. Vonk Noordegraaf). Sergantieji lėtine trombemboline plautine hipertenzija atrenkami ir nukreipiami šiuolaikiškam, moderniam chirurginiam gydymui – plaučių trombintimendarterektomijai (pacientai operuojami Amsterdamo UMC ligoninėje).
• Balioninės plaučių arterijų angioplastikos procedūros Kauno klinikose pradėtos atlikti nuo 2021 m. Savo patirtimi ir patarimais, atliekant pirmąsias procedūras, dalijosi Kardiologijos klinikos ir plaučių tromboembolinės ligos centro Otvocke, Lenkijoje, vadovas prof. Marcin Kurzyna.
• 2020 02 19 – 2020 02 20 Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Kauno klinikų Plautinės hipertenzijos centre viešėjo Nacionalinio plautinės hipertenzijos referentinio centro bei Pulmonologijos ir intensyviosios terapijos klinikos vadovas „Bicêtre“ ligoninėje (Paryžius) prof. M. Humbert. 
• Taip pat bendradarbiaujama su Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Plautinės hipertenzijos kompetencijos centru, Londono Hamersmito ligoninės (Londonas, Jungtinė Karalystė), Krokuvos Jono Pauliaus II ligoninės (Krokuva, Lenkija) Plautinės hipertenzijos centrais ir Rygos Stradins Universiteto (Latvija) mokslininkais. 
• Per pastaruosius penkerius metus, PH centro gydytojai stažavosi prof. A. Torbickio vadovaujamame Plautinės hipertenzijos centre Otvocke (Lenkija), Amsterdamo UMC Plautinės hipertenzijos centre (vadovas prof. A. Vonk Noordegraaf) bei Hamersmith ligoninės Plautinės hipertenzijos centre (Jungtinė karalystė, vadovas prof. L. Howard). Sergantieji lėtine trombemboline plautine hipertenzija atrenkami ir nukreipiami šiuolaikiškam, moderniam chirurginiam gydymui – plaučių trombintimendarterektomijai (pacientai operuojami Amsterdamo UMC ligoninėje).
• Plautinės hipertenzijos centras dalyvauja Kvėpavimo takų ligų Europos referencijos centrų tinklo (angl. European Reference Networks Respiratory Disease, ERN-LUNG) veikloje plautinės hipertenzijos grupėje. Komplikuoti ligos atvejai aptariami bendrame tinklo ekspertų aptarime. Bendradarbiavimas su ERN teikia naujas galimybes diagnozuoti ir gydyti retomis ligomis sergančius Lietuvos pacientus, dalyvauti rengiant tarptautines retų ligų diagnostikos bei gydymo gaires, kartu su Europos mokslininkais vykdyti tarptautinius mokslinius tyrimus, ieškant naujų retų ligų gydymo būdų. 
• Glaudžiai bendradarbiaujama su Žmonių sergančių plautine hipertenzija asociacija. 

Publikacijos:

• Padervinskienė L, Ažukaitė J, Hoppenot D, Krivickienė A, Šimkus P, Nedzelskienė I, Miliauskas S, Ereminienė E. The prognostic value of one-year changes in biventricular mechanics for three-year survival in patients with precapillary pulmonary hypertension: a cardiovascular magnetic resonance feature tracking study. Medicina (Kaunas). 2024;60(1):141. 
• Distler O, Ofner C, Huscher D, Jordan S, Ulrich S, Stähler G, Grünig E, Held M, Ghofrani HA, Claussen M, Lange TJ, Klose H, Rosenkranz S, Vonk-Noordegraaf A, Vizza CD, Delcroix M, Opitz C, Pausch C, Scelsi L, Neurohr C, Olsson KM, Coghlan JG, Halank M, Skowasch D, Behr J, Milger K, Remppis BA, Skride A, Jureviciene E, Gumbiene L, Miliauskas S, Löffler-Ragg J, Wilkens H, Pittrow D, Hoeper MM, Ewert R. Treatment strategies and survival of patients with connective tissue disease and pulmonary arterial hypertension: A COMPERA analysis. Rheumatology (Oxford). 2023:kead360.
• Rosenkranz S, Pausch C, Coghlan JG, Huscher D, Pittrow D, Grünig E, Staehler G, Vizza CD, Gall H, Distler O, Delcroix M, Ghofrani HA, Ewert R, Kabitz HJ, Skowasch D, Behr J, Milger K, Halank M, Wilkens H, Seyfarth HJ, Held M, Scelsi L, Neurohr C, Vonk-Noordegraaf A, Ulrich S, Klose H, Claussen M, Eisenmann S, Schmidt KH, Remppis BA, Skride A, Jureviciene E, Gumbiene L, Miliauskas S, Löffler-Ragg J, Lange TJ, Olsson KM, Hoeper MM, Opitz C. Risk stratification and response to therapy in patients with pulmonary arterial hypertension and comorbidities: A COMPERA analysis. J Heart Lung Transplant. 2023;42(1):102-14.
• Zarambaitė E, Ramantauskaitė G, Krivickienė A, Siudikas A, Miliauskas S, Ereminienė E. The Treatment Strategy for the Atrial Septal Defect in the Presence of Severe Pulmonary Hypertension. Medicina (Kaunas). 2022;58(7):892.  
• Hoeper MM, Pausch C, Grünig E, Klose H, Staehler G, Huscher D, Pittrow D, Olsson KM, Vizza CD, Gall H, Benjamin N, Distler O, Opitz C, Gibbs JSR, Delcroix M, Ghofrani HA, Rosenkranz S, Ewert R, Kaemmerer H, Lange TJ, Kabitz HJ, Skowasch D, Skride A, Jureviciene E, Paleviciute E, Miliauskas S, Claussen M, Behr J, Milger K, Halank M, Wilkens H, Wirtz H, Pfeuffer-Jovic E, Harbaum L, Scholtz W, Dumitrescu D, Bruch L, Coghlan G, Neurohr C, Tsangaris I, Gorenflo M, Scelsi L, Vonk-Noordegraaf A, Ulrich S, Held M. Idiopathic pulmonary arterial hypertension phenotypes determined by cluster analysis from the COMPERA registry. J Heart Lung Transplant. 2020;39(12):1435-44.
• Konstantinides SV, Meyer G, Becattini C, Bueno H, Geersing GJ, Harjola VP, Huisman MV, Humbert M, Jennings CS, Jiménez D, Kucher N, Lang IM, Lankeit M, Lorusso R, Mazzolai L, Meneveau N, Ní Áinle F, Prandoni P, Pruszczyk P, Righini M, Torbicki A, Van Belle E, Zamorano JL; ESC Scientific Document Group. 2019 ESC Guidelines for the diagnosis and management of acute pulmonary embolism developed in collaboration with the European Respiratory Society (ERS). Eur Heart J. 2020;41(4):543-603. 
• Padervinskiene L, Hoppenot D, Krivickiene A, Gumauskiene B, Nedzelskiene I, Simkus P, Miliauskas S, Jankauskas A, Basevicius A, Ereminiene E. Identification of cardiac MRI and bio-marker thresholds for one-year survival in pre-capillary pulmonary hypertension: prospective study. Medicina (Kaunas). 2020;56(4):167.
• Žvirblytė R, Merkytė I, Tamulėnaitė E, Saniukaitė A, Mizarienė V, Ereminienė E, Vaškelytė JJ. Right ventricle mechanics and function during stress in patients with asymptomatic primary moderate to severe mitral regurgitation and preserved feft ventricular ejection fraction. Medicina (Kaunas). 2020;56(6):303.
• Gumauskiene B, Padervinskiene L, Vaskelyte JJ, Vaitiekiene A, Lapinskas T, Hoppenot D, Miliauskas S, Galnaitiene G, Simkus P, Ereminiene E. Left ventricular morphology and function as a determinant of pulmonary hypertension in patients with severe aortic stenosis: cardiovascular magnetic resonance imaging study. Medicina (Kaunas). 2019;55(10):711. 
• Ordienė R, Orda P, Vaškelytė JJ, Stoškutė N, Kazakauskaitė E, Benetis R, Punjabi PP, Karčiauskas D, Ereminienė E. Changes in right ventricular longitudinal function: primary mitral and concomitant tricuspid valve repair. Perfusion. 2019;34(4):310-7.
• Padervinskienė L, Krivickienė A, Hoppenot D, Miliauskas S, Basevičius A, Nedzelskienė I, Jankauskas A, Šimkus P, Ereminienė E. Prognostic value of left ventricular function and mechanics in pulmonary hypertension: a pilot cardiovascular magnetic resonance feature tracking study. Medicina (Kaunas). 2019;55(3):73.
• Gumauskienė B, Krivickienė A, Jonkaitienė R, Vaškelytė JJ, Siudikas A, Ereminienė E. Impact of left ventricular diastolic dysfunction and biomarkers on pulmonary hypertension in patients with severe aortic stenosis. Medicina (Kaunas). 2018;54(4):63.
• Gurevičiene G, Hoppenot D, Ereminiene E, Miliauskas S. Factors influencing survival in patients with pulmonary hypertension: a review from single pulmonary hypertension center registry baseline data. Pulmonologija ir alergologija, 2018;2(1):24-9.
• Ereminienė E, Kinderytė M, Miliauskas S. Impact of advanced medical therapy for the outcome of an adult patient with Eisenmenger syndrome. Respir Med Case Rep. 2017;21:16-20.
• Ghofrani HA, Simonneau G, D'Armini AM, Fedullo P, Howard LS, Jaïs X, Jenkins DP, Jing ZC, Madani MM, Martin N, Mayer E, Papadakis K, Richard D, Kim NH; MERIT study investigators. Macitentan for the treatment of inoperable chronic thromboembolic pulmonary hypertension (MERIT-1): results from the multicentre, phase 2, randomised, double-blind, placebo-controlled study. Lancet Respir Med. 2017;5(10):785-94.

Gydytojams ir kitiems specialistams:  

• Humbert M, Kovacs G, Hoeper MM, Badagliacca R, Berger RMF, Brida M, Carlsen J, Coats AJS, Escribano-Subias P, Ferrari P, Ferreira DS, Ghofrani HA, Giannakoulas G, Kiely DG, Mayer E, Meszaros G, Nagavci B, Olsson KM, Pepke-Zaba J, Quint JK, Rådegran G, Simonneau G, Sitbon O, Tonia T, Toshner M, Vachiery JL, Vonk Noordegraaf A, Delcroix M, Rosenkranz S; ESC/ERS Scientific Document Group. 2022 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Respir J. 2023;61(1):2200879. 
• Frost A, Badesch D, Gibbs JSR, Gopalan D, Khanna D, Manes A, Oudiz R, Satoh T, Torres F, Torbicki A. Diagnosis of pulmonary hypertension. Eur Respir J. 2019;53(1):1801904.
• Galiè N, Channick RN, Frantz RP, Grünig E, Jing ZC, Moiseeva O, Preston IR, Pulido T, Safdar Z, Tamura Y, McLaughlin VV. Risk stratification and medical therapy of pulmonary arterial hypertension. Eur Respir J. 2019;53(1):1801889. 
• Kim NH, Delcroix M, Jais X, Madani MM, Matsubara H, Mayer E, Ogo T, Tapson VF, Ghofrani HA, Jenkins DP. Chronic thromboembolic pulmonary hypertension. Eur Respir J. 2019;53(1):1801915.
• McGoon MD, Ferrari P, Armstrong I, Denis M, Howard LS, Lowe G, Mehta S, Murakami N, Wong BA. The importance of patient perspectives in pulmonary hypertension. Eur Respir J. 2019;53(1):1801919.
• Morrell NW, Aldred MA, Chung WK, Elliott CG, Nichols WC, Soubrier F, Trembath RC, Loyd JE. Genetics and genomics of pulmonary arterial hypertension. Eur Respir J. 2019;53(1):1801899.
• Simonneau G, Montani D, Celermajer DS, Denton CP, Gatzoulis MA, Krowka M, Williams PG, Souza R. Haemodynamic definitions and updated clinical classification of pulmonary hypertension. Eur Respir J. 2019;53(1):1801913.
• Hoeper MM, Kramer T, Pan Z, Eichstaedt CA, Spiesshoefer J, Benjamin N, Olsson KM, Meyer K, Vizza CD, Vonk-Noordegraaf A, Distler O, Opitz C, Gibbs JSR, Delcroix M, Ghofrani HA, Huscher D, Pittrow D, Rosenkranz S, Grünig E. Mortality in pulmonary arterial hypertension: prediction by the 2015 European pulmonary hypertension guidelines risk stratification model. Eur Respir J. 2017;50(2):1700740.
• Strange G, Gabbay E, Kermeen F, Williams T, Carrington M, Stewart S, Keogh A. Time from symptoms to definitive diagnosis of idiopathic pulmonary arterial hypertension: The delay study. Pulm Circ. 2013;3(1):89-94.
   

Informacija pacientams, sergantiems plautine hipertenzija:
Žmonių, sergančių plautine hipertenzija asociacija
Informacija apie tai, kas yra plautinė hipertenzija
Gyvenimas susirgus plautine hipertenzija
Ką reikėtų žinoti apie plautinę hipertenziją?

Gydytojų specialistų asociacijų, draugijų svetainės:
Lietuvos pulmonologų ir alergologų draugija
Lietuvos kardiologų draugija
Lietuvos reumatologų asociacija
Lietuvos radiologų draugija
Lietuvos gastroeneterologų draugija
Nacionalinis transplantacijos biuras prie Sveikatos apsaugos ministerijos

Organizuojami renginiai: 

2025 m. gegužės 9 d. organizuojama konferencija 5th Baltic pulmonary hypertension conference. 

Vadovas prof. dr. Kęstutis Malakauskas
Gydytojas pulmonologas, Obstrukcinių plaučių ligų ir kvėpavimo fiziologijos sektoriaus vadovas, Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Pulmonologijos laboratorijos vadovas, Lietuvos pulmonologų ir alergologų draugijos pirmininkas, Europos cistinės fibrozės draugijos Pacientų registro (angl. European Cystic Fibrosis Society Patient Registry) Iniciatyvinės grupės narys, Europos respiratologų draugijos nacionalinis delegatas Lietuvoje. 
Domėjimosi sritys: cistinė fibrozė, astma, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, intersticinės plaučių ligos, plaučių funkciniai tyrimai, plaučių transplantacija. 
El. p. kestutis.malakauskas@lsmu.lt, cfcentras@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326737

Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninėje Kauno klinikose veikiantis Suaugusiųjų cistinės fibrozės centras yra vienintelis suaugusiųjų cistinės fibrozės centras Lietuvoje, vykdantis suaugusių pacientų medicininę priežiūrą.
Nuo 2014 metų Suaugusiųjų cistinės fibrozės centras tapo Europos cistinės fibrozės draugijos Pacientų registro (angl. European Cystic Fibrosis Society Patient Registry) nariu. Dėl nedidelio pacientų skaičiaus atskiruose specializuotuose centruose gydomų pacientų vertinami epidemiologiniai, demografiniai ir klinikiniai duomenys neturi pakankamos vertės. Europos cistinės fibrozės draugijos Pacientų registras jungia Europoje esančius cistinės fibrozės centrus, supaprastina jų bendradarbiavimą. Apibendrinta registro duomenų analizė suteikia galimybę sveikatos priežiūros specialistams, mokslininkams įžvelgti ir nustatyti naujas ligos vystymosi tendencijas, atpažinti efektyviausius gydymo būdus, sudaryti kliniškai pagrįstus naujus tyrimus, kuriais siekiama į gydymo praktiką įdiegti naujus, patogeneziškai veikiančius vaistus.
Atvykstant konsultacijai į Suaugusiųjų cistinės fibrozės centrą, reikia turėti siuntimą gydytojui pulmonologui, pageidautina ir anksčiau atliktų tyrimų dėl cistinės fibrozės originalus ar kopijas (genetinių, chloridų koncentracijos prakaite ir kitus tyrimus).

Mus rasite:
Suaugusiųjų cistinės fibrozės centras
Pulmonologijos klinika
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos
Eivenių g. 2
50161 Kaunas

Gydytojai ekspertai:

Doc. dr. Virginija Kalinauskaitė-Žukauskė
Gydytoja pulmonologė
Domėjimosi sritys: astma, cistinė fibrozė, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, kvėpavimo nepakankamumas, plautinė hipertenzija, intersticinės plaučių ligos.
El. p. virginija.kalinauskaite@lsmu.lt
Tel. +37037327075

Prof. dr. Astra Vitkauskienė
Laboratorinės medicinos gydytoja, Laboratorinės medicinos klinikos vadovė.
Domėjimosi sritys: mikrobiologiniai tyrimai, hematologiniai ir citologiniai tyrimai, biocheminiai, imunologiniai tyrimai.
El. p. astra.vitkauskiene@lsmu.lt
Tel. +37037326775

Prof. dr. Valdonė Misevičienė
Gydytoja vaikų pulmonologė, gydytoja vaikų alergologė, vaikų ligų gydytoja.
Domėjimosi sritys: astma, cistinė fibrozė ir kitos pūlingos plaučių ligos, nulemtos bronchektazių, imunodeficito, kitų sutrikimų; intersticinės ir kitos nespecifinės lėtinės plaučių ligos, lėtinis kvėpavimo nepakankamumas, miego sutrikimai vaikams, ilgalaikė kvėpavimo takų priežiūra.
El. p. valdone.miseviciene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326119, +37037326789

Doc. dr. Aida Žvirblienė
Gydytoja gastroenterologė, gydytoja dietologė
Domėjimosi sritys: virškinamojo trakto pažeidimai, mitybos sutrikimai, jų korekcija, sergant cistine fibroze; uždegiminės žarnų ligos, celiakija, trumpos žarnos sindromas.
El. p. aida.zvirbliene@lsmu.lt
Tel. +37037326227

Alvidas Keizeris
Fizinės medicinos ir reabilitacijos skyriaus vadovas, fizinės medicinos ir reabilitacijos gydytojas.
Domėjimosi sritys: fizinių veiksnių taikymas kvėpavimo sistemos ligų reabilitacijoje. 
El. p. alvidas.keizeris@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326406

Brigita Siparytė-Sinkevičienė
Kineziteraputė  
Domėjimosi sritys: kineziterapija sergantiems plaučių ligomis, po plaučių chirurginių operacijų, po traumų, pratimų naudos sergant neinfekcinėmis lėtinėmis ligomis, biomehanika.
El. p. brigita.siparyte@lsmu.lt

Centro kompetencijos sritys:
ORPHA586 Cistinė fibrozė

Atliekamos specialios procedūros ar intervencijos:
• Chloridų koncentracijos prakaite tyrimas Wescor® Macroduct™ prakaito surinkimo sistema.
• CFTR geno 50 dažniausių mutacijų tyrimas naudojant Elucigene CF-EU2v1 rinkinį.
• Sekreto iš kvėpavimo takų pasišalinimui gerinti naudojama efektyvi reabilitacinė priemonė – kosulio stimuliatorius.
• Esant reikalui, taikoma neinvazinė ventiliacija.
• Esant indikacijoms, pacientai įtraukiami į laukiančiųjų plaučių transplantacijos sąrašą, po transplantacijos vykdomas nuolatinis stebėjimas.
Suaugusiųjų cistinės fibrozės centre atliekami kiti papildomi tyrimai: įvairūs kraujo, skreplių, išmatų tyrimai, radiologiniai krūtinės ląstos, veido ančių tyrimai; vertinama plaučių funkcija, kasos veikla, pakaitinės kasos fermentų terapijos adekvatumas, sudaromas mitybos planas ir kt.
Įvairiapusis sergančiojo ištyrimas padeda patikslinti cistinės fibrozės formą, organų pažeidimą, numatyti ar koreguoti paciento gydymo taktiką, prognozuoti ligos eigą. Tyrimų ir gydymo planas kiekvienu atveju sudaromas individualiai. Siekiant ankstyvos ligos diagnostikos, taip pat tiriami sergančiojo cistine fibroze broliai/seserys, vaikai.

Biomedicininiai tyrimai:
Nuo 2014 m. Centras prisijungė prie Europos cistinės fibrozės draugijos Pacientų registro. 

Nuorodos: 

• www.orpha.net (lietuvių kalba www.orpha.net/national/LT-LT/index/pradžia)
• https://www.ecfs.eu/
• https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/intro 
• www.cistinefibroze.lt

Bendradarbiavimas: 
• Retų ligų ir retųjų vaistų interneto portalas ORPHANET
• Europos cistinės fibrozės draugija (angl. European Cystic Fibrosis Society) 
• Europos cistinės fibrozės draugijos pacientų registras (angl. European Cystic Fibrosis Society Patient Registry)
• Lietuvos cistinės fibrozės asociacija
• Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Vaikų lėtinių kvėpavimo organų ligų centras
• Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinika
• Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Pulmonologijos ir alergologijos centras
• Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikos Medicininės genetikos centras 
• Vilniaus miesto klinikinės ligoninės I-asis vaikų ligų skyrius
• Suaugusiųjų cistinės fibrozės centras dalyvauja Kvėpavimo takų ligų Europos referencijos centrų tinklo (angl. European Reference Network Respiratory Disease, ERN-LUNG) veikloje cistinės fibrozės grupėje. Komplikuoti ligos atvejai gali būti aptariami bendrame tinklo ekspertų aptarime. 

Organizuojami renginiai: 
Pasaulinė cistinės fibrozės diena (minima kasmet rugsėjo 8 d.).
Atskiros cistinės fibrozės temos periodiškai vykstančiose Lietuvos pulmonologų ir alergologų draugijos renginiuose.
Retų ligų diena (minima kasmet vasario 28 d., keliamaisiais metais – vasario 29 d.).
Nuo 2023 m. Lietuvos retų plaučių ligų gydytojų draugijos, Lietuvos pulmonologų ir alergologų draugijos, Lietuvos sveikatos mokslų universiteto iniciatyva pradėtos organizuoti tarptautinės Baltijos šalių cistinės fibrozės konferencijo. 
Suaugusiųjų cistinės fibrozės centro specialistų publikacijos:

• Kalinauskaitė-Žukauskė V, Meiženytė G. Suaugusiųjų cistinės fibrozės centre 2018-2020 m. gydytų asmenų klinikinių duomenų analizė. Suaugusiųjų cistinės fibrozės centro patirtis. Pulmonologija ir alergologija, 2023;7(1):60-9.
• Kalinauskaitė-Žukauskė V, Misevičienė V, Ugenskienė R, Vitkauskienė A, Žvirblienė A, Rokaitė R, Siparytė-Sinkevičienė B, Malakauskas K. Cistinė fibrozė. Mokomoji knyga. Vitae litera, 2022:172 p. Prieiga per internetą: https://www.pulmoalerg.lt/wp-admin/admin-post.php?action=preview_document&post_id=2420
• Jung A, Orenti A, Dunlevy F, Aleksejeva E, Bakkeheim E, Bobrovnichy V, Carr SB, Colombo C, Corvol H, Cosgriff R, Daneau G, Dogru D, Drevinek P, Vukic AD, Fajac I, Fox A, Fustik S, Gulmans V, Harutyunyan S, Hatziagorou E, Kasmi I, Kayserová H, Kondratyeva E, Krivec U, Makukh H, Malakauskas K, McKone EF, Mei-Zahav M, de Monestrol I, Olesen HV, Padoan R, Parulava T, Pastor-Vivero MD, Pereira L, Petrova G, Pfleger A, Pop L, van Rens JG, Rodic M, Schlesser M, Storms V, Turcu O, Woz Niacki L, Yiallouros P, Zolin A, Downey DG, Naehrlich L. Factors for severe outcomes following SARS-CoV-2 infection in people with cystic fibrosis in Europe. ERJ Open Res. 2021;7(4):00411-2021.
• Naehrlich L, Orenti A, Dunlevy F, Kasmi I, Harutyunyan S, Pfleger A, Keegan S, Daneau G, Petrova G, Tješić-Drinković D, Yiallouros P, Bilkova A, Olesen HV, Burgel PR, Parulava T, Diamantea F, Párniczky A, McKone EF, Mei-Zahav M, Salvatore M, Colombo C, Aleksejeva E, Malakauskas K, Schlesser M, Fustik S, Turcu O, Zomer-van Ommen D, Wathne AS, Woźniacki Ł, Pereira L, Pop L, Kashirskaya N, Rodić M, Kayserova H, Krivecs U, Mondejar-Lopez P, de Monestrol I, Dogru D, Makukh H, Cosgriff R, van Koningsbruggen-Rietschel S, Jung A; European Cystic Fibrosis COVID project group. Incidence of SARS-CoV-2 in people with cystic fibrosis in Europe between February and June 2020. J Cyst Fibros. 2021;20(4):566-77.
• McKone EF, Ariti C, Jackson A, Zolin A, Carr SB, Orenti A, van Rens JG, Lemonnier L, Macek M Jr, Keogh RH, Naehrlich L; European Cystic Fibrosis Society Patient Registry; ECFSPR contributors list consists of the representatives of the countries whose data is used in this article, and the members of the Scientific Committee who reviewed the initial data application and the final manuscript. Collaborating authors:. Survival estimates in European cystic fibrosis patients and the impact of socioeconomic factors: a retrospective registry cohort study. Eur Respir J. 2021;58(3):2002288.
• Hatziagorou E, Orenti A, Drevinek P, Kashirskaya N, Mei-Zahav M, De Boeck K; ECFSPR. Electronic address: ECFS-Patient.Registry@uz.kuleuven.ac.be; ECFSPR. Changing epidemiology of the respiratory bacteriology of patients with cystic fibrosis-data from the European cystic fibrosis society patient registry. J Cyst Fibros. 2020;19(3):376-83.
• Kalinauskaitė-Žukauskė V, Malakauskas K. Sergančiųjų cistine fibroze 2014-2017 metų klinikinių duomenų analizė. Suaugusiųjų cistinės fibrozės centro patirtis. Pulmonologija ir alergologija, 2019;3(2):146-53.
• Kalinauskaitė-Žukauskė V, Malakauskas K. Vaistai, gerinantys bronchų sekreto pasišalinimą sergant cistine fibroze. Pulmonologija, imunologija ir alergologija, 2016;2(19):18-22.

Gydytojams ir kitiems specialistams:

Clinical Care Guidelines. Internetinė prieiga: https://www.cff.org/medical-professionals/clinical-care-guidelines

Kalinauskaitė-Žukauskė V, Misevičienė V, Ugenskienė R, Vitkauskienė A, Žvirblienė A, Rokaitė R, Siparytė-Sinkevičienė B, Malakauskas K. Cistinė fibrozė. Mokomoji knyga. Vitae litera, 2022:172 p. Prieiga per internetą: https://www.pulmoalerg.lt/wp-admin/admin-post.php?action=preview_document&post_id=2420

Adult Care Clinical Care Guidelines. Internetinė prieiga: https://www.cff.org/medical-professionals/adult-care-clinical-care-guidelines 

Kauno klinikų Sarkomų centras įsteigtas 2013 m. siekiant gerinti teikiamų medicinos paslaugų kokybę ir efektyvumą diagnozuojant ir gydant kaulų ir minkštųjų audinių sarkomas.

Sarkomų centre atliekamas šiuolaikinius tarptautinius standartus atitinkantis sergančiųjų sarkomomis ištyrimas ir gydymas. Centro veikla apima sudėtingų, retų, kompleksinių ir  dažniausiai daugiadisciplininio ir individualizuoto požiūrio reikalaujančių piktybinių jungiamojo audinio ligų diagnostiką ir gydymą.

Kauno klinikos – vienintelė ligoninė Lietuvoje, turinti specializuotą funkcinį Sarkomų centrą, priklausantį Retų ir nediagnozuotų ligų koordinaciniam centrui. Centro veiklą įgyvendina ir jam paskirtas funkcijas vykdo Kauno klinikų Onkologijos ir hematologijos klinika. Filialas Onkologijos ligoninė yra Onkologijos ir hematologijos klinikos padalinys, kuriame esančiuose Ambulatoriniame bei Konservatyvios ir Paliatyvios Onkologijos skyriuose taip pat teikiamos specifinio ir paliatyvaus gydymo, ištyrimo bei stebėjimo paslaugos. 
Centro veikloje aktyviai dalyvauja ir kiti Lietuvos sveikatos mokslų universiteto bei Kauno klinikų padaliniai: Ortopedijos traumatologijos, Chirurgijos, Akušerijos ir ginekologijos, Urologijos, Plastikos chirurgijos, Neurochirurgijos, Radiologijos, Patologinės anatomijos, Reabilitacijos, Anesteziologijos, Genetikos ir molekulinės medicinos, Laboratorinės medicinos ir kitos klinikos, Onkologijos institutas. 

 

Vadovė doc. dr. Laura Kairevičė
Gydytoja onkologė-chemoterapeutė
El. p. laura.kairevice@kaunoklinikos.lt

Sarkomų centro komanda pasiryžusi bendradarbiauti su visomis gydymo įstaigomis. Iškilus poreikiui retų jungiamojo audinio ligų ar sarkomų ištyrimo ar gydymo taktiką aptarti Sarkomų Multidisciplininėje komandos konsiliume rekomenduojame kreiptis rašant elektroninį laišką Sarkomų MDK koordinatorėms: gyd. L. Pužauskienei (lina.puzauskiene@kaunoklinikos.lt) ar gyd. V. Markevičiūtei (vetra.markeviciute@kaunoklinikos.lt). 

Registruotis Kauno klinikų Sarkomų centro gydytojų konsultacijoms galite sistemoje https://ipr.esveikata.lt ar telefonu +37037703370. Registracijai būtinas galiojantis elektroninis gydytojo siuntimas.

Gydytojai ekspertai: 

Vytis Bajoriūnas
Gydytojas krūtinės chirurgas, Krūtinės chirurgijos skyriaus vadovas
Domėjimosi sritys: stemplės, tarpuplaučio, plaučių onkologinių ligų operacijos, pūlingų ligonių chirurginis gydymas, rekonstrukcinės trachėjos operacijos. Krūtinės traumų chirurginis gydymas. Atlieka šiuolaikinės vaizdo torokoskopines operacijas (VATS): VATS lobektomija, VATS atipinė rezekcija ir parietalinė pleurektomija dėl SPT, VATS tumoro ekstirpacija iš tarpuplaučio, VATS atipinė rezekcija dėl mts ir gerybinių plaučių ligų, VATS atipinė rezekcija dėl mts ir gerybinių plaučių ligų ir kitos operacijos. 
El. p. vytis.bajoriunas@kaunoklinikos.lt

Prof. dr. Albertas Daukša
Gydytojas chirurgas, abdominalinės chirurgijos gydytojas
Domėjimosi sritys: pilvo ertmės sarkomų, skydliaukės, prieskydinių liaukų ir antinksčių ligų chirurginis gydymas. Kepenų, kasos, tulžies pūslės ir latakų ligų chirurginis gydymas. Minimaliai invazyvių metodų pritaikymas abdominalinėje chirurgijoje.
El.p. albertas.dauksa@kaunoklinikos.lt

Dr. Laimonas Jaruševičius
Gydytojas onkologas radioterapeutas, Spindulinės terapijos skyriaus vadovas 
Domėjimosi sritys: minkštųjų audinių ir kaulų sarkomos, urologinis vėžys, plaučių vėžys. 
El. p. laimonas.jarusevicius@kaunoklinikos.lt

Doc. dr. Laura Kairevičė
Gydytoja onkologė chemoterapeutė
Domėjimosi sritys: minkštųjų audinių ir kaulų sarkomos, reti jungiamojo audinio navikai, gastrointestinalinio trakto stromos navikai (GIST), kolorektalinis vėžys, germinaciniai navikai, urologinis vėžys, melanoma. Aktyviai dalyvauja klinikinių tyrimų vykdyme.
El. p.: laura.kairevice@kaunoklinikos.lt, laurakairev@yahoo.com

Vėtra Markevičiūtė
Gydytoja ortopedė traumatologė
Domėjimosi sritys: kaulų ir minkštųjų audinių onkologinės ligos, cukrinio diagbeto pėdų patologijos chirurginis gydymas, čiurnos ir pėdos patoligija – konservatyvus ir chirurginis gydymas. Aktyviai bendradarbiauja su onkologais, radiologais, chirurgais, kraujagyslių chirurgais, mikrobiologais, plastikos chirurgais, endokrinologais. Praktinės domėjimosi sritys: onkologija, diabetinė pėda, osteoporozė, klinikiniai tyrimai. 
El. p. vetra.markeviciute@kaunoklinikos.lt

Doc. dr. Lina Poškienė
Gydytoja patologė, Patologinės anatomijos klinikos vadovė
Domėjimosi sritys: kaulų ir minkštųjų audinių patologija, plaučių patologija, akių, vaikų patologija. 
El. p. lina.poskiene@kaunoklinikos.lt

Lina Simaškaitė-Pužauskienė
Gydytoja onkologė chemoterapeutė, 
Domėjimosi sritys: minkštųjų audinių ir kaulų sarkomos, ginekologiniai navikai, reti jungiamojo audinio navikai, retos onkologinės ligos, paauglių ir jaunų suaugusiųjų (AYA) vėžys, ūmių būklių onkologijoje gydymas. Aktyviai dalyvauja klinikinių tyrimų vykdyme. 
El. p. lina.puzauskiene@kaunoklinikos.lt

Mindaugas Stravinskas
Gydytojas ortopedas traumatologas
Domėjimosi sritys: kaulų ir minkštųjų audinių onkologinės ligos, sisteminės ligos. Atlieka sudėtingas galūnių ir dubens, kaulų ir minkštųjų audinių navikų šalinimo ir rekonstrukcines operacijas; bendras išplėstines onkologines operacijas, struktūrinio kaulinio audinio transplantacijas; visas kaulų osteosintezės operacijas traumas patyrusiems ligoniams; minimaliai invazines intervencijas ultragarso kontrolėje: navikų biopsijas, cistinių darinių punkcijas. Aktyviai bendradarbiauja su onkologais, radiologais, chirurgais, urologais, krūtinės chirurgais.
El. p. mindaugas.stravinskas@kaunoklinikos.lt

Dr. Domas Vaitiekus
Gydytojas onkologas chemoterapeutas, gydytojas hematologas
Domėjimosi sritys: minkštųjų audinių ir kaulų sarkomos, reti jungiamojo audinio navikai; kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija (kaulų čiulpų transplantacija); melanomos, inksto vėžys, plaučių vėžys, germinacinių navikai, didelių dozių chemoterapija; ūmių būklių onkologijoje gydymas, retos onkologinės ligos.
El. p. domas.vaitiekus@kaunoklinikos.lt

Dr. Kristina Valatkevičienė
Gydytoja radiologė, Radiologijos klinikos Tomografijų skyriaus vadovė 
Domėjimosi sritys: Kaulų ir minkštųjų audinių navikų, retų jungiamojo audinio navikų radiologinė diagnostika ir taikomo gydymo efektyvumo radiologinis vertinimas. Kaulų ir minkštųjų audinių sistemos radiologinė diagnostika, sisteminės ligos, sporto traumos. Multimodalinis kaulų raumenų  sistemos patologijos vertinimas: rentgenu, ultragarsu, kompiuterine tomografija ir magnetiniu rezonansu. 
El. p. kristina.valatkeviciene@kaunoklinikos.lt

Siekiant optimalaus vaikų amžiaus pacientų ištyrimo, gydymo ir stebėjimo sarkomomis sergančių vaikų klinikiai atvejai aptariami SaMDK, esant tęstinės priežiūros poreikiui po pilnametystės perduodami suaugusiųjų onkologų, chirurgų priežiūrai taip užtikrinant kokybišką tolesnę sveikatos priežiūrą. Sarkomų centras artimai bendradarbiauja su gydytojais pediatrais.

Doc. Giedrė Rutkauskienė 
Gydytojas vaikų hematologė, Vaikų onkologijos ir hematologijos sektoriaus ir centro vadovė 
El. p. giedre.rutkauskiene@kaunoklinikos.lt

Bendradarbiavimas:

Sarkomų centro specialistai yra Lietuvos ir tarptautinių draugijų nariai (angl. European Society of Medical Oncology ,ESMO; European Society of Therapeutic Radiation Oncology, ESTRO; International Stereotactic Radiosurgery Society, ISRS; American Society for Radiation Oncology, ASTRO), stažuojasi specializuotuose Europos šalių Sarkomų centruose (Milano Nacionalinis vėžio institutas), dalyvauja pasaulinėse specializuotuose konferencijose (angl. International Society Of Limb Salvage, ISOLS; Musculoskeletal Tumor Society, MSTS; European Musculo-Skeletal Oncology Society, EMSOS; ESMO, ESTRO, ASCO, ASTRO).

Apie mus rašo:

https://sveikata.lrytas.lt/ligos-ir-gydymas/2017/09/30/news/sunki-liga-tirpde-kaunietes-kaulus-bet-mergina-nepaluzo-2745740/

http://lsveikata.lt/is-gyvenimo/po-diagnozes-mirtis-ir-gyvenimas-eme-maisytis-8130

https://www.lrytas.lt/sveikata/ligos-ir-gydymas/2024/01/12/news/sarkoma-gresmingas-vezys-liga-sunku-atpazinti-net-medikams-30021334

https://www.delfi.lt/sveikata/sveikatos-naujienos/proverzis-lietuvos-medicinoje-kauno-kliniku-medikai-pirma-karta-atliko-chemoterapija-kuri-pades-issaugoti-galunes-83206767

https://www.15min.lt/gyvenimas/nauena/sveikata/apie-reta-onkologine-liga-ruta-ispejo-alkunes-skausmas-ne-neitare-kas-laukia-1028-2085046

https://www.15min.lt/gyvenimas/naujiena/sveikata/ewingo-sarkoma-iveikes-lukas-gydymas-truko-beveik-metus-ligos-atsinaujinimo-nematyti-1028-1437530

https://lsmu.lt/wp-content/uploads/2023-avevita-39-13pslweb.pdf

https://www.15min.lt/gyvenimas/naujiena/sveikata/apie-reta-onkologine-liga-ruta-ispejo-alkunes-skausmas-ne-neitare-kas-laukia-1028-2085046

Vadovė doc. Giedrė Rutkauskienė
Gydytoja vaikų hematologė, Vaikų onkologijos ir hematologijos sektoriaus vadovė
Domėjimosi sritys: vaikų solidiniai navikai, vaikų centrinės nervų sistemos navikai, gerybinės vaikų kraujo ir kraujo organų ligos.
El. p. giedre.rutkauskiene@kaunoklinikos.lt 
Tel. +37037703422

Gydytojai ekspertai:

Dr. Rosita Kiudelienė
gydytoja vaikų hematologė
Domėjimosi sritys: vaikų solidiniai navikai, vaikų centrinės nervų sistemos navikai, gerybinės vaikų kraujo ir kraujo organų ligos, retos vaikų krešėjimo ligos.
Tel. +37037326033

Dr. Eglė Ramanauskienė
gydytoja vaikų hematologė
Domėjimosi sritys: vaikų solidiniai navikai, vaikų centrinės nervų sistemos navikai, gerybinės vaikų kraujo ir kraujo organų ligos.
El. p. egle.ramanauskiene@kaunoklinikos.lt.
Tel. +37037326033

Sonata Argustaitė
gydytoja vaikų hematologė
Domėjimosi sritys: retos vaikų krešėjimo ligos, vaikų solidiniai navikai, vaikų centrinės nervų sistemos navikai, gerybinės vaikų kraujo ir kraujo organų ligos.
Tel. +37037326033

Justina Klimaitė
gydytoja vaikų hematologė
Domėjimosi sritys: vaikų solidiniai navikai, vaikų centrinės nervų sistemos navikai, gerybinės vaikų kraujo ir kraujo organų ligos.
Tel. +37037326033

Centro kompetencijos sritys:

• Vaikų piktybinių navikų kompleksinė diagnostika (radiologiniai, radioizotopiniai tyrimai, biopsinės medžiagos tyrimas).
• Vaikų piktybinių navikų kompleksinis gydymas (operacinis gydymas, radioterapija ir chemoterapija).
• Retų vaikų kraujo ir kraujodaros ligų diagnostika ir gydymas.
• Krešėjimo sistemos ligų laboratorinė ir genetinė diagnostika bei gydymas krešėjimo faktorių koncentratais.

Vaikų onkologijos ir hematologijos retų ligų kodai

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai:

• Biomedicininis tyrimas „Vaikų cerebeliarinio mutizmo sindromas (CMS) sergant užpakalinės kaukolės duobės navikais – NORDIC studija“. Dalyviai: Danija, Švedija, Norvegija, Suomija, Islandija, Lietuva (R. Kiudelienė, A. Matukevičius, G. Rutkauskienė).
• Vaikų, sergančių solidiniais navikais, histologinės medžiagos molekulinis ir genetinis tyrimas bei vėžio žymenų nustatymas periferiniame kraujyje bei šių pakitimų įtaka naviko rizikos įvertinimui, gydymo pasirinkimui bei prognozei (dalyviai - LSMUL KK, Belgijos patologijos ir genetikos institutas).

Kauno klinikos dalyvauja Europos Komisijos projekte, skirtame retoms onkologinėms ligoms: http://jointactionrarecancers.eu/​

Nuorodos: 

http://www.hemofilija.lt/
http://sveikata.lrytas.lt/medicinos-zinios/hemofilija-karaliska-liga-dovanojanti-nekaraliska-likima.htm

Pacientų istorijos žiniasklaidoje:

http://www.delfi.lt/sveikata/sveikatos-naujienos/siaubinga-liga-elija-uzklupo-vos-gimusia.d?id=69099758
http://www.15min.lt/naujiena/aktualu/sveikata/sveicarai-isgelbejo-adomo-gabrieliaus-ir-maksymiliano-akis-matyti-troksta-ir-laurynas-bei-domas-541-536073
http://www.delfi.lt/sveikata/sveikatos-naujienos/visiskai-sveika-emili-pakirto-siaubinga-diagnoze-seima-meldzia-pagalbos.d?id=68485102

Svarbiausi partneriai:

Šiaurės šalių vaikų onkologijos ir hematologijos draugija (Nordic Society of Pediatric Oncology and Hematology)
Tarptautinė vaikų onkologų draugija (International Society of Pediatric Oncology)

Organizuojami renginiai: 

Konferencijos pacientams minint Pasaulinę hemofilijos dieną, renginiai pacientams, sergantiems hemofilija, Vilebrando liga. 
Konferencijos vaikų smegenų navikų solidinių navikų temomis.

Vadovė Evelina Grušauskienė
gydytoja neurologė
Domėjimosi sritys: nervų ir raumenų ligos
el. p. evelina.grusauskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037327090

Bendras el. paštas nrlc@kaunoklinikos.lt

Kauno klinikose daugelį metų vykdoma nervų ir raumenų ligų diagnostika bei taikomas gydymas vaikams bei suaugusiems. Neurologijos klinikos iniciatyva 2012 metais įsteigtas Vaikų nervų ir raumenų ligų centras. Siekiant sukurti ir plėtoti daugiadalykės sveikatos priežiūros paslaugas bet kokio amžiaus pacientams, sergantiems nervų ir raumenų ligomis, 2018 metais minėtasis centras reorganizuotas į Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centrą. Remiantis jau pasiteisinusiu modeliu, Centre veikia ir glaudžiai bendradarbiauja kvalifikuotų vaikų ir suaugusiųjų specialistų komandos, suformuotos pagal tarptautinius reikalavimus atitinkančius kriterijus. Jos atlieka nervų ir raumenų ligų diagnostiką bei užtikrina daugiadalykę pacientų priežiūrą. Centras vykdo ne tik klinikinę veiklą, bet ir dalyvauja įvairių pakopų sveikatos priežiūros specialistų mokymo procese bei vysto mokslinę veiklą. 2019 m. Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministerija patvirtino LSMU ligoninės Kauno klinikų atitiktis nacionaliniams teisės aktams tapti Europos referencijos centrų tinklo nare retų nervų ir raumenų ligų srityje (tinklo EURO-NMD veikloje).

Nervų ir raumenų ligų centre nuo 2020 metų, taikomas ligos eigą modifikuojantis gydymas atalurenu pacientams, kurie serga nonsense mutacijos sukelta Diušeno raumenų distrofija.

Kauno klinikose prižiūrima daugiau nei 40 spinaline raumenų atrofija sergančių vaikų ir suaugusiųjų. Jiems užtikrinama daugiadalykė priežiūra, taikomas gydymas ligos eigą modifikuojančiais vaistais - nusinerseno injekcijomis ir risdiplamu (pagal "Vilties programą"), o 2023 m. kovo 31 d. pirmą kartą Lietuvoje atlikta onasemnogeno abeparvoveko (genų terapijos preparato) infuzija spinaline raumenų atrofija sergančiam vaikui.​

Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro Facebook:  https://www.facebook.com/profile.php?id=100090026018371

Kauno klinikų gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė pasakoja apie retas ligas (nuo 23:48 s).

Vaikų specialistai ekspertai:

Milda Dambrauskienė
vaikų neurologė
El. p. milda.dambrauskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326886

Dr. Jūratė Laurynaitienė
vaikų neurologė

Lukas Kazakevičius
Gydytojas vaikų kardiologas, vaikų ligų gydytojas

Doc. Valdonė Misevičienė
vaikų pulmonologė

Prof. Laimutė Vaidelienė
vaikų pulmonologė 

Dr. Jolita Gintautienė
ortopedė traumatologė

Doc. Rūta Kučinskienė
vaikų gastroenterologė

Dr. Rūta Rokaitė
vaikų gastroenterologė, dietologė

Dr. Edita Jašinskienė
vaikų endokrinologė

Dr. Romualdas Tomas Preikša
vaikų endokrinologas

Doc. Inesa Rimdeikienė
kineziterapeutė

Vaida Margevičiūtė
kineziterapeutė

Prof. Audronė Prasauskienė
vaikų neurologė

Dr. Indrė Bakanienė
vaikų neurologė

Rasa Traberg
gydytoja genetikė

Jolanta Žilinskienė
psichologė

Irina Banienė
psichologė

Suaugusiųjų specialistai ekspertai

Dr. Gineta Stankevičienė
neurologė

Dr. Gintautė Samušytė
neurologė

Indrė Banaitytė-Baleišienė
neurologė

Prof. Kęstutis Petrikonis
neurologas

Prof. Antanas Vaitkus
neurologas

Dr. Miglė Ališauskienė
neurologė

Dr. Daiva Garšvienė
neurologė

Dr. Jovita Švilpauskė-Laurynienė
neurologė

Evelina Grušauskienė
neurologė

Eglė Pakštienė
Gydytoja pulmonologė

Dr. Guoda Vaitukaitienė
pulmonologė

Prof. Skaidrius Miliauskas
pulmonologas

Prof. Eglė Ereminienė
kardiologė

Doc. Vitalija Petrenkienė
gastroenterologė, dietologė

Dr. Rūta Petereit
Gydytoja dietologė 

Karolina Bauraitė
Gydytoja dietologė 

Doc. Aida Žvirblienė
gastroenterologė, dietologė

Doc. Aurelija Krasauskienė
endokrinologė

Dr. Andrius Radžiūnas
Gydytojas neurochirurgas, Funkcinės neurochirurgijos sektoriaus vadovas

Dr. Lina Poškienė
Gydytoja patologė, patologinės anatomijos klinikos vadovė

Dr. Edita Jazepčikienė
Kineziterapeutė

Doc. Virginija Ašmonienė
gydytoja genetikė

Marius Šukys 
gydytojas genetikas

Jolita Palačionytė
Gydytoja pulmonologė,  

Inga Pocevičienė
Gydytoja genetikė

prof. Rasa Ugenskienė
gydytoja genetikė, Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė

dr. Kristina Valatkevičienė
gydytoja radiologė

Prof. dr. Diana Bilskienė
Gydytoja anesteziologė-reanimatologė, Neurochirurgijos anesteziologijos skyriaus vadovė

Neringa Valtienė
gydytoja patologė

Centro veikla:

Neurologijos klinikos Nervų sistemos ligų ambulatoriniame skyriuje dėl retų nervų ir raumenų ligų kasmet konsultuojama daugiau kaip 1200 pacientų (1100 suaugusiųjų ir 100 vaikų). Stacionare ištiriama ir gydoma daugiau kaip 330 suaugusiųjų, sergančių nervų ir raumenų ligomis, reikalaujančių diferencinės diagnostikos arba daugiadalykio  specialistų bendradarbiavimo. Vaikų neurologijos skyriuje dėl nervų ir raumenų ligų kasmet tiriama ir gydoma apie 40 vaikų: atliekamas klinikinis vertinimas, laboratoriniai biocheminiai tyrimai, elektroneuromiografija, fizinio pajėgumo ir ištvermės testavimas, raumens biopsija ir patologinis vertinimas, genetiko konsultavimas ir genetiniai tyrimai.

Daugiadisciplininis vertinimas:

Kiekvienam pacientui pagal poreikį sudaromas ir reguliariai vykdomas stebėjimo planas. Daugelio nervų ir raumenų ligų metu dėl silpnėjančių raumenų gali blogėti kvėpavimo funkcija, širdies veikla, vystytis stuburo ir galūnių deformacijos, virškinimo, endokrininės sistemų sutrikimai. Kiekvienos srities kompetentingas specialistas atlieka reikiamus tyrimus, juos vertina, apibendrina, teikia rekomendacijas dėl gydymo ir tolesnės priežiūros. Sudaromas visuminis būklės įvertinimas, išryškinant problemines sritis, dinamiką, jis apibendrinamas ir aptariamas su specialistais, pacientais bei jų artimaisiais. Reguliarus visapusiškas specializuotas būklės vertinimas atliekamas trumpalaikės hospitalizacijos metu Neurologijos arba Vaikų neurologijos skyriuose, iš anksto suderinus su pacientu, jo artimaisiais ir specialistais. Esant indikacijoms, pacientas perkeliamas į Kauno klinikų filialą Vaikų reabilitacijos ligoninę „Lopšelis“ ar Kulautuvos reabilitacijos ligoninę.

Prieš chirurgines intervencijas pacientai konsultuojami patyrusių anesteziologų, atliekamas išsamus jų būklės įvertinimas ir pasirenkama saugiausia anestezijos taktika. Vaikų intensyviosios terapijos skyriuje yra galimybė po operacijos taikyti neinvazinę ir invazinę ventiliaciją.
Sudarytos sąlygos ir „žaliasis koridorius“ pritaikyti dirbtinės ventiliacijos aparatūrą pacientams, kuriems dėl nervų ir raumenų ligų vystosi sunkūs kvėpavimo funkcijos sutrikimai, užtikrinama reguliari stomų priežiūra sunkios būklės pacientams (vaikams – Vaikų intensyviosios terapijos skyriuje bei planine tvarka Vaikų konsultacinėje poliklinikoje, suaugusiems – dienos stacionare). Intensyviosios terapijos skyriuose teikiamos skubios intervencijos reikalaujančios paslaugos ir sunkios būklės pacientų intensyvus gydymas bei stebėsena.

Paciento sveikatos būklė aptariama daugiadalykės konsultacijos ar konsiliumo metu, teikiamos individualios konsultacijos pacientui ir jo šeimos nariams apie ilgalaikės stebėsenos planą ir priemones komplikacijų prevencijai. Daugiadalykei stebėsenai skirti vizitai planuojami iš anksto, derinant numatomų tyrimų bei konsultacijų laiką ir bendradarbiaujant su pacientais.

Kauno klinikose užtikrinamas sergančiųjų nervų ir raumenų ligomis priežiūros tęstinumas, vaikų neurologams perduodant suaugusiųjų amžių pasiekusius pacientus suaugusiųjų neurologų priežiūrai, sudėtingus atvejus aptariant daugiadalykiuose Nervų ir raumenų ligų centro konsiliumuose.

Gydymas:

Priklausomai nuo ligų ir komplikacijų, suteikiamos įvairios gydymo paslaugos. Tai spinalinės raumenų atrofijos gydymas nusinersenu, Diušeno raumenų distrofijos gydymas steroidais, miastenijos gydymas vaistais ir plazmaferezėmis, kardiomiopatijos ir kvėpavimo ligų gydymas, neinvazinės ir invazinės ventiliacijos aparatų pritaikymas ir vėlesnė priežiūra, endokrininių problemų ir kaulų tankio pokyčių koregavimas, chirurginės deformacijų korekcijos ir kt. Esant reikalui, bendradarbiaujama su kitais specialistais Kauno klinikose ar užsienio ligoninių nervų ir raumenų ligų centruose. Kauno klinikos buvo pirmoji ligoninė Lietuvoje, kurioje 2018 metais vaikams, sergantiems spinaline raumenų atrofija, pradėtas taikyti gydymas nusinerseno injekcijomis.
Pacientų šeimoms suteikiama informacija apie ligą, gydymo, psichosocialinių problemų sprendimo galimybes, pacientų organizacijas.

Publikacijos apie retas ligas

Gydytojams ir kitiems specialistams:

Įgyvendinant projektą „Vaikų retų ligų kompetencijos centro įsteigimas LSMU ligoninėje Kauno klinikose“ (projekto Nr. 08.1.3-CPVA-V-612-01-0008), 2018 m. parengtos diagnostikos ir gydymo rekomendacijos: „Vaikų, sergančių progresuojančiomis raumenų distrofijomis ilgalaikė daugiadalykė stebėsena “.
Vaičienė-Magistris N. Nervų ir raumenų ligos. Vadovėlis „Pediatrija“, red. Kėvalas R., p.1020; Vitae Litera, 2018. 697-700.
Vaičienė-Magistris N. „Neuroraumeninės ligos”. Vadovėlis „Neurologijos pagrindai“, 2017: 213-29.
Vaičienė-Magistris N., Parnarauskienė R., Rastenytė D., Jatužis D. „Neuroraumeninės ligos“. Vadovėlis „Klinikinė neurologija“, red. Budrys V., 2009:737-88.
Dambrauskienė M.  „Spinalinės raumenų atrofijos gydymo naujienos“. Lietuvos gydytojo žurnalas. 2018; 8(111):39-41.

Parengta informacija šeimos gydytojams ir pediatrams apie pirmuosius spinalinės raumenų atrofijos, Diušeno raumenų distrofijos, Šarko-Mari-Toot ligos požymius ir daugiadalykę šiomis ligomis sergančių pacientų priežiūrą.
Spinalinė raumenų atrofija:

 
 

Diušeno raumenų distrofija:

 

Informacija pacientams:

Spinaline raumenų atrofija (SRA) sergančių pacientų tyrimas ir priežiūra (versta iš http://www.treat-nmd.eu/sma/care/care-standards/)

Diušeno raumenų distrofijos (DRD) diagnostikos ir gydymo vadovas šeimoms (versta iš http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD)

Vertimai atlikti ir adaptuoti, bendradarbiaujant pacientų draugijai „Sraunija“, Kauno klinikų Vaikų nervų-raumenų ligų centrui ir Vaikų reabilitacijos ligoninei „Lopšelis“. Daug kitos mokomosios medžiagos gydytojams ir pacientų šeimoms pasiekiama per pacientų draugijos puslapį www.sraunija.lt „Ligų ABC“.

Informacija apie naujagimių genetinį ištyrimą dėl galimos spinalinės raumenų atrofijos

Atnaujinti priežiūros standartai:
http://www.treat-nmd.eu/care/sma/2017-standard-of-care-for-spinal-muscular-atrophy-sma/
http://www.treat-nmd.eu/care/dmd/diagnosis-management-DMD/

Pacientų istorijos žiniasklaidoje:
Apie spinaline raumenų atrofija sergančią pacientę, nuo 3 mėnesių gydomą nusinerseno injekcijomis
Apie spinaline raumenų atrofija sergantį 2,5 metų Sajų

Naudingos nuorodos: 

Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacija „Sraunija“ www.sraunija.lt
Nervų-raumenų ligų tinklas (neuromuscular network) TREAT-NMD http://www.treat-nmd.eu/
Europos referencijos centrų tinklas, skirtas nervų ir raumenų ligoms (EURO-NMD) https://ern-euro-nmd.eu/

Bendradarbiavimas:

Vaikų reabilitacijos ligoninė „Lopšelis“
Kulautuvos reabilitacijos ligoninė
Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centras

Centro mokslinė veikla

1. Veiksniai, lemiantys elektroneuromiografijos tyrimo metu patiriamo skausmo intensyvumą Factors determining the painfulness of electroneuromyography Ališauskaitė U., Garšvienė D., Švilpauskė-Laurynienė J., Ališauskienė M. Neurologijos seminarai 2020; 24(83): 41-46.
2. Smulkiųjų skaidulų neuropatija: klinikinė charakteristika, diagnostikos metodai, ligos priežastys ir gydymas. Small fiber neuropathy: clinical presentation, diagnostic methods, possibly causes and treatment Paulėkas E., Garšvienė D., Petrikonis K. Neurologijos seminarai 2020; 24(83): 18-25. 
3. Sukockienė E, Iancu Ferfoglia R, Truffert A, Héritier Barras AC, Genton L, Viatte V, Leuchter I, Escher M, Horie N, Poncet A, Pasquina P, Adler D, Janssens JP. Multidisciplinary care in amyotrophic lateral sclerosis: a 4-year longitudinal observational study. Swiss Med Wkly. 2020 Jun 9;150:w20258. doi: 10.4414/smw.2020.20258.
4. Sukockienė E, Magistris MR, Iancu Ferfoglia R, Lascano AM, Truffert A. Impaired conduction of Ia sensory fibers in multifocal motor neuropathy: An electrophysiological demonstration. Clin Neurophysiol Pract. 2020 Aug 7;5:152-156. doi: 10.1016/j.cnp.2020.07.002.
5. Magistris MR, Sukockienė E, Truffert A. Does impaired conduction of Ia afferents explain early tendon areflexia in Guillain-Barré Syndrome? Clin Neurophysiol. 2020 Nov 16;132(1):104-105. doi: 10.1016/j.clinph.2020.11.
6. Sukockienė E, Švilpauskė-Laurynienė J, Ališauskienė M, Garšvienė D, Petrikonis K. Minimal supportive treatment in multifocal motor neuropathy patient. Poster. Peripheral Nerve Society, Virtual Event, 2020 June.
7. Sukockienė E, Fultinavičiūtė J, Samušytė G, Dambrauskienė M, Barkauskienė P, Traberg R, Laurynaitienė J, Endzinienė M. Atypical recurrent arm weakness in an adolescent with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Poster. Peripheral Nerve Society, Virtual Event, 2020 June.
8. Tankisi H, Cengiz B, Howells J, Samusyte G, Koltzenburg M, Bostock H. Short-interval intracortical inhibition as a function of inter-stimulus interval: Three methods compared. Brain Stimul. 2020 Nov 7;14(1):22-32. doi: 10.1016/j.brs.2020.11.002. 
9. Sukockienė E, Allali G, Janssens JP, Iancu Ferfoglia R. Does executive functioning contribute to locomotion in amyotrophic lateral sclerosis patients? Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2019 Feb;20(1-2):123-125. doi: 10.1080/21678421.2018.1542536.

Vadovė: doc. Valdonė Misevičienė
Gydytoja vaikų pulmonologė ir vaikų alergologė
Domėjimosi sritys: cistinė fibrozė ir kitos pūlingos plaučių ligos, sunki astma, intersticinės plaučių ligos, lėtinės naujagimių plaučių ligos, kvėpavimo sutrikimai miego metu ir lėtinis kvėpavimo nepakankamumas, ilgalaikė kvėpavimo takų priežiūra ir dirbtinė plaučių ventiliacija. 
El. p. valdone.miseviciene@kaunoklinikos.lt 
Tel. +37037326119, +37037326789

Atvykstant konsultacijai dėl retos ir /ar lėtinės kvėpavimo organų ligos, reikia registruotis vaikų pulmonologo konsultacijai Vaikų konsultacinėje poliklinikoje (tel. +37037703370 arba https://ipr.esveikata.lt/) ir turėti šeimos gydytojo siuntimą vaikų pulmonologo konsultacijai. 

Iškilus skubiems klausimams ar norint pareikšti pageidavimus, pasiūlymus galima skambinti centro koordinatorei darbo dienomis 9-14 val.  +37037326813.

Vaikų lėtinių kvėpavimo organų ligų  centras funkcionuoja Kauno klinikose prie Vaikų ligų klinikos ir Vaikų pulmonologijos sektoriaus nuo 2012 metų bei yra vienas iš Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro padalinių. Centro specialistai, bendradarbiaudami su Kauno klinikų gydytojais ekspertais ir pasitelkę visas ligoninėje sukauptas diagnostikos ir gydymo galimybes, konsultuoja vaikus, sergančius retomis ir lėtinėmis kvėpavimo organų ligomis. Būnant Kauno klinikų dalimi, užtikrinama savalaikė ir visapusiška daugiadalykė pacientų priežiūra, ambulatorinis konsultavimas, skubus ir planinis gydymas stacionare. 

Pacientams pagalba teikiama „žaliojo koridoriaus“ principu, pagal poreikį taip pat teikiama psichologinė ir socialinė pagalba, pritaikoma invazinė ir neinvazinė ventiliacija namuose, numatomos ir užsakomos įvairios priemonės ilgalaikei sveikatos priežiūrai, sulaukus pilnametystės organizuojamas pacientų perdavimas atitinkamų suaugusiųjų centrų specialistams. 

Centro vaikų gydytojai specialistai konsultuoja ambulatorinius ligonius numatytu jų darbo laiku poliklinikoje. Pacientai, kuriems suformuota tracheostoma/gastrostoma ir /ar jiems taikoma dirbtinė plaučių ventiliacija, konsultuojami kiekvieno mėnesio paskutinį ketvirtadienį Kauno klinikų Vaikų konsultacinėje poliklinikoje vaikų intensyvios terapijos gydytojo ir kitų specialistų pagal poreikį .

Nuo 2018 metų Vaikų lėtinių kvėpavimo organų ligų centras tapo Europos cistinės fibrozės draugijos Pacientų registro (angl. European Cystic Fibrosis Society Patient Registry) nariu, o nuo 2019 metų kartu su Pulmonologijos klinika - Europos referencijos tinklų nariu retų plaučių ligų srityje (European Reference Networks ERN LUNG).

Centro koordinatoriai: 

Administratorė Indrė Staniulienė
El. p. indre.staniuliene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326813

Giedrė Kojelienė
El. p. giedre.kojeliene@lsmuni.lt 
Tel. +37037327189, +37037326789

Centro gydytojai specialistai:

prof. Laimutė Vaidelienė
I vaikų ligų skyriaus vadovė, gydytoja vaikų pulmonologė ir vaikų alergologė
Domėjimosi sritys: astma ir kitos alerginės vaikų ligos, lėtinės naujagimių plaučių ligos ir lėtinis kvėpavimo nepakankamumas, intersticinės plaučių ligos ir vaikų kvėpavimo funkcijos tyrimai.
El. p. laimute.vaideliene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326286, +37037326789

doc. Jolanta Kudzytė
Vaikų alergologijos sektoriaus vadovė, gydytoja vaikų pulmonologė ir vaikų alergologė
Domėjimosi sritys: imunodeficitinės būklės, astma ir kitos alerginės vaikų ligos.
El. p. jolanta.kudzyte@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037327092, +37037326789

dr. Vilija Bubnaitienė
Gydytoja vaikų pulmonologė ir vaikų alergologė
Domėjimosi sritys: imunodeficitinės būklės, astma ir kitos alerginės vaikų ligos, lėtinės pūlingos plaučių ligos ir lėtinis kvėpavimo funkcijos nepakankamumas.
El. p. vilija.bubnaitiene@lsmuni.lt 
Tel. +37037326657, +37037326789

dr. Edita Hansted
Gydytoja vaikų pulmonologė
Domėjimosi sritys: vaikų tuberkuliozė, astma ir kitos lėtinės nespecifinės plaučių ligos.
El. p. edita.hansted@lsmu.lt 
Tel. +37037327189

dr. Lina Jankauskaitė
Gydytoja vaikų pulmonologė, vaikų ligų gydytoja.
EAP (Europos pediatrų asociacija) choosing wisely grupės narė, ATS (Amerikos torakalistų draugija) vaikų pulmonologijos atstovas Lietuvai.
Domėjimosi sritys: skubi pagalba, kvėpavimo takų mikrobiota/viromas, skausmas, regeneracinė medicina, plaučių ligų modeliavimas in vitro ir in vivo, tarptautinis bendradarbiavimas ir inovacijos.
El. p. lina.jankauskaite@kaunoklinikos.lt  
Tel. +37037327109

Asta Bernotienė
Gydytoja vaikų pulmonologė
Domėjimosi sritis: vaikų kvėpavimo funkcijos tyrimai, fizinio krūvio mėginiai. 
El. p. asta.bernotiene@kaunoklinikos.lt 
Tel. +37037326104

Renata Jezukevičienė
Gydytoja vaikų pulmonologė
Domėjimosi sritis: vaikų kvėpavimo sutrikimai miego metu, vaikų tuberkuliozė.
El. p. renata.jezukeviciene@lsmuni.lt 
Tel. +37037326789

Raimundas Kačinskas
Gydytojas vaikų pulmonologas
Domėjimos sritis: įgimti kvėpavimo organų sklaidos defektai, lėtinės pūlingos plaučių ligos.
El. p. raimundas.kačinskas@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037327189, +37037326789

Giedrė Kojelienė
Gydytoja vaikų pulmonologė
Domėjimosi sritys: cistinė fibrozė ir kitos pūlingos plaučių ligos, įgimti kvėpavimo organų sklaidos defektai, bronchoskopiniai tyrimai, vaikų kvėpavimo funkcijos tyrimai, lėtinės naujagimių plaučių ligos ir lėtinis kvėpavimo nepakankamumas.
El. p. giedre.kojeliene@lsmuni.lt 
Tel. +37037327189, +37037326789

Gydytojai ekspertai:

prof. Kęstutis Malakauskas
Obstrukcinių plaučių ligų ir kvėpavimo funkcinės diagnostikos sektoriaus vadovas, gydytojas pulmonologas
Domėjimosi sritys: obstrukcinės plaučių ligos, kvėpavimo funkcijos tyrimai.
El. p. kestutis.malakauskas@lsmuni.lt
Tel. +37037326737

prof. Rūta Pribuišienė
Ausų nosies ir gerklės ligų klinika, gydytoja otorinolaringologė
Domėjimosi sritys: laringologija, konsultuoja vaikus ir suaugusius dėl užkimimo, nosies problemų, lėtinio tonzilito, adenoidų, atlieka mikrochirurgines ir lazerines operacijas.
El. p. ruta.pribuisiens@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037327088

prof. Astra Vitkauskienė
Laboratorinės medicinos klinikos vadovė, laboratorinės medicinos gydytoja
Domėjimosi sritys: mikrobiologiniai tyrimai, hematologiniai ir citologiniai tyrimai, biocheminiai, imunologiniai tyrimai.
El. p. astra.vitkauskiene@lsmuni.lt
Tel. +37037326775

doc. Vaidotas Gurskis
Vaikų ligų klinika, Vaikų intensyviosios terapijos skyriaus vadovas, gydytojas vaikų reanimatologas
Domėjimosi sritys: intensyvios pagalbos organizavimas retomis ir lėtinėmis plaučių ligomis sergantiems vaikams. 
El. p. vaidotas.gurskis@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326963, +37037326038

doc. Artūras Kilda
Vaikų chirurgijos klinika, Vaikų urologijos sektoriaus vadovas, gydytojas vaikų chirurgas
Domėjimosi sritys: gastrostomos, tracheostomos suformavimas ir priežiūra bei kita įgimtos ir įgytos kvėpavimo organų patologijos chirurgija.
El. p. arturas.kilda@lsmu.lt 
Tel. +37037326567

doc. Rūta Kučinskienė
Vaikų ligų klinika, Gydytoja vaikų gastroenterologė
Domėjimosi sritys: uždegiminės žarnyno ligos, hepatologija, viršutinio virškinamojo trakto ligos - ezofagitai, opaligės, H. pylori infekcija.
El. p. ruta.kucinskiene@lsmuni.lt 
Tel. +37037326848, +37037326611

doc. Jūratė Masalskienė
Vaikų ligų klinika, Nefrologijos sektoriaus vadovė, Vaikų lėtinių ir retų inkstų ligų centro vadovė, gydytoja vaikų nefrologė
Domėjimosi sritys: vaikų ūminis inkstų pažeidimas.
El. p. jurate.masalskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326326, +37037326789

doc. Giedrė Rutkauskienė
Vaikų ligų klinika, Vaikų onkologijos ir hematologijos sektoriaus ir centro vadovė, gydytoja vaikų hematologė
Domėjimosi sritys: vaikų piktybiniai navikai, centrinės nervų sistemos navikai, kraujo ir kraujodaros organų ligos.
El. p. giedre.rutkauskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037703422

doc. Jurgita Zaveckienė
Radiologijos klinika, Krūtinės ląstos radiologijos sektorius vadovė, gydytoja radiologė
Domėjimosi sritys: vaikų kvėpavimo organų ligų radiologinė diagnostika.
El. p. jurgita.zaveckiene@kaunoklinikos.lt 
Tel. +37037787306

doc. Rima Šileikienė
Vaikų ligų klinika, II vaikų ligų skyriaus vadovė, Vaikų kardiologijos - reumatologijos sektoriaus vadovė, Kardiologijos - reumatologijos retų ligų centro vadovė, gydytoja vaikų kardiologė
Domėjimosi sritys: įgimtos širdies ligos, širdies ritmo ir laidumo sutrikimai, vaikų jungiamojo audinio ligos, ultragarsinė kardiologinė diagnostika.
El. p. rima.sileikiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326272, +37037326239

dr. Indrė Bakanienė
Abilitacijos/reabilitacijos ir slaugos skyriaus vadovė, gydytoja vaikų neurologė
Domėjimosi sritis: abilitacija/reabilitacija, rijimo sutrikimai.
El. p. lopselis@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037260425

dr. Edita Gasiūnienė
gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė
El. p. edita.gasiuniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326063

dr. Rūta Petereit
Gastroenterologijos klinika, gydytoja dietologė
Domėjimosi sritys: enterinė ir paranterinė mityba, vaikų ir suaugusiųjų nutukimo gydymas
El. p. ruta.petereit@lsmuni.lt 
Tel. +37037326227

dr. Rūta Rokaitė
Vaikų ligų klinika, Gydytoja vaikų gastroenterologė
Domėjimosi sritys: Vaikų  mitybos klausimai.
El. p. ruta.rokaite@lsmu.lt 
Tel. +37037326848, +37037327393

Rasa Brinkis
Neonatologijos klinika, gydytoja neonatologė, doktorantė
Domėjimos sritis: naujagimių intensyvi terapija ir neišnešiotumas
El. p. rasa.brinkis@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326796

Milda Dambrauskienė
Neurologijos klinika, Gydytoja vaikų neurologė
Domėjimosi sritys: nervų raumenų ligos.
El. p. milda.dambrauskiene@kaunoklinikos.lt 
Tel. +37037326886

Roma Liutkevičiūtė
Vaikų ligų klinika, Vaikų intensyvios terapijos gydytoja
Domėjimosi sritys: vaikų ilgalaikė dirbtinė plaučių ventiliacija, ventiliacija namuose ir ambulatorinė priežiūra, tracheostomos priežiūra.
El. p. roma.liutkeviciute@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326038

Rūta Navardauskaitė
Endokrinologijos klinika, gydytoja vaikų endokrinologė, 
Domėjimosi sritys: vaikų antinksčių ligos, augimo, lyties vystymosi sutrikimai, hipopituitarizmas.
El. p. ruta.navardauskaite@lsmuni.lt 
Tel. +37037326801

Centro kompetencijos sritys:
•    Cistinė fibrozė: ORPHA586.
•    Įvairios kilmės naujagimių ir vaikų intersticinės plaučių ligos: ORPHA182095,ORPHA264984, ORPHA264656, ORPHA264694, ORPHA264665, kt.).
•    Bronchopulmoninė displazija: ORPHA70589
•    Įgimtos ir kitos retos nervų raumenų ligos: ORPHA68381  
•    Idiopatinės kilmės bronchektazės: ORPHA60033 
•    Pirminė cilijų diskinezija: ORPHA98861
•    Įvairios kvėpavimo takų ir plaučių malformacijos:
-     Įgimta plaučių sekvestracija: ORPHA3161;
-     Įgimta plaučių malformacija (cistinė adenomatoidinė malformaciaj): ORPHA2444; 
-    Įgimta laryngomaliacija, tracheomaliacija, bronchomaliacija: ORPHA2373,ORPHA95430, ORPHA411501.
-    Tracheoezofaginė fistulė: ORPHA454750.
-    Bronchogeninė cista: ORPHA2357.
•    Imunodeficitai: (ORPHA101997, ORPHA183660, ORPHA1572 ir kt.).
•    Kitos retos ligos ir sindromai, lemiantys lėtinį kvėpavimo organų pakenkimą.

Diagnostinė ir gydomoji veikla:
·    Įvairūs klinikiniai, biocheminiai, imunologiniai ir kiti  kraujo tyrimai.
·    Genetiniai tyrimai ir genetinis konsultavimas 
·    Chloro kiekio prakaite nustatymas
·    Įvairaus amžiaus vaikų miego tyrimai – polisomnografija, ilgalaikė neinvazinė kapnometrija
·    Mažų ir vyresnių vaikų kvėpavimo funkcijos tyrimai (spirometrija, viso kūno pletizmografija, LCI, FeNO, raumenų jėgos įvertinimas, fizinio krūvio mėginiai)
·    Įvairūs radiologiniai tyrimai
·    Įvairaus amžiaus vaikų bronchoskopijos, biopsijos ir kitos intervencinės procedūros.
·    Tracheostomos, gastrostomos: suformavimas ir ilgalaikė priežiūra.
·    Dirbtinės plaučių ventiliacijos parinkimas, pritaikymas ir ilgalaikė priežiūra.
·    Ilgalaikė kvėpavimo takų priežiūra, tėvų, globėjų ir pacientų mokymai.
·    Psichologinis ir socialinis konsultavimas bei pagalba
·    „Žaliojo koridoriaus“ principas, teikiant pagalbą retomis ir sunkiomis lėtinėmis kvėpavimo organų ligomis sergantiems vaikams. 

Mokslo projektai bei medicininiai tyrimai: 
1.    “Kvėpavimo sutrikimų miego metu paplitimas įvairaus amžiaus Lietuvos vaikams ir rizikos veiksnių įtaką jų pasireiškimui“ Kauno regioninis biomedicininių tyrimų etikos komiteto leidimas, Nr. BE-2-66, 2020. 
2.    Nuo 2018 m. Centras prisijungė prie Europos cistinės fibrozės draugijos Pacientų registro. Protokolo Nr.: BE-2-31, 2017.
3.    „Integruoto Lietuvos vaikų sveikatos priežiūros paslaugų modelio sukūrimas ir specialistų mokymai“. Projektas patvirtintas Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2018 m. kovo 5 d. įsakymu Nr. V-250 „Dėl Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2017 m. rugpjūčio 9 d. įsakymo Nr. V-954 „Dėl 2014-2020 metų Europos Sąjungos fondų investicijų veiksmų programos 8 prioriteto „Socialinės įtraukties didinimas ir kova su skurdu“ įgyvendinimo priemonės Nr. 08.4.2-ESFA-V-622 „Vaikų ligų traumų ir nelaimingų atsitikimų profilaktika, sveikatos priežiūros paslaugų vaikams prieinamumo ir kokybės gerinimas“ iš Europos Sąjungos struktūrinių fondų lėšų siūlomų bendrai finansuoti valstybės projektų sąrašo patvirtinimo“ pakeitimo“. Projekto tikslas – gerinti vaikų sveikatos priežiūrą Lietuvoje, sukuriant integruotą vaikų sveikatos priežiūros paslaugų teikimo modelį.

Publikacijos apie retas ir lėtines kvėpavimo organų ligas:
1.    Petraitiene B, Conejo PR, Jankauskaite L, Kevalas R, Trumpulyte G, Snipaitiene A, Vitkauskiene A, Gurskis V. Prevalence, clinical expression, invasiveness and outcome of Staphylococcus aureus containing Panton-Valentine leukocidin in children treated in a university hospital of Lithuania. Infect Dis (Lond). 2020 Jul;52(7):464-472. doi: 10.1080/23744235.2020.1752395. 
2.    Thomas, J., Pociute, A., Kevalas, R., Malinauskas M, Jankauskaitė L.. Blood biomarkers differentiating viral versus bacterial pneumonia aetiology: a literature review. Ital J Pediatr 46, 4 (2020). https://doi.org/10.1186/s13052-020-0770-3
3.    Rosenthal VD, Bat-Erdene I, Gupta D, .....Gurskis V, .... Leblebicioglu H; International Nosocomial Infection Control Consortium. International Nosocomial Infection Control Consortium (INICC) report, data summary of 45 countries for 2012-2017: Device-associated module. Am J Infect Control. 2020 Apr;48(4):423-432. doi: 10.1016/j.ajic.2019.08.023. Epub 2019 Oct 29.
4.    Vilnius Declaration on chronic respiratory diseases: Multisectoral care pathways embedding guided self-management, mHealth and air pollution in chronic respiratory diseases. A.Valiulis...L. Vaideliene et al. Clin Transl Allergy  (2019) 9:7.  
5.    Tesi, Bianca; Rascon, Jelena; Chiang, Samuel; Burnytė, Birutė; Löfstedt, Alexandra; Fasth, Anders; Heizmann, Miriam; Juozapaitė, Sandra; Kiudelienė, Rosita; Kvedaraitė, Eglė; Misevičienė, Valdonė; Mulevičienė, Audronė; Müller, Martha-Lena; Nordenskjöld, Magnus; Matuzevičienė, Reda; Samaitienė, Rūta; Speckmann, Carsten; Stankevičienė, Sigita; Žėkas, Vytautas; Voss, Matthias; Ehl, Stephan; Vaičienė-Magistris, Nerija; Henter, Jan-Inge; Meeths, Marie; Bryceson, Yenan T. A RAB27A 5′ untranslated region structural variant associated with late-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis and normal pigmentation // Journal of allergy and clinical immunology. New York : Mosby-Elsevier. ISSN 0091-6749. eISSN 1097-6825. 2018, vol. 142, no. 1, p. 317-321. DOI: 10.1016/j.jaci.2018.02.031.
6.    Technology dependent children discharge home – experience in Hospital of Lithuanian University of Health Sciences Kauno Klinikos. S. Kostylioviene; G. Dovile; A. Vaskelyte; V. Miseviciene; A. Kilda . The International Journal of Clinical practice, Vol 73, S186, April, 2019.
7.    Barben, Jürg; Castellani, Carlo; Dankert-Roelse, Jeannette; Gartner, Silvia; Kashirskaya, Nataliya; Linnane, Barry; Mayell, Sarah; Munck, Anne; Sands, Dorota; Sommerburg, Olaf; Pybus, Simon; Winters, Victoria; Southern, Kevin W; Misevičienė, Valdonė (tyrėj.). The Expansion and performance of national newborn screening programmes for cystic fibrosis in Europe // Journal of cystic fibrosis. Amsterdam ; New York : Elsevier. ISSN 1569-1993. eISSN 1873-5010. 2017, vol. 16, no. 2, p. 207-213. (Original article). DOI: 10.1016/j.jcf.2016.12.012. [Citav. rod.: 3,858, bendr. cit. rod.: 4,073, kvartilis: Q1 (2017, InCites JCR SCIE)] 
8.    Jankauskaitė, Lina; Misevičienė, Valdonė; Vaidelienė, Laimutė; Kėvalas, Rimantas. Lower airway virology in health and disease - from invaders to symbionts // Medicina. Basel : MDPI. ISSN 1010-660X. 2018, vol. 54, no. 5, p. 1-15. DOI: 10.3390/medicina54050072.
9.    Miliauskas, Skaidrius; Danila, Edvardas; Zablockis, Rolandas; Balsevičius, Tomas; Gavelienė, Edita; Jurkevičienė, Giedrė; Lesinskas, Eugenijus; Malakauskas, Kęstutis; Masaitienė, Raminta; Misevičienė, Valdonė; Pajėdienė, Evelina; Razukevičius, Dainius; Šileikienė, Virginija; Ulozas, Virgilijus; Vaidelienė, Laimutė; Vaitukaitienė, Guoda (red.). Lietuvos obstrukcinės miego apnėjos diagnostikos ir gydymo rekomendacijos = Lithuanian recommendations for diagnosis and management of obstructive sleep apnea // Pulmonologija ir alergologija. Kaunas : UAB „Vitae Litera“. ISSN 2538-7324. 2018, t. 2, Nr. 2, p. 92-108.
10.    Vaidelienė, Laimutė; Misevičienė, Valdonė. Įgyvendinant projektą „Vaikų retų ligų kompetencijos centro įsteigimas LSMU ligoninėje Kauno klinikose“ (projekto Nr. 08.1.3-CPVA-V-612-01-0008), 2018 m. parengtos  diagnostikos ir gydymo rekomendacijos: Vaikų lėtinis nepakankamumas ir Vaikų intersticinės plaučių ligos. 
11.    Jezukevičienė, Renata; Misevičienė, Valdonė. Vaiko miego apnėjos sindromas = Pediatric sleep apnea syndrome // Otorinolaringologijos aktualijos. Kaunas : Medicinos spaudos namai. ISSN 1822-6795. 2017, Nr. 2(21), p. 39-43. (Faringologija).
12.    LR SAM Protokolas „Cistinės fibrozės diagnostika ir gydymas“, 2015. Autoriai: V. Misevičienė, A. Valiulis, V. Urbonas, V. Radžiūninė, A. Utkus. LR SAM PROJEKTAS „ASMENS SVEIKATOS PRIEŽIŪROS KOKYBĖS GERINIMAS REGLAMENTUOJANT RIZIKINGIAUSIUS PACIENTŲ SAUGAI DIAGNOSTIKOS IR GYDYMO PROTOKOLUS“.
13.    D. Lukoševičiūtė-Zykė; V. Misevičienė; J. Zaveckienė.  Pediatric Hypersensitivity pneumonitis presenting with tuberculosis – like symptoms. Pediatric pulmonology. Supplement : 14th International Congress on Pediatric Pulmonology : Krakow, Poland, June 25-28, 2015 / Edited By Thomas Murphy. Hoboken, NJ: Wiley-Liss. (IV. Posters.). ISSN 8755-6863 ; 1099-0496 (Electronic). 2015, vol. 50, iss. suppl. 39, June, p. S65-S65, no. 46.

Vadovas doc. Šarūnas Rudaitis
El. p. sarunas.rudaitis@kaunoklinikos.lt 
Tel. +37037326789

Gydytojai specialistai:

doc. Jūratė Masalskienė
Vaikų nefrologijos sektoriaus vadovė, Vaikų lėtinių ir retų inkstų ligų centro vadovė
Tel. ++37037326789

Diana Dobilienė
Tel. +37037326789

Centro kompetencijos sritys:

• Vaikų šlapinimosi sutrikimų centre tiriami ir gydomi vaikai, kuriems yra pastovus ar intermituojantis šlapimo nelaikymas (dieninis šlapimo nelaikymas, naktinė enurezė, neurogeninė šlapimo pūslės disfukcija, funkciniai šlapinimosi sutrikimai ir kita).
• Pacientus konsultuoja aukščiausios kvalifikacijos specialistai: vaikų nefrologai, urologai, proktologai, kitų specialybių gydytojai.
• Moderniais kompiuteriniais urodinaminiais tyrimais, šiuolaikiniais vaizdinės diagnostikos metodais, laboratoriniais tyrimais, o taip pat šlapinimosi dienyno pagalba nustatomas šlapinimosi sutrikimų pobūdis ir skiriamas adekvatus medikamentinis, chirurginis gydymas, pateikiamos šlapinimosi režimo ir paciento stebėjimo rekomendacijos.
• Esant indikacijoms, taikomos atgalinio ryšio („biofeedback“) procedūros, naudojant specialias, vaikiškus žaidimus primenančias, kompiuterines programas.

Kauno klinikų Vaikų ligų klinikoje veikiančiame Vaikų šlapinimosi sutrikimų centre tiriami ir gydomi šlapinimosi sutrikimų turintys vaikai.
Trečiadieniais, 10-13 val., Vaikų konsultacinės poliklinikos 1002 kab. (vaikų nefrologo kabinetas) konsultuojami tik šlapinimosi sutrikimų turintys vaikai. Registracija tel. +37037703370 arba https://ipr.esveikata.lt/. Turėti šeimos gydytojo siuntimą vaikų nefrologo konsultacijai.

Publikacijos:

1.Vaikų šlapinimosi sutrikimai. Rudaitis Š., Dobilienė D., Masalskienė J., Mitkienė R. Pediatrija. 2016, Nr. 2(74). ISSN 1648-4630 p. 48-52, 57.
2. Recurrent urinary tract infection in girls: do urodynamic, behavioral and functional abnormalities play a role? Rudaitis S, Pundziene B, Jievaltas M, Uktveris R, Kevelaitis E. J Nephrol. 2009 Nov-Dec;22(6):766-73.

Nuorodos: 

Vaikų retų ligų asociacija: https://www.facebook.com/retosligos/
Tarptautinė vaikų šlapinimosi sutrikimų draugija (International Children's Continence Society): http://i-c-c-s.org/
Lietuvos spina bifida ir hidrocefalijos asociacija: http://www.sbh.lt/
Spina bifida asociacija (Spina Bifida Association): http://spinabifidaassociation.org/

Apie Vaikų ligų kliniką ir jos centrus: http://lsveikata.lt/medicinos-lyderiai/kauno-kliniku-vaiku-ligu-klinika-90-metu-neikainojamos-patirties-965

Pacientės istorija: http://www.delfi.lt/sveikata/sveikatos-naujienos/labai-pavojinga-liga-aptiko-sutrikus-slapinimuisi.d?id=70664686

Vadovė doc. Vesta Kučinskienė
Gydytoja dermatovenerologė
Domėjimosi sritys: retos įgimtos odos ligos, autoimuninės pūslinės odos ligos.
El. p. vesta.kucinskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326266

2016 m. gegužės 17 d. LR SAM patvirtino Kauno klinikų atitikimą dalyvauti Europos referencijos centrų tinkle (ERT) retų odos ligų srityje. Nuo 2016 m. gruodžio 15 d. Kauno klinikos yra akredituotas narys ERT sveikatos priežiūrai retoms odos ligoms  (ERN-Skin). Šia veiklą koordinuoja Kauno klinikų Odos ir venerinių ligų klinika. Dalyvavimas ERN-Skin veikloje sudaro galimybę gerinti retų bei sudėtingų odos ligų, kurioms reikalingas specialus ištyrimas bei gydymas, priežiūrą, vykdyti mokomąją ir mokslo tiriamąją veiklas retų odos ligų srityje. Atstovauti Kauno klinikas ERN-Skin veikloje deleguoti specialistai, gydytojai dermatovenerologai: doc. Vesta Kučinskienė (Autoimuninių pūslinių ligų ir ToxiTen grupės, koordinatoriai prof. P. Joly ir prof. O. Saskia), prof. Skaidra Valiukevičienė (Allocate grupė, koordinatorius prof. Ch. Zouboulis).


www.erncare4ua.eu

Pacientai gydytojo konsultacijai registruojami tik pateikus asmens kodą. Registratūros tel. +37037703370, ar internetu 
https://ipr.esveikata.lt 
Prašoma pacientų turėti siunčiančiojo gydytojo elektroninį siuntimą gyd. dermatovenerologo  konsultacijai. 

Registracija dėl retų odos ligų vyksta tel. +37037326246, ar registratūros tel. +37037703370. 

Retomis odos ligomis sergantiems pacientams organizuojami gydytojų specialistų konsiliumai, parenkamas individualus diagnostikos, gydymo bei stebėsenos planas. Pagal poreikį organizuojami konsiliumai su tarptautiniais ekspertais per ERT virtualią Klinikinę pacientų valdymo sistemą  (angl. Clinical Patient Management System, CPMS)  https://cpms.ern-net.eu/login/
Atvykstant konsultacijai turėti ankstesnių tyrimų duomenis.

Aušra Milaknytė 
Retų odos ligų centro koordinatorė, bendrosios praktikos slaugytoja.
El. p. odos.veneriniu.ligu.klinika@kaunoklinikos.lt
Tel.+37037326246

Gydytojai ekspertai:

prof. Skaidra Valiukevičienė
gydytoja dermatovenerologė, Odos ir venerinių ligų klinikos vadovė.
Domėjimosi sritys: supūliavęs hidradenitas, lėtinės žaizdos, retos urgentinės odos ligos (Lajelio sindromas ir kt.).
El. p. skaidra.valiukeviciene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326246

Vaiva Jarienė
gydytoja asistentė
Domėjimosi sritys: supūliavęs hidradenitas, lėtinės žaizdos, retos urgentinės odos ligos (Lajelio sindromas ir kt.)
El.p. vaiva.jariene@lsmu.lt
Tel. +37037326246

Agnė Bubilaitė
gydytoja asistentė
Domėjimosi sritys: autoimuninės pūslinės ligos.
El.p. agne.bubilate@lsmu.lt 
Tel.+37037326246

Daugiadalykės komandos ekspertai:

doc. Jurgita Makštienė
gydytoja patologė 
Domėjimosi sritys: dermatopatologija, odos histocheminiai, imunohistocheminiai, molekuliniai tyrimai.
Tel. +37037326879

prof. Rytis Rimdeika
plastinės ir rekonstrukcinės chirurgijos gydytojas, Plastinės ir rekonstrukcinės chirurgijos klinikos vadovas. 
Domėjimosi sritys: Lėtinių žaizdų ir jų sukeltų komplikacijų, odos navikų plastinė chirurgija. 
El. p. rytis.rimdeika@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326853

prof. Astra Vitkauskienė
laboratorinės medicinos gydytoja, Laboratorinės medicinos klinikos vadovė.
Domėjimosi sritys: odos bei lytiškai plintančios infekcijos. 
El. p. astra.vitkauskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326775

prof. Milda Endzinienė
gydytoja vaikų neurologė
Domėjimosi sritys: fakomotozės (tuberozinė sklerozė, neurofibromatozės, Ito hipomelanozė, Sturge-Weber sindromas ir kt.), paveldimos medžiagų apykaitos ligos (nervų sistemos bei odos pokyčiai).
El. p. milda.endziniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326811

prof. Vidas Pilvinis
gydytojas anesteziologas reanimatologas, Intensyviosios terapijos klinikos vadovas.
Domėjimosi sritys: retų odos ligų sukeltos kritinės būklės. 
El. p. vidas.pilvinis@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326217

dr. Ieva Ceslevičienė
gydytoja chirurgė
Domėjimosi sritys: supūliavusio hidradenito chirurginis gydymas.
El. p. ieva.cesleviciene@kaunoklinikos.lt 
Tel. +37068789743

Simona Kašinskaitė
gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė
Domėjimosi sritys: imuninio atsako ypatumai sergant retomis odos ligomis.
El. p. simona.kasinskaite@kaunoklinikos.lt 
Tel. +37037326063

Mykolas Petraitis
gydytojas reumatologas
Domėjimosi sritys: sisteminės jungiamojo audinio ligos.
El. p. mykolas.petraitis@kaunoklinikos.lt 
Tel. +37061272021

Marius Šukys
gydytojas genetikas
Domėjimosi sritys: retų odos ligų genetinė diagnostika.
El. p. marius.sukys@kaunoklinikos.lt 
Tel. +370 606 78 163   

doc. Jolanta Kudzytė
vaikų ligų gydytoja
Domėjimosi sritys: pediatrinė dermatologija. 
El. p. jolanta.kudzyte@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037327092

prof. Birutė Žilaitienė
gydytoja endokrinologė
Domėjimosi sritys: reprodukcinė endokrinologija, pagumburio ir hipofizės ligos, skydliaukės patologija.
El. p. birute.zilaitiene@lsmuni.lt
Tel. +37037326868, +37037326381

Simona Stankevičiūtė
gydytoja klinikinė farmakologė
Domėjimosi sritys: medikamentinės toksikodermijos.
El. p. simona.stankeviciute@kaunoklinikos.lt 
Tel. +37037326384 

Centro koordinatorė
Aušra Milaknytė
Bendrosios praktikos slaugytoja
El. p. odos.veneriniu.ligu.klinika@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326246

Centro kompetencijos sritys:

Kauno klinikų Retų odos ligų centro veikla Europos referencijos tinklo retų ligų srityje (ERN-Skin) apima retų odos ligų grupes: 

• Autoimuninių pūslinių odos ligų ir ToxiTen (pūslinė, pūslinis pemfigoidas, gleivinių pemfigoidas, Diuringo pūslelinis dermatitas, linijinė IgA pūslinė, įgyta pūslinė epidermolizė, Stivenso-Džonsono sindromas, toksinė epidermio nekrolizė),
• ALLOCATE (įgytų imunologinių mažo paplitimo ir kompleksinių suaugusiųjų odos ligų – supūliavęs hidradenitas ir su juo susiję reti sindromai PASH, PAPASH, PAPA, PASS, SAPHO, Bechčeto liga, Degos liga);
• pūslinės epidermolizės;
• ichtiozės ir palmoplantarinės keratodermos; 
• ektoderminės displazijos, pigmento nelaikymo.

Retų odos ligų sąrašas pagal ERN-Skin

ERN-Skin retų odos ligų diagnostikos ir gydymo gairių sąrašas

Kauno klinikose teikiama retų odos ligų specializuota pagalba  

1.    Klinikinių išeičių vertinimas ir pacientų stebėsena pagal ERN-Skin rekomendacijas sergantiems pacientams supūliavusiu hidradenitu, autoimuninėmis pūslinėmis ir kitomis retomis odos ligomis.
2.    Odos imunohistocheminiai tyrimai (IV kolagenas, uždegimo fenotipo nustatymas),  tiesioginė odos imunofluorescencija (IGA, IGG, C3 komplementas, fibrinogenas ir kt.) (2015 m.).
3.    Imunologiniai tyrimai autoimuninių pūslinių ligų diagnostikai (nustatomi antikūnai: anti-BP180; anti-BP-230; anti-desmogleinas 1; antidesmogeinas 3; anti-envoplakinas; anti-kolagenas VII) (2018 m.).
4.    Naujos kartos sekoskaitos metodas pūslinei epidermolizei, ichtiozei, kt. (2019 m.).
5.    Aukšto dažnio odos ir poodžio ultragarso ir termografijos tyrimas supūliavusio hidradenito sunkumo vertinimui ir stebėsenai (2019 m.).
6.    Supūliavusio hidradenito ir kitų retų odos ligų kompleksinis gydymas, biologinė terapija ir fotochemoterapija.
7.    Specializuotas lėtinių žaizdų konservatyvus ir chirurginis gydymas. 
8.    Atnaujintas 14 lovų stacionaras (2019 m.) ir ambulatorija perkelta į naujos infrastruktūros patalpas Ambulatorinės diagnostikos centre. 
https://www.youtube.com/watch?v=Z3WRasPUVws&ab_channel=Kaunoklinikos
9. Multifunkcinė kūno odos pažeidimų vaizdinimo įranga (2021).

Pacientų sutikimai, darbo instrukcijos, procedūros, gydymo metodikos pasiekimi per Kauno klinikų intranetą. Prisijungti prie intraneto > viršuje "Kokybės vadybos sistema"  >  viršuje "Profilinės klinikos ir filialai"  >  Odos ir venerinių ligų klinika

Statistika:
Retomis odos ligomis sergančių pacientų skaičiaus dinamika 2015-2021 m.

Paslaugos:

• Retų odos ligų centro veiklą koordinuoja Kauno klinikų Odos ir venerinių ligų klinika, kurioje teikiamos specializuotos antrinio ir tretinio lygio dermatovenerologijos paslaugos: skaitmeninė dermatoskopija ir siaskopija, aukšto dažnio ultragarsas, odos biopsija, odos lopo alergenų mėginiai, odos ir gleivinių tiesioginės mikroskopijos tyrimai, krioterapija, dermatochirurgija.
• Diagnozuojant retas odos ligas, bendradarbiaujama su Kauno klinikų Patologinės anatomijos klinikos specialistais, kurie pasižymi aukšto lygio dermatohistopatologijos kompetencija. Atliekami odos imunohistocheminiai tyrimai (IV kolagenas, uždegimo fenotipo nustatymas),  tiesioginė odos imunofluorescencija (IGA, IGG, C3 komplementas, fibrinogenas ir kt.).
• Kauno klinikų Plastinės ir rekonstrukcinės chirurgijos klinikoje taikomas specializuotas sergančiųjų įgimtomis pūslinėmis ligomis lėtinių žaizdų, antrinių sąaugų, randų, piktybinių odos navikų, pūlingo hidradenito fistulių chirurginis gydymas.

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai retų odos ligų srityje:

2007–2008 m. klinikinis biomedicininis IV fazės tyrimas: sritis – dermatologija, indikacija – vaikų ichtiozė.

2017–2018 m. klinikinis biomedicininis tyrimas: sritis – dermatologija, indikacija – įgimta pūslinė epidermolizė.

2019 m. klinikinis biomedicininis III fazės tyrimas: sritis – dermatologija, indikacija – supūliavęs hidradenitas.

2019 m. „Supūliavusiu hidradenitu sergančių pacientų epidemiologinių, klinikinių, instrumentinių, imunologinių ir genetinių žymenų prospektyvinis ilgalaikės stebėsenos tyrimas“ .

2020 m. ERN-Skin daugiacentris prospektyvinis tyrimas „COVID 19 infekcija ir retos odos ligos“.

2020 m. ERN-Skin daugiacentris retrospektyvinis tyrimas „Stivenso-Džonsono (SJS) ir toksinės epidermio nekrolizės (TEN) ūmios fazės gydymo metodai, taikyti 2015-2019 metais“.

2021 m. “Audinių regeneracinį potencialą turinčių ląstelių išskyrimas ir reikšmė dermatologijoje”, vykdomas kartu su ERN-Skin Allocate grupės partneriu, Vokietijos Dessau universitetinės ligoninės Dermatologijos ir alergologijos centru.

2021 m. “Perspektyvusis serumo antikūnų prieš autoimuninių pūslinių odos ligų antigenus tyrimas, naujo BIOCHIP metodo validizavimas ir autoimuninėmis pūslinėms ligomis sergančiųjų gyvenimo kokybės įvertinimas”, vykdomas su ERN-Skin partneriu Vokietijos Liubecko universiteto ligonine Dermatologijos skyriumi.

Mokymo medžiaga pacientams:

COVID-19 liga ir retos odos ligos

Supūliavęs hidradenitas (SH)

Informacija pacientams apie SH http://roldraugija.lt/, http://mokymai.kaunoklinikos.lt/course/index.php?categoryid=121

Autoimuninės pūslinės ligos (APL) 

Informacija pacientams apie APL http://mokymai.kaunoklinikos.lt/course/index.php?categoryid=121
Autoimuninėms pūslinėms ligoms (APL) specifiniai klausimynai
Platesnę informaciją apie APL ir naudojamus gyvenimo kokybės klausimynus galite rasti nuorodoje: https://www.lsmuni.lt/cris/bitstream/20.500.12512/107155/1/Minikavi%C4%8Di%C5%ABt%C4%97_Karolina.pdf

Įgimtos odos ligos: Pūslinė epidermolizė (PE), Ichtiozė 

Informacija pacientams apie PE http://mokymai.kaunoklinikos.lt/course/index.php?categoryid=121
Informacija pacientams apie ichtiozę http://mokymai.kaunoklinikos.lt/course/index.php?categoryid=121

Pacientų mokymo medžiaga apie retas odos ligas ir procedūras pateikta Kauno klinikų pacientų portale.

Daugelis uždegiminių autoimuninių retų odos ligų susiję su rūkymu, todėl svarbu atsisakyti šio žalingo įpročio www.nerukysiu.lt

Supūliavęs hidradenitas 
Informacija pacientams apie SH 
Informacija pacientams apie SH 

Autoimuninės pūslinės ligos
Informacija pacientams apie APL 
Autoimuninėms pūslinėms ligoms (APL) specifiniai klausimynai – ABQOL ir TABQOL (klausimynai)
Platesnę informaciją apie APL ir naudojamus gyvenimo kokybės klausimynus galite rasti nuorodoje: https://www.lsmuni.lt/cris/bitstream/20.500.12512/107155/1/Minikavi%C4%8Di%C5%ABt%C4%97_Karolina.pdf

Įgimtos odos ligos: Pūslinė epidermolizė (PE), Ichtiozė 
Informacija pacientams apie PE 
Informacija pacientams apie ichtiozę 

Pacientų mokymo medžiaga apie retas odos ligas ir procedūras pateikta Kauno klinikų pacientų portale.
Daugelis uždegiminių autoimuninių retų odos ligų susiję su rūkymu, todėl svarbu atsisakyti šio žalingo įpročio
www.nerukysiu.lt 

Anglų kalba:
COVID-19 liga ir retos odos ligos

Supūliavęs hidradenitas 
https://ehsf.eu/patients/information-for-patients/ 
https://www.hs-online.com.au/symptoms.html   
https://ern-skin.eu/6344-2/

Autoimuninės pūslinės ligos
 https://ern-skin.eu/6344-2/ 

Įgimtos odos ligos: Pūslinė epidermolizė (PE), Ichtiozė 
http://www.firstskinfoundation.org/content.cfm/Ichthyosis/What-is-Ichthyosis/page_id/952 
http://www.genodermatoses-network.org
https://ern-skin.eu/6344-2/

Nuorodos:

Lietuvos retomis odos ligomis sergančių pacientų draugija. Pirmininkė Berta Gelažė, el. p. roldraugija@gmail.com
Lietuvos sveikatos mokslų universitetas (LSMU): www.lsmuni.lt
Kauno krašto dermatologų ir venerologų draugija: www.kkdvd.lt
Lietuvos žvyneline sergančiųjų draugija: www.zvyneline.info 
Nacionalinė alopecijos asociacija: http://alopecia.lt, el. p. info@alopecia.lt

Bendradarbiavimas:

• Tarptautinis įgimtų ir retų odos ligų tinklas specialistų ir pacientų: http://www.genodermatoses-network.org
• Įgimtos pūslinės epidermolizės „EB Clinet“ tarptautinis tinklas: http://www.eb-clinet.org/partners/current-partners.html 
• Supūliavusio hidradenito medicinos specialistais www.ehsf.eu 

Organizuojami renginiai:

Informacija apie organizuojamus renginius, susijusius su retų odos ligų veikla: 
ERN-Skin
www.ehsf.eu 

Regioninės konferencijos: www.kkdvd.lt
2017-02-07. Retos odos ir burnos gleivinės ligos.
2018-02-06. Retos odos ir burnos gleivinės ligos.
2019-02-12. Retos odos ir burnos gleivinės ligos.
2020-02-18. Retos odos ir burnos gleivinės ligos.
2021-02-23. Retos odos ir gleivinės ligos. 

Tarptautinės konferencijos:
17th Congress of the Baltic Association of Dermatovenereologists, Kaunas.

Papildoma svarbi informacija

Maloniai kviečiame įvertinti Jums suteiktų paslaugų kokybę ir užpildyti Pacientų pasitenkinimo anketą bei atsiųsti el. paštu odos.veneriniu.ligu.klinika@kaunoklinikos.lt.

Kauno klinikų Retų odos ligų centro specialistų publikacijos apie retas odos ligas

Vadovė doc. dr. Jūratė Masalskienė
Gydytoja vaikų nefrologė, Vaikų nefrologijos sektoriaus vadovė
Domėjimosi sritys: atipinis hemolizinis ureminis sindromas, nefrozinis sindromas, cistinės inkstų ligos.
El. p. jurate.masalskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326286 

Centro tikslas – koordinuojant ir integruojant Centre dalyvaujančių padalinių veiklą inicijuoti, formuoti bei įgyvendinti kokybišką ir savalaikę vaikų lėtinių ir retų inkstų ligų diagnostiką ir gydymą bei reabilitaciją Kauno apskrityje.

Atvykstant konsultacijai dėl retos inkstų ligos, reikia registruotis Vaikų nefrologo konsultacijai Vaikų konsultacinėje poliklinikoje (tel. +37037703370 arba https://ipr.esveikata.lt/) ir turėti bendrosios praktikos gydytojo siuntimą Vaikų nefologo konsultacijai. Pageidautina atsinešti ambulatoriškai atliktų tyrimų rezultatus arba jų kopijas (kraujo, šlapimo tyrimai, ultragarsinis tyrimas).

Gydytojai specialistai:

doc. dr. Šarūnas Rudaitis
Vaikų nefrologas, Vaikų šlapinimosi sutrikimų centro vadovas
Tel. +37037326789

Diana Dobilienė
Vaikų nefrologė
Tel. +37037326789

Gydytojai ekspertai:

doc. Valdonė Misevičienė
Vaikų pulmonologė-alergologė, Vaikų lėtinių kvėpavimo organų ligų centro vadovė
Tel. +37037326119

doc. Jolanta Kudzytė
Vaikų pulmonologė-alergologė
Domėjimosi sritis – įgimti ir įgyti imunodeficitai
Tel.+37037327092

dr. Giedrė Rutkauskienė
Vaikų hematologė. Vaikų onkologijos ir hematologijos centro vadovė
Tel. +37037326033

doc. Artūras Kilda
Vaikų chirurgas-urologas, Vaikų urologijos sektoriaus vadovas
Tel. +37037326452

doc. Algimantas Matukevičius
Vaikų neurochirurgas, Vaikų neurochirurgijos skyriaus vadovas
Tel. +37037326955

prof. Milda Endzinienė
Vaikų neurologė, Vaikų epileptologijos sektoriaus vadovė, Kauno klinikų Retų ligų koordinacinio centro vadovė
Tel. +37037326811

doc. Inga Skarupskienė
Gydytoja nefrologė
Tel. +37037326336

doc. Dalia Stonienė
Neonatologė, Naujagimių ligų skyriaus vadovė
Tel. +37037326609

dr. Rimantas Uktveris
Gydytojas echoskopuotojas
Domėjimosis sritis – įgimtų inkstų anomalijų diagnostika
Tel. +37037326481

doc. Virginija Ašmonienė
Gydytoja genetikė, Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė
Tel. +37037326771

doc. Audronė Prasauskienė
Vaikų neurologė, Vaikų reabilitacijos ligoninės vadovė
Tel. +37037260425 

Rasa Traberg
Gydytoja genetikė

Centro kompetencijos sritys:

• Pakaitinė inkstų terapija (hemodializė, peritoninė dializė, ilgos trukmės pakaitinė inkstų terapija visų amžiaus grupių vaikams), plazmaferezė, taikomi naujausi atipinio hemolizinio ureminio sindromo, nefrozinio sindromo gydymo metodai.

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai
• Dalyvavimas ESPN/ERA-EDTA registre (Vaikų, kuriems taikoma pakaitinė inkstų terapija, Europos registras).
• Dalyvavimas Europos vaikų nefrologų idiopatinio nefrozinio sindromo darbo grupėje.

Publikacijos apie retas ligas: 

Typical renal-coloboma syndrome phenotype in a patient with a submicroscopic deletion of the PAX2 gene. Laimutis K, Jackson C, Xu X, Warman B, Rudaitis S, Andriuskeviciute I, Pundziene B, Schimmenti LA, Raca G. Am J Med Genet A. 2012 Jun;158A(6):1437-41.
Successful living-related renal transplantation in a patient with factor H antibody-associated atypical hemolytic uremic syndrome. Hofer J, Giner T, Cortina G, Jungraithmayr T, Masalskiene J, Dobiliene D, Mitkiene R, Pundziene B, Rudaitis S. Pediatr Transplant. 2015 Aug;19(5):E121-5.

Nuorodos: 

https://www.spec.lt/imone/vaiku-retu-ligu-asociacija
http://sam.lrv.lt/diagnostikos-gydymo-metodikos-ir-rekomendacijos/diagnostikos-ir-gydymo-protokolai
http://sam.lrv.lt/lt/teisine-informacija/teises-aktai-1/misakymai
https://www.facebook.com/retosligos/

Pacientų istorijos:

http://kaunas.kasvyksta.lt/2016/03/10/sveikata/kraujo-donorai-isgelbejo-mazo-berniuko-gyvybe/
http://www.delfi.lt/gyvenimas/grozis_ir_sveikata/gydesi-persalima-kol-pradejo-koseti-krauju.d?id=70355622
http://www.delfi.lt/sveikata/sveikatos-naujienos/labai-pavojinga-liga-aptiko-sutrikus-slapinimuisi.d?id=70664686

Bendradarbiavimas: 

• Insbruko medicinos universitetas, Austrija (Johannes Hofer, MD).
• Charles Prahos universitetas ir universitetinė MOTOL ligoninė, Praha, Čekija.
• Semmelweis universitetas, Budapeštas, Vengrija.
• Gdansko medicines universitetas, Gdanskas, Lenkija.
• VU ligoninės Santariškių klinikų Vaikų ligoninės Vaikų retųjų ligų koordinavimo centras.

Organizuojami renginiai: 

Pasaulinei inkstų dienai paminėti bei Retų ligų dienai skirti renginiai:

http://www.lsmuni.lt/lt/naujienos/naujienos/pasauline-inkstu-diena-kauno-klinikose-.html
http://kauno.diena.lt/naujienos/sveikata/sveikata/vaikai-ir-inkstu-ligos-kad-uzkirstume-joms-kelia-reikia-veikti-anksti-737642
http://www.delfi.lt/sveikata/sveikatos-naujienos/kokia-liga-isduoda-padidejes-kraujospudis.d?id=70619142

Vadovė doc. dr. Rima Šileikienė
Gydytoja vaikų kardiologė, vaikų reumatologė
Vaikų širdies ritmo sutrikimai, įgimtos širdies ydos, sisteminės jungiamojo audinio ligos, vaskulitai.  
El. p. rima.sileikiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326272

Vaikų kardiologijos reumatologijos retų ligų centras įkurtas 2016 m. Centras įkurtas siekiant gerinti medicinos paslaugų prieinamumą vaikams, sergantiems retomis širdies- kraujagyslių bei jungiamojo audinio ligomis. Pagrindinis centro uždavinys: teikti kvalifikuotą, savalaikę, multidisciplininę medicininę pagalbą, pasitelkiant įvairius vaikų ligų ir kitų Kauno klinikų specialistus, diagnozuojant, parenkant gydymo taktiką, perduodant suaugusiųjų specialistams vaikus, kurie serga retomis jungiamojo audinio bei širdies-kraujagyslių ligomis. Vaikų kardiologijos reumatologijos retų ligų centras dalyvauja suaugusiųjų retų ir sudėtingų jungamojo audinio ligų centro veikloje (centro vadovė doc. M. Pileckytė).

Vaikai, sergantys retomis širdies-kraujagyslių bei jungiamojo audinio ligomis, registruojami pas vaikų ligų specialistus Vaikų konsultacinės poliklinikos registratūroje, turėdami šeimos gydytojo siuntimą.   
Registracija konsultacijoms pas specialistus per išankstinės pacientų registracijos portalą https://ipr.esveikata.lt/.
Vaikų konsultacinės poliklinikos tel. +37037703370.

Gydytojai specialistai:

Doc. dr. Rima Šileikienė
Turi vaikų kardiologo, vaikų reumatologo ir vaikų ligų gydytojo licencijas, konsultuoja vaikus, sergančius širdies ir kraujagyslių ligomis, atlieka širdies ultragarso tyrimus. Konsultuoja vaikus, sergančius jungiamojo audinio ligomis, uždegiminėmis sąnarių, kraujagyslių, tarp jų ir retomis, ligomis. 2011 m. apgynė medicinos daktaro disertaciją, kurioje nagrinėjo vėlyvuosius pokyčius širdyje po širdies ritmo sutrikimų gydymo radiodažnine abliacija. Doc. Rima Šileikienė  yra sukaupusi didelę patirtį diagnozuojant ir gydant retas reumatines ligas – Kavasaki ligą, Henoch-Shonlein purpurą, sisteminę raudonąją vilkligę. 

Migla Žėbienė
vaikų ligų gydytoja, vaikų kardiologė
Domisi širdies ritmo sutrikimais, atlieka širdies elektrofiziologinius tyrimus per stemplę, krūvio mėginius. Gydytoja sukaupusi didelę patirtį diagnozuojant ir gydant retas sistemines jungiamojo audinio ligas: sisteminę raudonąją vilkligę, sisteminį dermatomiozitą ir kt. Gydytoja konsultuoja pacientus Vaikų konsultacinėje poliklinikoje.
Tel. +37037326239

Jūratė Kasparavičienė
vaikų ligų gydytoja, vaikų kardiologė
Domisi įgimtomis širdies ydomis, jungiamojo audinio ligos
Tel. +37037326527, +37037326239

Aristida Ziutelienė
vaikų ligų gydytoja, vaikų kardiologė.
Domisi vaikų arterine hipertenzija, įgimta vaikų širdies patologija. Konsultuoja Naujagimių ligų skyrių.
Tel. +37037326527, +37037326239

Inesa Petraitienė
vaikų ligų gydytoja, vaikų kardiologė, sukaupusi didelę patirtį diagnozuojant vaikų miokardo, perikardo ligas.
Tel. +37037326169

Lukas Kazakevičius
Širdies ritmo ir laidumo sutrikimai, įgimtos širdies ydos
Vaikų konsultacinė poliklinika V  9-14 val. +37037326527, II vaikų ligų skyrius +37037326239

Aušra Šnipaitienė
Jungiamojo audinio ligos (jaunatvinis idiopatinis artritas), vaskulitai
Tel. +37037326527, +37037326037

Daugiadalykės komandos ekspertai:

Prof. dr. Asta Baranauskaitė
gydytoja reumatologė

Prof. dr. Eglė Ereminienė
gydytoja kardiologė

Viltė Gintauskienė

Doc. dr. Vesta Kučinskienė
odos ir venerinių ligų gydytoja

Doc. dr. Arvydas Gelžinis
vaikų akių ligų gydytojas

Rasa Traberg
gydytoja genetikė

Marius Šukys
gydytojas genetikas

Doc. dr. Antanas Jankauskas
gydytojas radiologas

Dr. Rimantas Uktveris
gydytojas radiologas

Centro kompetencijos sritys:

• ORPHA92 Jaunatvinis idiopatinis artritas
• ORPHA404580 Jaunatvinis poliartritas 
• ORPHA85436 Jaunatvinis psoriatinis artritas
• ORPHA8541492 Jaunatvinio idiopatinio artrito sisteminė forma
• ORPHA93672 Jaunatvinis dermatomiozitas
• ORPHA93522 Pediatrinė raudonoji vilkligė
• ORPHA8713 Kavasaki liga
• ORPHA247 Aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija
• ORPHA90647 Ilgo QT sindromas su kurtumu
• ORPHA101016 Romano-Wardo sindromas (ilgo QT)
• ORPHA51083 Šeiminis trumpo QT sindromas
• ORPHA71198 Plautinė hipertenzija
• ORPHA88991 Įgimtos širdies malformacijos
• ORPHA98249 Ehlers Danlos sindromas

Vykdomi ar vykdyti moksliniai projektai ar biomedicininiai tyrimai:
Ruošiama daktaro disertacija „Juvenilinio idiopatinio artrito klinikinės remisijos koreliacija su kraujo serume aptinkamais biožymenimis ir ultragarsinio tyrimo duomenimis vaikams ir jauniems suaugusiems“ (A.Šnipaitienė)

Publikacijos:
1.  Aušra Šnipaitiene,  Rima Šileikienė,  Justina Klimaitė,  Edita Jasinskienė, Rimantas Uktveris , Lina Jankauskaitė .Unusual case of chronic recurrent multifocal osteomyelitis.  Pediatric rheumatology  2018 Jul 27;16(1):49, doi: 10.1186/s12969-018-0267-4.

2. Rima Šileikienė , Jolanta Kudzytė, Antanas Jankauskas, Liutauras Labanauskas, Vilma Rakauskienė, Nemira Jurkienė, Rimantas Kėvalas. Rare refractory Kawasaki disease in an adolescent boy with cardiac and diffuse coronary artery involvement Medicina. 2013;49(7): 341-5.

Vaistai, ilginantys QT intervalą (sergantiems ilgo QT sindromu) 

Bendradarbiavimas:

• Kardiologijos klinika
• Reumatologijos klinika

Vadovė  prof. Inga Skarupskienė
Gydytoja nefrologė, Klinikinės nefrologijos ir rezistentiškos gydymui arterinės hipertenzijos sektoriaus vadovė
Domėjimosi sritys: sunkiai koreguojama arterinė hipertenzija, ūminis inkstų pažeidimas, glomerulų ligos, retos inkstų ligos.
El. p. inga.skarupskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 787461, +370 37 787463

Prof. I. Skarupskienė stažavosi Otto-von-Guericke universitetinės ligoninės nefrologijos klinikoje Magdeburge (Vokietijoje), Gento universitetinėje ligoninėje (Belgijoje), Barselonos Fundació Puigvert ligoninėje (Ispanijoje). Profesinius įgūdžius tobulino Semelweis‘o universiteto Budapešte (Vengrijoje) ir ERA-EDTA Prahos (Čekijoje) nefrologijos mokyklose, intensyviosios nefrologijos kursuose Vičenzoje (Italijoje), Tarptautinės nefrologų draugijos (ISN) inkstų ligų kursuose Dubajuje (JAE), Versalio universiteto organizuojamoje Fabry vasaros stovykloje Paryžiuje (Prancūzijoje), Turku universitetinėje ligoninėje (Fabry ligos centre) (Suomijoje). Nuolat dalyvauja Lietuvos (LNDTA), Baltijos šalių, Europos (ERA-EDTA) inkstų asociacijų profesinio tobulinimose renginiuose ir pasauliniuose (ISN) nefrologų kongresuose, Amerikos nefrologų draugijos (ASN) konferencijose, Europos hipertenzijos draugijos (ESH) kongresuose, skirtuose hipertenzijai ir kardiovaskulinių ligų prevencijai. Edukologijos žinias gilino Ženevos universitete Šveicarijoje. Lietuvos nefrologijos, dializės ir transplantacijos (LNDTA), Lietuvos aferezės ir klinikinės toksikologijos (LieAKTA), Europos Inkstų - Europos Dializės, Transplantacijos (ERA-EDTA) asociacijų, tarptautinės nefrologų draugijos (ISN) narė.

Atvykstant konsultacijai dėl retos inkstų ligos, reikia registruotis nefrologo konsultacijai Konsultacinėje poliklinikoje (tel. +37037703370 arba https://ipr.esveikata.lt/) ir turėti šeimos gydytojo siuntimą gydytojo nefrologo konsultacijai.

Atmintinė pacientams dėl Fabry ligos

Gydytojai specialistai:

prof. Inga Arūnė Bumblytė
gydytoja nefrologė, Nefrologijos klinikos vadovė
El. p. inga.bumblyte@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326189

prof. Edita Žiginskienė
gydytoja nefrologė, Detoksikacijos skyriaus vadovė, Dializių sektoriaus vadovė
El. p. edita.ziginskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037703445

doc. Asta Stankuvienė
gydytoja nefrologė, Nefrologijos skyriaus vadovė, Urgentinės inkstų patologijos sektoriaus vadovė
El. p. asta.stankuviene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326990, +37037326336

doc. Rūta Vaičiūnienė
gydytoja nefrologė, Inkstų transplantacijos sektoriaus vadovė
El. p. ruta.vaiciuniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +370 37 787462

Gydytojai ekspertai: 

doc. Virginija Ašmonienė
gydytoja genetikė, Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė
El. p. virginija.asmoniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326771

Diana Bubalienė
gydytoja radiologė
El. p. diana.bubaliene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326640

Edita Gasiūnienė
gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė
El. p. edita.gasiuniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326252

prof. Mindaugas Jievaltas
gydytojas urologas, Urologijos klinikos vadovas
El. p. mindaugas.jievaltas@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326379

doc. Nemira Jurkienė
gydytoja radiologė
El. p. nemira.jurkiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037387340

doc. Jūratė Masalskienė
gydytoja vaikų nefrologė, Vaikų nefrologijos sektoriaus vadovė, Vaikų lėtinių ir retų inkstų ligų centro vadovė
El. p. jurate.masalskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +3703736286

doc. Margarita Pileckytė
gydytoja reumatologė
El. p. margarita.pileckyte@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037327105

dr. Milda Rudžianskienė
gydytoja hematologė
El. p. milda.rudzianskiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326820

doc. Erika Skrodenienė
laboratorinės medicinos gydytoja
El. p. erika.skrodeniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326365

prof. Birutė Žilaitienė
gydytoja endokrinologė, Retų endokrininių ligų centro vadovė
El. p. birute.zilaitiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326868

Centro kompetencijos sritys:

Glomerų ligos – idiopatinis membraninis glomerulonefritas (N04.2, ORPHA 97560), šeiminis idiopatinis nefrozinis sindromas (N04.1, N04.3, N04.8, ORPHA 656), idiopatinis steroidams jautrus nefrozinis sindromas (N04.0, ORPHA 69061), idiopatinis steroidams jautrus nefrozinis sindromas su difuzine mezangiumo proliferacija (N04.3, ORPHA 93209), idiopatinis steroidams jautrus nefrozinis sindromas su židinine segmentine glomeruloskleroze ar hialinoze (N04.1, ORPHA 93206), idiopatinis steroidams jautrus nefrozinis sindromas su minimaliais pakitimais (N04.0, ORPHA 93207),C3 glomerulonefritas (N00.5, ORPHA 329931), C3 glomerulonefritas su membranoproliferaciniu ne imunokompleksiniu glomerulonefritu (N00.5, ORPHA 329918), tankių depozitų liga (II tipo membranoproliferacinis glomerulonefritas (N04.6, ORPHA 93571), pirminis membranoproliferacinis glomerulonefritas (N00.5, ORPHA 54370), imunokompleksinis membranoproliferacinis glomerulonefritas (N00.5, ORPHA 329903), fibrilinė glomerulopatija (N03.6, ORPHA 97566), sporadinis idiopatinis steroidams rezistentiškas nefrozinis sindromas (N04.1, N04.3, N04.8, ORPHA 84271), sporadinis idiopatinis steroidams rezistentiškas nefrozinis sindromas su kolapsine glomerulopatija (N04.8, ORPHA 97555), sporadinis idiopatinis steroidams rezistentiškas nefrozinis sindromas su difuzine mezangiumo proliferacija (N04.3, ORPHA 93222), sporadinis idiopatinis steroidams rezistentiškas nefrozinis sindromas su difuzine mezangiumo skleroze (N04.8, ORPHA 93220), sporadinis idiopatinis steroidams rezistentiškas nefrozinis sindromas su židinine segmentine glomeruloskleroze ar hialinoze (N04.1, ORPHA 93218), sporadinis idiopatinis steroidams rezistentiškas nefrozinis sindromas su minimaliais pokyčiais (N04.0, ORPHA 93221) ir kitos.

Genetiniai sindromai su inkstų pažeidimu – tuberozinė sklerozė (Q85.1, ORPHA 805), Alporto sindromas (Q87.81 / Q87.8, ORPHA 63)

Retos tubulopatijos - Bartter sindromas (E26.8, ORPHA 112), Gitelman sindromas (N15.8, ORPHA 358), Fankoni sindromas (E72.0, ORPHA 3337), hipofosfateminis rachitas (E83.5, ORPHA 437), distalinių inkstų kanalėlių acidozė (N25.8, ORPHA 18), proksimalinių inkstų kanalėlių acidozė (N25.8, ORPHA 47159) ir kitos.

Medžiagų apykaitos ligos su inkstų pažeidimu – Fabry (Anderson-Fabry) liga (E75.2, 324).

Sisteminės ligos su inkstų pažeidimu – AA amiloidozė (E85.3, ORPHA 85445), AL amiloidozė (pirminė) (E85.9, ORPHA 85443), daugybinė mieloma (C90.0, ORPHA 29073), lengvų grandinių depozicijos liga (D89.8, ORPHA 93558), atipinis hemolizinis ureminis sindromas (aHUS) (D58.8, ORPHA 2134), hemolizinis ureminis sindromas su diarėja (D59.3, ORPHA 90038), Goodpasture sindromas (M31.0, N08.5, ORPHA 375), Vegenerio granuliomatozė (M31.3, N08.5, ORPHA 900), pusmėnulinis glomerulonefritas (N01, ORPHA 280569), mikroskopinis poliarteriitas (M31.7, N08.5, ORPHA 727), mažai imuninis su/be ANCA asocijuotas glomerulonefritas (N05.7, ORPHA 97563, 97564, 93126), krioglobulineminis vaskulitas (D89.1, ORPHA 91138), Henoch-Schonlein purpura (D69.0, ORPHA 761), mazginis poliarteriitas (M30.0, ORPHA 767), IgG4-inkstų liga (N11.8, ORPHA 449395) ir kitos.

Ciliopatijos – medulinė cistinė inkstų liga su/be hiperurikemijos (Q61.5, ORPHA 88950, 34149, 88949), autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga (Q61.1, ORPHA 731), nefronoftizė (Q61.5, ORPHA 655, 93591, 93592), meduliniai spongioziniai inkstai (Q61.5, ORPHA 1309) ir kitos.

Inkstų displazijos – vienpusė inksto agenezė (Q60.0, ORPHA 93100), abipusė inkstų hipoplazija (Q60.4, ORPHA 97362), inkstų displazija (Q61.4, ORPHA 93108) ir kitos.

Retos inkstų arterijos ligos – įgimta inkstų arterijos stenozė (Q27.1, ORPHA 97598).

Ambulatoriškai ir stacionare tiriami ir gydomi pacientai, sergantys pirminėmis ir antrinėmis glomerulopatijomis (glomerulonefritais, vaskulitu, amiloidoze), tubulointersticinėmis ligomis (mielomine nefropatija, ūminiu ir lėtiniu įvairios etiologijos intersticiniu nefritu) ir tubulopatijomis, Fabry liga, tuberozine skleroze, trombozinėmis mikroangiopatijomis, paveldimomis inkstų ligomis (Alporto sindromu, plonų membranų liga, policistoze). Inkstų ligų diagnostikai naudojami  šiuolaikiniai modernūs laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai (imunologiniai ir biocheminiai kraujo žymenys, inkstų ultragarsas ir doplerografija, intraveninės ir apžvalginės urogramos, dinaminė inkstų scintigrafija, inkstų kompiuterinė tomografija ir/ar angiografija, inkstų magnetinis rezonansas ir/ar angiografija, inkstų angiografija), atliekamos natyvinio inksto biopsijos. Įtarus paveldimą inkstų ligą, pacientus konsultuoja gydytojas genetikas, atliekami genetiniai tyrimai dėl Fabry ligos, tuberozinės sklerozės ir kitų inkstų ligų. 

Paciento ligos diagnostikos ir gydymo taktika aptariama gydytojų specialistų pasitarimuose, dalyvaujant Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Medicinos akademijos profesoriams, docentams ir aukščiausios kvalifikacijos nefrologams ir kitų specialybių gydytojams, Valstybinio patologijos centro patologams. Komandinis darbas su radiologijos, reumatologijos, endokrinologijos, urologijos ir kitų klinikų gydytojais, genetiku leidžia anksti diagnozuoti įvairias retas inkstų ligas, parinkti optimalų ištyrimo ir gydymo metodą, pasiekti geriausią gydymo rezultatą.

Moksliniai projektai ir biomedicininiai tyrimai: 

Gydymo pelynu (Artemisia absinthium) galimybės, sergant glomerulonefritais
Natyvinio inksto diagnostinių biopsijų indikacijų ir rezultatų analizė

Publikacijos apie retas ligas:

Jurate Masalskiene, Diana Dobiliene, Sarunas Rudaitis, Inga Arune Bumblyte, Inga Skarupskiene. Atypical hemolytic uraemic syndrome: 10 years single centre experience.ESPN 50th Annual Meeting (Glasgow), 2017; http://espn2017.org/abstracts/abstract.php?bid=296
Brazdziute E, Miglinas M, Gruodyte E ir kt. Nationwide renal biopsy data in Lithuania 1994-2012. Int Urol Nephrol 2015;47(4):655-62.
Rima Maslauskienė, Inga Arūnė Bumblytė, Elvyra Šileikienė ir kt. Fabry ligos paplitimas tarp hemodializuojamų ligonių (vyrų) Lietuvoje (atrankinis tyrimas). Medicina 2007;43(1):77-80.
Razukeviciene L, Bumblyte IA, Kuzminskis V, Laurinavicius A. Membranoproliferative glomerulonephritis is still the most frequent glomerulonephritis in Lithuania. Clin Nephrol 2006;65(2):87-90.
Rima Maslauskienė, Jūratė Urbanavičienė. Greitai progresuojančio glomerulonefrito sindromas: klinikinė eiga, patomorfologija, gydymo veiksmingumas (Kauno medicinos universiteto klinikų 1996-2002 m. duomenimis). Medicina 2003;39(1):33-40.

Nuorodos:

www.retosligos.lt
https://www.facebook.com/retosligos/
http://www.kaunoklinikos.lt/kk/centra-centrai/retu-ligu-koordinacinis-centras
http://www.orpha.net

Bendradarbiavimas: 

Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras
Kauno klinikų Vaikų lėtinių ir retų inkstų ligų centras
Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Retų inkstų ligų ir urogenitalinės sistemos formavimosi ydų kompetencijos centras.
Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Retų inkstų ligų ir trombinių mikroangiopatijų kompetencijos centras
Valstybinis patologijos centras

Organizuojami renginiai: 

Retų ligų dienai skirtos konferencijos (https://www.kaunoklinikos.lt/struktura-ir-kontaktai/retu-ir-nediagnozuotu-ligu-koordinacinis-centras/)

Lietuvos nefrologijos, dializės ir transplantacijos asociacijos organizuojamos konferencijos (http://www.lndta.lt)    

Vadovė doc. dr. Kristina Biekšienė
Gydytoja pulmonologė, Plaučių kraujagyslių ir difuzinių ligų sektoriaus vadovė
Domėjimosi sritys: astma, lėtinis kosulys, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, intersticinės plaučių ligos, plaučių vėžys.
El. p. kristina.bieksiene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326544
Sunkios astmos centro veikla orientuota į sunkia astma sergančius asmenis, greitą ir kokybišką jų ištyrimą, optimalaus gydymo plano sudarymą, nuolatinį sergančiųjų stebėjimą, geresnės gyvenimo kokybės siekimą  ir holistinį požiūrį į žmogų. Sunkia astma sergantys pacientai pas centro gydytoją konsultacijai gali patekti turėdami gydančio gydytojo siuntimą.
Registracija vyksta dviem būdais:
1) bendra tvarka: tel. +37037703370;
2) papildoma registracija: tel. (8 37) 326575, (8 37) 326630 (darbo dienomis nuo 08:00 iki 16:00, suaugusiems) ir (8 37) 326657 (ketvirtadieniais nuo 08:00 iki 14:00, vaikams).

Mus rasite:
Sunkios astmos centras
Pulmonologijos klinika
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos
Eivenių g. 2
50161 Kaunas

Indikacijos konsultacijai Sunkios astmos centre:
-    pacientui  vartojant didelę įkvepiamųjų gliukokortikoidų dozę išlieka nekontroliuojami astmos simptomai, ar astma nuolat paūmėja, pacientas dažnai kreipiasi skubios medicininės pagalbos ar astmos paūmėjimas gydomas stacionare, turi blogą plaučių funkciją, per praėjusius metus ≥50 proc. laiko vartoti geriamieji gliukokortikoidai;
-    buvo gyvybei grėsmingas astmos paūmėjimas, vartojant didelę įkvepiamųjų gliukokortikoidų dozę.

Gydytojai:

Prof. dr. Kęstutis Malakauskas
Gydytojas pulmonologas, Obstrukcinių plaučių ligų ir kvėpavimo fiziologijos sektoriaus vadovas, Lietuvos pulmonologų ir alergologų draugijos pirmininkas, Europos respiratologų draugijos nacionalinis delegatas Lietuvoje.
Domėjimosi sritys: astma, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, cistinė fibrozė, intersticinės plaučių ligos, plaučių funkciniai tyrimai, plaučių transplantacija.
El. p. kestutis.malakauskas@lsmu.lt
Tel. +37037326737

Doc. dr. Virginija Kalinauskaitė-Žukauskė
Gydytoja pulmonologė
Domėjimosi sritys: astma, cistinė fibrozė, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, kvėpavimo nepakankamumas, plautinė hipertenzija, intersticinės plaučių ligos.
El. p. virginija.kalinauskaite@lsmu.lt
Tel. +37037327075

Doc. dr. Deimantė Hoppenot
Gydytoja pulmonologė
Domėjimosi sritys: plautinė hipertenzija, plaučių embolija, astma, intersticinės plaučių ligos, lėtinė obstrukcinė plaučių liga.
El. p. deimante.hoppenot@lsmu.lt
Tel. +37037327075

Jolita Palačionytė
Gydytoja pulmonologė
Domėjimosi sritys: astma, kvėpavimo sutrikimai miego metu, lėtinė obstrukcinė plaučių liga.

Doc. dr. Ieva Bajoriūnienė
Gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė.
Gydytoja konsultuoja visų amžiaus grupių pacientus, kuriems įtariamas imuninis ar alerginis susirgimas.
El. p. ieva.bajoriuniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326252, +37037703428

Prof. dr. Valdonė Misevičienė
Gydytoja vaikų pulmonologė, gydytoja vaikų alergologė, vaikų ligų gydytoja.
Domėjimosi sritys: astma, cistinė fibrozė ir kitos pūlingos plaučių ligos, nulemtos bronchektazių, imunodeficito, kitų sutrikimų; intersticinės ir kitos nespecifinės lėtinės plaučių ligos, lėtinis kvėpavimo nepakankamumas, miego sutrikimai vaikams, ilgalaikė kvėpavimo takų priežiūra.
El. p. valdone.miseviciene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326119, +37037326789

Centro kompetencijos sritys:
Sunkios astmos diagnostika, gydymas ir stebėjimas.
Atliekamos specialios procedūros ar intervencijos:
-    Eozinofilų skaičiaus periferiniame kraujyje  ir skrepliuose vertinimas;
-    Bendrojo ir specifinių imunoglobulinų E nustatymas kraujyje;
-    Azoto oksido frakcija iškvepiamame ore;
-    Chloro kiekio prakaite tyrimas;
-    Bronchų provokacinis mėginys (su metacholinu, alergenu ar fizinio krūvio);
-    Fizinio krūvio tolerancijos mėginys;
-    Kūno pletizmografija;
-    Dujų difuzijos tyrimas;
-    Kotinino kiekis seilėse arba šlapime, karboksihemoglobino kiekis kraujyje;
-    Krūtinės ląstos, prienosinių ančių kompiuterinė tomografija;
-    Bronchoskopija, atliekant bronchų sekreto tyrimus ar paimant biopsiją;
-    Fibrooptinė rinoskopija, laringoskopija;
-    Stemplės pH-metrija;
-    Genetiniai tyrimai;
-    Esant reikalui, konsultuoja gydytojai: alergologas ir klinikinis imunologas, ausų, nosies ir gerklės ligų gydytojas, gastroenterologas, fizinės medicinos gydytojas.  
-    Sunkia astma sergančius vaikus konsultuoja vaikų pulmonologas.

Mokslinių tyrimų projektai: 
Sunkios astmos centro vadovė doc. dr. Kristina Biekšienė yra Europos respiratologų draugijos (angl. European Respiratory Society, ERS) į pacientą orientuoto sunkios heterogeninės astmos mokslinių tyrimų registro (angl. Severe Heterogeneous Asthma Registry Patient-centred, SHARP) bendrojo projekto Lietuvos nacionalinė atstovė. Vienas svarbiausių šio projekto uždavinių – bendras Europos sunkios astmos registras. LSMULKK Sunkios astmos centras dalyvauja šio projekto SHARP CENTRAL registre. Jau įtraukta daugiau nei 100 sunkia astma sergančių pacientų. Sunkios astmos centro gydytojai aktyviai dalyvauja šio projekto apimtyje vykdomuose projektuose bei yra publikacijų bendraautoriai.

Pulmonologijos laboratorijoje vykdomi projektai
-    Eozinofilų vaidmuo bronchų lygiųjų raumenų remodeliacijos vystymuisi sergant sunkia eozinofiline astma.
-    Eozinofilų įtaka kvėpavimo takų tarpląstelinio matrikso pokyčiams sergant astma. 
-    Antrojo tipo kvėpavimo takų uždegimą atspindinčių kraujo biologinių žymenų reikšmė sergant astma.
-    Eozinofilų įtaka plaučių fibroblastų diferenciacijai.
-    Fibroblastų proliferacijos, diferenciacijos ir kontraktiliškumo pokyčiai po sąveikos su eozinofilais sergant astma.

Publikacijos:

• Palacionyte J, Januskevicius A, Vasyle E, Rimkunas A, Bajoriuniene I, Vitkauskiene A, Miliauskas S, Malakauskas K. Novel Serum Biomarkers for Patients with Allergic Asthma Phenotype. Biomedicines. 2024;12(1):232. 
• Principe S, Richards LB, Hashimoto S, Kroes JA, Van Bragt JJMH, Vijverberg SJ, Sont JK, Scichilone N, Bieksiene K, Ten Brinke A, Csoma Z, Dahlén B, Gemicioglu B, Grisle I, Kuna P, Lazic Z, Mihaltan F, Popović-Grle S, Škrgat S, Marcon A, Caminati M, Djukanovic R, Porsbjerg C, Maitland Van Der Zee AH. Characteristics of severe asthma patients on biologics: a real-life European registry study. ERJ Open Res. 2023;9(3):00586-2022. 
• Kroes JA, Alfonso-Cristancho R, Bansal AT, Berret E, Bieksiene K, Bourdin A, Brussino L, Canhoto D, Cardini C, Celik G, Csoma Z, Dahlén B, Damadoglu E, Eger K, Gauquelin L, Gemicioglu B, Goksel O, Graff S, Heffler E, Hofstee HB, Howarth P, Jakes RW, Jaun F, Kalinauskaite-Zukauske V, Kopač P, Kwon N, Loureiro CC, Lozoya García V, Masoli M, Rezelj MP, Pérez De Llano L, Popović-Grle S, Ramos-Barbón D, Sà Sousa A, Samitas K, Schleich F, Sirena C, Skrgat S, Zervas E, Zichnalis G, Bel EH, Sont JK, Hashimoto S, Ten Brinke A. Evaluation of real-world mepolizumab use in severe asthma across Europe: the SHARP experience with privacy-preserving federated analysis. ERJ Open Res. 2023;9(2):00745-2022. 
• Frix AN, Heaney LG, Dahlén B, Mihaltan F, Sergejeva S, Popović-Grle S, Sedlak V, Lehtimäki L, Bourdin A, Korn S, Zervas E, Csoma Z, Lúðvíksdóttir D, Butler M, Canonica GW, Grisle I, Bieksiene K, Ten Brinke A, Kuna P, Chaves Loureiro C, Nenasheva NM, Lazic Z, Škrgat S, Ramos-Barbon D, Leuppi J, Gemicioglu B, Bossios A, Porsbjerg CM, Bel EH, Djukanovic R, Louis R. Heterogeneity in the use of biologics for severe asthma in Europe: a SHARP ERS study. ERJ Open Res. 2022;8(4):00273-2022. 
• Eger K, Paroczai D, Bacon A, Schleich F, Sergejeva S, Bourdin A, Vachier I, Zervas E, Katsoulis K, Papapetrou D, Kostikas K, Csoma Z, Heffler E, Canonica GW, Grisle I, Bieksiene K, Palacionyte J, Ten Brinke A, Hashimoto S, Smeenk FWJM, Braunstahl GJ, van der Sar S, Mihălţan F, Nenasheva N, Peredelskaya M, Zvezdin B, Čekerevac I, Hromiš S, Ćupurdija V, Lazic Z, Milenkovic B, Dimic-Janjic S, Yasinska V, Dahlén B, Bossios A, Lazarinis N, Aronsson D, Egesten A, Munir AKM, Ahlbeck L, Janson C, Škrgat S, Edelbaher N, Leuppi J, Jaun F, Rüdiger J, Pavlov N, Gianella P, Fischer R, Charbonnier F, Chaudhuri R, Smith SJ, Doe S, Fawdon M, Masoli M, Heaney L, Haitchi HM, Kurukulaaratchy R, Fulton O, Frankemölle B, Gibson T, Needham K, Howarth P, Djukanovic R, Bel E, Hyland M. The effect of the COVID-19 pandemic on severe asthma care in Europe: will care change for good? ERJ Open Res. 2022;8(2):00065-2022. 
• Morice AH, Millqvist E, Bieksiene K, Birring SS, Dicpinigaitis P, Domingo Ribas C, Hilton Boon M, Kantar A, Lai K, McGarvey L, Rigau D, Satia I, Smith J, Song WJ, Tonia T, van den Berg JWK, van Manen MJG, Zacharasiewicz A. ERS guidelines on the diagnosis and treatment of chronic cough in adults and children.Eur Respir J. 2020;55(1). 
• Januskevicius A, Jurkeviciute E, Janulaityte I, Kalinauskaite-Zukauske V, Miliauskas S, Malakauskas K. Blood Eosinophils Subtypes and Their Survivability in Asthma Patients. Cells. 2020;9(5):1248. 
• Kalinauskaite-Zukauske V, Januskevicius A, Janulaityte I, Miliauskas S, Malakauskas K. Serum Levels of Epithelial-Derived Cytokines as Interleukin-25 and Thymic Stromal Lymphopoietin after a Single Dose of Mepolizumab in Patients with Severe Non-Allergic Eosinophilic Asthma: A Short Report. Can Respir J. 2019;2019:8607657. 

Gydytojams ir kitiems specialistams:

-    Lietuvos pulmonologų ir alergologų draugija, Lietuvos pulmonologų draugija, Lietuvos sveikatos mokslų universitetas, Vilniaus universitetas. Lietuvos suaugusiųjų astmos diagnostikos ir  gydymo rekomendacijos.  Kaunas:2023. Internetinė prieiga: https://www.pulmoalerg.lt/wp-admin/admin-post.php?action=preview_document&post_id=2939  
-    Chung1 KF, Wenzel SE, Brozek JL et al. International ERS/ATS Guidelines on Definition, Evaluation and Treatment of Severe Asthma. ERS/ATS Severe Asthma Guidelines, 2013. Internetinė prieiga: https://www.thoracic.org/statements/resources/allergy-asthma/severe-asthma-full.pdf

Renginiai:
Kasmetinės Sunkios astmos konferencijos nuo 2018 m.
Kasmet minima Pasaulinė astmos diena

Vadovė doc. dr. Margarita Pileckytė
Gydytoja reumatologė
Domėjimosi sritys: sisteminės jungiamojo audinio ligos
El. p. margarita.pileckyte@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037327105

https://reconnet.ern-net.eu/members-b-university-hospital-ghent-1-ghent/

Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Retų sudėtingų jungiamojo audinio ligų centras įkurtas 2019 m. gegužės 21 d. generalinio direktoriaus įsakymu Nr. V-469, siekiant gerinti teikiamų medicinos paslaugų kokybę ir efektyvumą diagnozuojant ir gydant sudėtingas, retas ir gydymui atsparias jungiamojo audinio, skeleto ir raumenų ligas. Reumatologijos klinikos stacionare ir ambulatorijoje per metus tiriama ir gydoma daugiau negu 1000 suaugusiųjų dėl retų ir sudėtingų jungiamojo audinio ligų, reikalaujančių diferencinės diagnostikos ir gydymo.

Registracija konsultacijoms pas specialistus per išankstinės pacientų registracijos portalą https://ipr.esveikata.lt. Būtina turėti gydytojo siuntimą konsultacijai.
Registratūros tel. +37037703370

Gydytojai specialistai:
Gydytojų reumatologų domėjimosi sritys: sisteminės jungiamojo audinio ligos 

prof. dr. Asta Baranauskaitė
Reumatologijos klinikos vadovė, gydytoja reumatologė
Tel. +37037326234
El. p. asta.baranauskaite@kaunoklinikos.lt 

Loreta Adomaitienė 
Klinikos administratorė, gydytoja reumatologė
Tel. +37037327195
El. p. loreta.adomaitiene@kaunoklinikos.lt 

doc. dr. Egidijus Eviltis 
Gydytojas reumatologas
Tel. +37037326529
El. p. egidijus.eviltis@kaunoklinikos.lt

dr. Eleonora Norkuvienė 
Gydytoja reumatologė
Tel. +37037327157
El. p. eleonora.norkuviene@lsmuni.lt

Mykolas Petraitis 
Gydytojas reumatologas
Tel. +37037326592
El. p. mykolas.petraitis@kaunoklinikos.lt

Jurgita Sabaliauskienė
Gydytoja reumatologė 
Tel. +37037327157
El. p. jurgita.sabaliauskiene@kaunoklinikos.lt 

Ona Montvydaitė-Kreivaitienė
Gydytoja reumatologė
Tel. +37037327157
El. p. ona.montvydaitekreivaitiene@kaunoklinikos.lt

Kristina Cirulienė
Gydytoja reumatologė
El. p. kristina.ciruliene@kaunoklinikos.lt

Saulius Augustinavičius
Gydytojas reumatologas
El. p. saulius.augustinavicius@kaunoklinikos.lt

Gydytojai ekspertai:

Birutė Jasaitienė
Gydytoja oftalmologė

dr. Vytenis Juozas Kinduris 
Otiatrinio sektoriaus vadovas, gydytojas otorinolaringologas 
Tel. +37037326790

doc. dr. Vitalija Petrenkienė 
Gydytoja gastroenterologė
Tel. +37037326188

Marius Šukys  
Gydytojas genetikas
El. p. marius.sukys@kaunoklinikos.lt

dr. Edita Gasiūnienė 
Gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė
Tel. +37037326252
El. p. edita.gasiuniene@kaunoklinikos.lt

prof. dr. Vidas Pilvinis
Intensyviosios terapijos klinikos vadovas, gydytojas anesteziologas reanimatologas
Tel. +37037326425
El. p. vidas.pilvinis@kaunoklinikos.lt

Vaida Didžiariekienė 
Laboratorinės medicinos gydytoja 
Tel. +37037324008 
El. p.vaida.didziariekiene@kaunoklinikos.lt

doc. dr. Giedrė Bakšytė
Kardiologijos intensyviosios terapijos skyriaus vadovė, gydytoja kardiologė
Tel. +37037326462
El. p. giedre.baksyte@kaunoklinikos.lt

prof. dr. Inga Skarupskienė 
Klinikinės nefrologijos ir rezistentiškos gydymui arterinės hipertenzijos sektoriaus vadovė, 
gydytoja nefrologė
Tel. +37037326990
El. p. inga.skarupskiene@kaunoklinikos.lt

prof. dr. Kęstutis Petrikonis  
Neurologijos skyriaus Periferinės nervų sistemos ir neuroraumeninių ligų sektoriaus vadovas, gydytojas neurologas
Tel. +37037326747
El. p. kestutis.petrikonis@kaunoklinikos.lt

doc. dr. Vesta Kučinskienė 
Gydytoja dermatovenerologė
Tel.+37037326266
El. p. vesta.kucinskiene@kaunoklinikos.lt

dr. Laura Kairevičė 
Gydytoja onkologė-chemoterapeutė

Skaistė Astašauskaitė 
Gydytoja onkologė-chemoterapeutė
El. p. skaiste.astasauskaite@kaunoklinikos.lt

dr. Lina Poškienė 
Gydytoja patologė
Tel. +37037787384
El. p.lina.poskiene@kaunoklinikos.lt

doc. dr. Kristina Biekšienė 
Gydytoja pulmonologė

Vitalijus Istigečevas 
Gydytojas radiologas
El. p. vitalijus.istigecevas@kaunoklinikos.lt

doc. dr. Rima Šileikienė 
II vaikų ligų skyriaus vadovė, gydytoja vaikų kardiologė, vaikų ligų gydytoja
Tel. +37037326272, +37037326239
El. p. rima.sileikiene@kaunoklinikos.lt

dr. Vesta Guzevičienė 
Gydytoja burnos, veido ir žandikaulių chirurgė
Tel. +37037326078

Centro kompetencijos sritys:
• Sisteminė sklerodermija;  (M34: M34.0,  M34.1,  M34.2,  M34.8, M34.9)
• mišri jungiamojo audinio liga; (M35.1)
• polimiozitas; (M33.2)
• dermatomiozitas;( M33.0,  M33.1)
• antisintetazinis sindromas;
• antifosfolipidinis sindromas;
• nediferencijuota jungiamojo audinio liga; (M35.8)
• su IgG 4 susijusios ligos; 
• polichondritas; (M94.1)
• sisteminė raudonoji vilkligė; (M32.0, M32.1, M32.8, M32.9)
• Sjogreno sindromas; (M35.0)
• Sisteminis vaskulitas (gigantinių ląstelių arteritas, (M31.6) Takaysu arteritas, (M31.4) mazginis poliarteritas, (M30.0) mikroskopinis poliargitas, (M31.7) granulomatozė su poliangitu, (M31.3) eozinofilinė granulomatoze su poliangitu, (M30.1) krioglobulineminis vaskulitas, (D89.1) IgA vaskulitas (D69.0) ir kt.)

Diagnostinė veikla:

Centre atliekami visi specializuoti retomis ir sudėtingomis jungiamojo audinio ligomis sergančiųjų diagnostikai reikalingi tyrimai (sąnarių ir skeleto raumenų bei stambiųjų kraujagyslių ultragarsiniai tyrimai, kapiliaroskopija, naujausi imunologiniai tyrimai, kompiuterinės tomografijos, magnetinio branduolių rezonanso, pozitronų emisijos tyrimai, audinių ir organų biopsijos ir kiti tyrimai).

Gydomoji veikla:

Priklausomai nuo ligos ir jos komplikacijų, taikomas reikiamas gydymas. Reumatologijos klinikoje yra prieinami visi vaistai, kuriais gydomos retos ir sudėtingos jungiamojo audinio ligos, esant reikalui taikomos gydymas ligos eigą modifikuojančiais cheminiais vaistais ir jų deriniais, imunomoduliuojantis gydymas, biologiniai vaistai.

Dalyvavimas tarptautiniuose projektuose:

Bendradarbiaujame su EUSTR (Europos sisteminės skelozės tyrimu grupe) ir dalyvaujame jos ankstyvos sisteminės sklerozės diagnozės moksliniuose projektuose. 
• Ligonių, sergančių sistemine sklerodermija, mirties rizikos veiksnių ir priežasčių tarptautinis tyrimas;
• Sąnarių pažeidimo pobūdžio sąsajų su sisteminiu uždegimu ligoniams, sergantiems sistemine sklerodermija, tarptautinis projektas; 
• Kapilaroskopijos vaizdų tyrimas suaugusiems ligoniams, kuriems sisteminė sklerodermija prasidėjo paauglystėje ir vyresniame amžiuje, tarptautinis projektas;
• Sisteminės raudonosios vilkligės neuropsichiatrinių pažeidimų ankstyvo nustatymo klausimyno sudarymo tarptautinis projektas (pabaigtas);
• Europos sklerodermijos klinikinių ir mokslinių tyrimų grupės (EUSTAR) tarptautinis labai ankstyvos sisteminės sklerodermijos diagnozės nustatymo (VEDOSS) projektas; 
• Kartu su Karolinska universiteto (Švedija) reumatologais ruošia bendrą uždegiminių miopatijų tyrimo tarptautinį projektą.

Publikacijos

Vadovė doc. dr. Giedrė Gelžinienė
El. p. giedre.gelziniene@kaunoklinikos.lt
Tel. +37037326634

Domėjimosi sritis: epilepsijos diagnostika ir gydymas, elektroencefalografija, gydymui vaistais atspari epilepsija ir priešchirurginis ištyrimas, klajoklio nervo stimuliacija epilepsijos gydyme. 

LSMUL KK  Epilepsijos centre, veikiančiame Neurologijos klinikoje,  bendradarbiaujant su kitų LSMUL KK klinikų specialistais, tiriami ir gydomi reta, kompleksine, gydymui vaistais atsparia epilepsija sergantys vaikai ir suaugusieji. Epilepsijos centro gydytojų konsiliumuose, dalyvaujant neurologams, vaikų neurologams, neurochirurgams, radiologams, psichologams, aptariami sudėtingi atvejai, atliktų tyrimų duomenys, numatomas tolesnis tyrimų planas ir gydymo galimybės. 

LSMUL KK atliekamas visas šiuolaikinės elektroencefalografijos (EEG) tyrimų spektras, reikalingas diagnozuojant ir gydant epilepsija sergančius pacientus:

• būdravimo ir miego (dienos ar visos nakties) EEG;
• ilgalaikis monitoravimas (vaikams – su galimybe laisvai judėti palatoje ilgalaikio tyrimo metu);
• EEG priepuolio metu;
• EEG reanimacijos ir intensyvios terapijos skyriuose;

Tyrimai atliekami su vaizdo registravimu. Sprendžiant dėl operacinio epilepsijos gydymo pacientams EEG būti registruojama invaziniu būdu prieš epilepsijos operaciją ar operacijos metu. 

Ieškant galimų epilepsijos priežasčių atliekami šiuolaikiniai vaizdiniai tyrimai, vadovaujantis specialiais tarptautiniais protokolais – kompiuterinė tomografija (KT), galvos smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT).  Funkcinių galvos smegenų pokyčių vertinimui atliekama funkcinė magnetinio rezonanso tomografija, pozitronų emisijos tomografija (PET), yra galimybė atlikti vieno protono emisijos tomografiją (SPECT). Esant reikalui, vaizdiniai tyrimai atliekami bendrinėje nejautroje. Tikslinant epileptogeninio židinio lokalizaciją, atliekamas neuropsichologinis ištyrimas, kuris reikalingas ir vertinant tolesnę sergančiojo kognityvinių funkcijų dinamiką, prognozę. 

LSMUL KK nuolat  plečiamas laboratorinių ir genetinių tyrimų spektras, atliekami tiksliniai atskirų su retomis epilepsijomis susijusių genų tyrimai, paveldimų medžiagų apykaitos tyrimai masių spektrometrijos pagalba, imunologiniai su epilepsija susiję žymenys, hormonų tyrimai. Gydytojai genetikai konsultuoja vaikus ir suaugusiuosius įtariant genetines ligas ar polinkį jomis susirgti, dalyvauja bendruose Epilepsijos centro pacientų būklės aptarimuose. Diagnozuojamos paveldimos genetinės ligos, retos genetinės ligos bei būklės, įgimtos raidos anomalijos, onkogenetikos, prenatalinės genetinės būklės. 

Vertinant gydymo vaistais nuo epilepsijos efektyvumą, LSMUL KK atliekami visų Lietuvoje registruotų vaistų nuo epilepsijos koncentracijos kraujyje tyrimai. Epilepsijos priepuolių nutraukimui bei ilgalaikiam gydymui gali būti skiriami visi Lietuvos teisės aktų nustatyta tvarka prieinami vaistai, o esant poreikiui kreipiamasi į Valstybinę ligonių kasą dėl galimybės kompensuoti vaistus individualia tvarka.

Jei pacientas serga gydymui vaistais atsparia epilepsija, Epilepsijos centro konsiliume sprendžiama ir dėl nemedikamentinio gydymo būdo bei galimybės.  Nuo 2018 m. LSMUL KK pradėtas taikyti atsparios vaistams epilepsijos gydymas implantuojant klajoklio nervo stimuliatorių vaikams ir suaugusiems. Po stimuliatoriaus implantavimo pacientai stebimi, pritaikant ir koreguojant stimuliatoriaus parametrus. 

Nuo 2019m. atsparia gydymui vaistais epilepsija sergantiems vaikams pradėtas skirti gydymas ketogenine dieta. Vaikų neurologams bendradarbiaujant su LSMUL KK dietologais, paruoštas ir įgyvendinamas ketogeninės dietos meniu besigydantiems LSMUL KK stacionare. Išleista mokomoji medžiaga tėvams ir vaikams, atliekama ilgalaikė šia dieta gydomų vaikų stebėsena ambulatoriškai (daugiau informacijos ketogenine.dieta@kaunoklinikos.lt).

Epilepsijos centre atlikus priešchirurginį ištyrimą ir patvirtinus, kad pacientas serga epilepsija, kuri gali būti gydoma chirurginiu būdu, pacientai nukreipiami operacijai LSMUL KK Neurochirurgijos klinikoje. Atliekamos epilepsijos židinį pašalinančios (rezekcinės) ir epilepsijos priepuolius lengvinančios (paliatyvios) operacijos.  

2019 m. LSMUL KK Epilepsijos centras tapo Europos retų ir kompleksinių epilepsijų tinklo EpiCARE (https://epi-care.eu/)  afilijuotu referenciniu centru. 

Registratūra

Tel. +37037703370
Registracija konsultacijoms pas specialistus per išankstinės pacientų registracijos portalą www.ipr.sveikata.lt. Būtina turėti gydytojo siuntimą vaikų neurologo ar neurologo konsultacijai.

Centro veikloje dalyvauja ir kiti Kauno klinikų padaliniai:
Neurochirurgijos klinika
Radiologijos klinika
Vaikų ligų klinika
Psichiatrijos klinika
Patologinės anatomijos klinika
Reabilitacijos klinika
Anesteziologijos klinika
Neonatologijos klinika
Genetikos ir molekulinės medicinos klinika
Laboratorinės medicinos klinika

Glaudus bendradarbiavimas su patyrusiais kitų sričių specialistais leidžia diagnozuoti multisistemines retas ligas ir užtikrinti visavertę visų pažeistų organizmo sistemų priežiūrą. 

Epilepsijos centre dirbantys specialistai:

Neurologai:
prof. dr. Giedrė Jurkevičienė (giedre.jurkeviciene@kaunoklinikos.lt)
doc. dr. Giedrė Gelžinienė (giedre.gelziniene@kaunoklinikos.lt)
dr. Gineta Stankevičienė (gineta.stankeviciene@kaunoklinikos.lt)
Vanda Jaškevičienė (vanda.jaskeviciene@kaunoklinikos.lt)

Vaikų neurologai:
prof. dr. Milda Endzinienė (milda.endziniene@kaunoklinikos.lt)
dr. Jūratė Laurynaitienė (jurate.laurynaitiene@kaunoklinikos.lt)
Kristina Zaveckienė (kristina.zaveckiene@kaunoklinikos.lt)
Lingvita Gumbelevičienė (lingvita.gumbeleviciene@kaunoklinikos.lt)
Jurgita Karandienė (jurgita.karandiene@kaunoklinikos.lt)

Klinikiniai neurofiziologai:
prof. dr. Giedrė Jurkevičienė (giedre.jurkeviciene@kaunoklinikos.lt)
doc. dr. Giedrė Gelžinienė (giedre.gelziniene@kaunoklinikos.lt)
dr. Gineta Stankevičienė (gineta.stankeviciene@kaunoklinikos.lt)
Lingvita Gumbelevičienė (lingvita.gumbeleviciene@kaunoklinikos.lt)
Jurgita Karandienė (jurgita.karandiene@kaunoklinikos.lt)
Kristina Zaveckienė (kristina.zaveckiene@kaunoklinikos.lt)

Neonatologai:
prof. dr. Dalia Stonienė (dalia.stoniene@kaunoklinikos.lt)
doc. dr. Aušrelė Kudrevičienė (ausrele.kudreviciene@kaunoklinikos.lt)

Reanimatologai:
doc. dr. Tomas Tamošuitis (tomas.tamosuitis@kaunoklinikos.lt)
doc. dr. Vaidotas Gurskis (vaidotas.gurskis@kaunoklinikos.lt)

Neurochirurgai:
prof. dr. Vytenis Pranas Deltuva (vytenis.deltuva@kaunoklinikos.lt)
dr. Andrius Radžiūnas (andrius.radziunas@kaunoklinikos.lt)

Vaikų neurochirurgai:
doc. dr. Algimantas Matukevičius (algimantas.matukevicius@kaunoklinikos.lt)
Mindaugas Urbonas (mindaugas.urbonas@kaunoklinikos.lt)

Neuropsichologai:
doc. dr. Aistė Pranckevičienė (aiste.pranckeviciene@lsmuni.lt)
Vitalija Marmienė (vitalija.marmiene@kaunoklinikos.lt)

Genetikai:
doc. dr. Virginija Ašmonienė (virginija.asmoniene@kaunoklinikos.lt)
Rasa Traberg (rasa.traberg@kaunoklinikos.lt), prof. Lina Basel-Salmon

Diagnostinė ir gydomoji veikla
1. Būdravimo bei miego EEG stacionare bei ambulatorijoje
2. Ilgalaikis video – EEG monitoravimas >24val. (ambulatorinis monitoravimas vaikams su galimybe laisvai judėti palatoje)
3. Invazinis EEG video-monitoravimas vaikams ir suaugusiems pacientams
4. EEG registravimas reanimacijos ir intensyvios terapijos skyriuose
5. Visų vaistų nuo epilepsijos koncentracijos kraujyje tyrimai
6. Klajoklio nervo stimuliatoriaus implantavimas atsparia gydymui vaistais epilepsija sergantiems pacientams (vaikams ir suaugusiems, vykdoma tolesnė pacientų stebėsena)
7. Ketogeninė dieta (įsteigta multidisciplininė grupė, teikti raštai Generaliniam direktoriui dėl Ketogeninės dietos užtikrinimo ligoninėje, baigiamas rengti protokolas, vydoma pacientų stebėsena).

Mokymo medžiaga:

Pacientams: 
2019 m. išversta ir rėmėjų lėšomis išleista knygelė vaikams "Aš laikysiuos ketogeninės dietos" (Matthew‘s Friends, vertė N. Karlienė) 

Knygelė tėvams: 
J. Karandienė, M. Endzinienė "Ketogeninė dieta epilepsija sergantiems vaikams", 2020 m. (išleista Lietuvos vaikų neurologų asociacijos lėšomis).
El. p. ketogenine.dieta@kaunoklinikos.lt

Nuorodos:

www.funkcineneurochirurgija.lt
https://www.kaunoklinikos.lt/struktura-ir-kontaktai/retu-ir-nediagnozuotu-ligu-koordinacinis-centras/ (Fakomatozių centras)

Bendradarbiavimas:

Bendradarbiaujant su pacientų tėvais, sukurta Facebook grupė "Gydanti keto mityba vaikams", vykdomas nuotolinis šeimų mokymas.
Sukurta ir naudojama pašto dėžutė: ketogenine.dieta@kaunoklinikos.lt

Organizuojami renginiai:

LSMU Neurologijos klinikos, Neurologų draugija, Lietuvos klinikinės neurofiziologijos ir neurosonologijos draugijos ir Lietuvos šeimos gydytojų kolegijos organizuota mokslinė praktinė konferencija „Epilepsija ir miego sutrikimai. Supraskime vieni kitus“, Kaunas, 2019 04 02. 

Lietuvos vaikų neurologų asociacija: „15th Conference of Baltic Child Neurology Association”, 2019 m. gegužės 16 - 18 d. Kaunas. 

Lietuvos vaikų neurologų asociacijos nuotolinė konferencija 2020-11-19:

Lietuvos klinikinių neurofiziologų ir neurosonologų draugija, Neurologų draugija, LSMU MA Neurologijos klinika: virtuali tarptautinė mokslinė praktinė konferencija „Klinikinės neurofiziologijos ir neurosonologijos diagnostikos naujienos".

Svarbiausios publikacijos.

Pranešimų tezės tarptautiniuose kongresuose.

Metodinės rekomendacijos
„Vaikų tuberozinė sklerozė: diagnostika, gydymas, ilgalaikė stebėsena“. Endzinienė M, Gumbelevičienė L, Masalskienė J, Kaunas 2018.

https://sam.lrv.lt/diagnostikos-gydymo-metodikos-ir-rekomendacijos/diagnostikos-ir-gydymo-protokolai (for full text click on “23 rizikingiausi vaikų ligų srities diagnostikos ir gydymo protokolai (spausti čia, išsiskleis suglaudintas failas“):
-    „VAIKŲ EPILEPSIJOS DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS“: Endzinienė M, Vaičienė-Magistris N.  2015.
-    “VAIKŲ TRAUKULIŲ DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS”. Endzinienė M, Vaičienė-Magistris N. 2015.
-    INFANTILINIŲ SPAZMŲ DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS. Vaičienė-Magistris N, Endzinienė M.

Kitos publikacijos
Printed educational material for patients and families (“Epilepsy”, “Childhood Epilepsy”, „Women and Epilepsy, Part 1-3,“Tuberous Sclerosis”, etc.).
Epilepsijos modulinė mokymo programa „The Modular Service Package Epilepsy (MOSES)“ [authors Baier H, Dennig D, Geiger-Ries M, et al] (vertimas ri adaptacija).

Vadovė Rasa Traberg
Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos gydytoja genetikė
El. p. rasa.traberg@kaunoklinikos.lt 
Tel. +37037787394 (skambinti I-II 8.30-13 val. III-IV 14-17 val.)

Retos kaulų ligos (angl. skeletal dysplasia) apima ligų grupę, kurios pažeidžia kaulus, jų formą, ilgį, struktūrą, vystymąsi, augimą ir pan.
Šiuo metu retų kaulų ligų priskaičiuojama daugiau kaip 460 nozologinių vienetų. 92 proc. retų kaulų ligų nustatytos genetinės priežastys (atsakingi 437 skirtingi genai). Pirmieji retų kaulų ligų požymiai gali būti pastebimi tiek prenataliai, tiek iš karto po gimimo, o kartais – tik pacientui augant ar vėliau gyvenimo eigoje. 
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) ligoninė Kauno klinikos – tai viena didžiausių Lietuvos ligoninių, kur dirba daugiadalykė profesionalių specialistų komanda. Retų kaulų ligų diagnostika bei gydymas sudėtingas procesas, reikalaujantis komandinio skirtingų sričių specialistų darbo. Retų kaulų ligų centre dirbantys specialistų komanda konsultuoja dėl retų kalų ligų diagnostikos bei gydymo. Pacientams siūlomos lanksčios konsultacijų bei priežiūros galimybės. Ne rečiau kaip kas tris mėnesius vyksta daugiadalykiai retų kaulų ligomis sergančių pacientų aptarimai.

Retų kaulų ligų centras yra Europos retų kaulų ligų referencinio tinklo (ERN-BOND) afilijuotas narys.

Registracija konsultacijoms pas specialistus per išankstinės pacientų registracijos portalą ipr.esveikata.lt (Endokrinologijos klinikos poliklinika). Būtina turėti gydytojo siuntimą konsultacijai.

Suaugusieji pacientai – Centrinė konsultacinė poliklinika
Tel. +37037703370

Suaugusieji pacientai ir pacientai iki 18 m. – Endokrinologijos klinikos poliklinika
Tel. +37037703370

Nėščiosios – Akušerijos ir ginekologijos klinikos Moterų konsultacija
Tel. +37037703370 

Burnos priežiūros ir vaikų odontologijos klinika
Tel. +37037792992, +37037326350 

Pacientai iki 18 m. – Vaikų ligų klinikos konsultacinė poliklinika
Tel. +37037703370

Centro kompetencijų sritys

Q77 Osteochondrodisplazija su ilgųjų kaulų ir stuburo augimo defektais 
Q78 Kitos osteochondrodisplazijos  
Q74.2 Kitos ir nepatikslintos įgimtos kojos (-ų), įskaitant dubens juostą, formavimosi ydos
Q74.8 Kitos patikslintos įgimtos galūnės (-ių) formavimosi ydos
Q74.0 Kitos įgimtos rankos (-ų), įskaitant pečių juostą, formavimosi ydos
M61.1 Progresuojantis kaulėjantis miozitas
E83.3 Fosforo apykaitos ir fosfatazių sutrikimai
Q87.3 Įgimti formavimosi ydų sindromai, susiję su pagreitėjusiu augimu
Q79.8 Kitos įgimtos raumenų ir skeleto sistemos formavimosi ydos

Diagnostinė ir gydomoji veikla

Retų kaulų ligų centre taikomi šiuolaikiniai retų kaulų ligų diagnostikos metodai: pacientus konsultuoja gydytojas genetikas, atliekami reikalingi radiologiniai tyrimai. Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje genetiniai tyrimai atliekami citogenetiniai, molekuliniai genetiniai ir biocheminiai genetiniai tyrimai, įdiegtos naujos sekoskaitos tyrimai.
Centre atliekamos visos reikalingos vaikų ortopedijos-traumatologijos ir retų kaulų ligų chirurginės operacijos. Vaikų ortopeda-traumatologai  yra šleivapėdystės gydymo Ponseti metodu pradininkai ir puoselėtojai Lietuvoje. Ortopedai-traumatologai yra artroskopijos ir mišrios traumos gydymo lyderiai Lietuvoje. Vieninteliai Lietuvoje turi ir naudoja teleskopines intramedulines vinis, kaulų trapumo ligoms gydyti. Taip pt vieninteliai Lietuvoje naudojame individualiai personalizuotus instrumentus (gidus) sudėtingoms ir retoms kaulų ligoms gydyti ir minimalizuoti traumatiškumą ir operacijų apimtis vaikams ir suaugusiems. Kai kurių kaulų trapumo ligų gydymui naudojame sintetinius kaulų pakaitalus. Aneurizminių cistų gydymui vieninteliai Lietuvoje naudoja selektyvinę kraujagyslių embolizaciją, kartu su intervenciniais radiologais. Centre teikiama odontologinė pagalba retomis kaulų ligomis sergantiems pacientams.

Gydytojai ekspertai

Rasa Traberg
Gydytoja genetikė
Retų kaulų ligų genetinė diagnostika, vaikų genetinės ligos
El. p. rasa.traberg@kaunoklinikos.lt

Doc. dr. Virginija Ašmonienė
Gydytoja genetikė
Prenatalinė diagnostika
El. p. virginija.asmoniene@kaunoklinikos.lt

Dauugiadalykės komandos ekspertai

Prof. Dr. Emilis Čekanauskas
Vaikų ortopedijos traumatologijos skyriaus vadovas, gydytojas ortopedas traumatologas
Retos vaikų kaulų ligos
El. p. emilis.cekanauskas@kaunoklinikos.lt

Saidas Žukauskas
Gydytojas ortopedas traumatologas
Retos vaikų kaulų ligos
El. p. saidas.zukauskas@kaunoklinikos.lt

 

Prof. dr. Alfredas Smailys
Gydytojas ortopedas traumatologas
Didžiųjų sąnarių (klubo, kelio, alkūnės) pirminis endoprotezavimas, sudėtingos rekonstrukcinės, revizinės, displastinių sąnarių operacijos.   Tel. +37037703472
El. p. alfredas.smailys@kaunoklinikos.lt

Mindaugas Stravinskas
Gydytojas ortopedas traumatologas
Retos kaulų ligos.onkologinės kaulų ligos
Tel. +37037703496

Meida Rimkevičienė
Gydytoja radiologė
Retų kaulų ligų radiologinė diagnostika
El. p. meida.rimkeviciene@kaunoklinikos.lt

Prof. Eglė Slabšinskienė
Gydytoja-vaikų odontologė
Odontologinė patologija esant retoms kaulų ligoms
Tel. +37037792992
El. p. egleslabinskiene@lsmuni.lt

Publikacijos apie retas ligas

Gydytojams ir kitiems specialistams:  
1.    Gudas R, Simonaitytė R, Cekanauskas E, Mickevičius T. Concomitant autologous chondrocyte implantation with osteochondral grafting for treatment of a massive osteochondral defect in the bilateral knees of a child. Medicina (Kaunas). 2011;47(3):170-3. English, Lithuanian. PMID: 21822039.
2.    Gintautienė J, Čekanauskas E, Barauskas V, Žalinkevičius R. Comparison of the Ponseti method versus early tibialis anterior tendon transfer for idiopathic clubfoot: A prospective randomized study. Medicina (Kaunas). 2016;52(3):163-70. doi: 10.1016/j.medici.2016.04.004. Epub 2016 May 12. PMID: 27496186.
3.    Aurimas Sirka, Deepak Bushan Raina, Hanna Isaksson, K. Elizabeth Tanner, Alfredas Smailys, Ashok Kumar, Sarunas Tarasevicius, Magnus Tagil, Lars Lidgren. Calcium Sulphate/Hydroxyapatite Carrier for Bone Formation in the Femoral Neck of Osteoporotic Rats June 2018, Tissue Engineering Part A 24 (23), DOI: 10.1089/ten.TEA.2018.0075. 
4.    Algimantas Jonas Puteris,  Šarūnas Tarasevičius, Mindaugas Stravinskas. A novel treatment strategy for high grade chondrosarcoma patients utilizing a biological allograft and a native femoral head: a report and review of literature. 2018 May 3. Journal of Medical Sciences. ISSN: 2345-0592 
5.    Kievišienė L, Šukys M, Traberg R, Simonaitytė R, Ašmonienė V. A Case Report of a Patient Diagnosed with Two Skeletal Dysplasias: Osteogenesis Imperfecta and Pseudoachondroplasia. ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room : Virtual conference : June 6–9, 2020, Berlin, Germany / European Society for Human Genetics (ESHG). Berlin : European Society for Human Genetics (ESHG), 2020.

Naudinga informacija pacientams

Nebaigtinė osteogenezė (Q78.0)
Achondroplazija (Q77.4) 
Hipofosfatazija
Dauginių osteochondromų sindromas

Naudingos nuorodos

Nebaigtinės osteogenezės Europos federacija
Tarptautinė achondroplazija sergančiųjų asociacija

Bendradarbiavimas

1.    Dr. Giedrė Grigelionienė, Department of Molecular Medicine and Surgery, Center for Molecular Medicine, Karolinska Institutet and Clinical Genetics, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.
2.    Prof. Dr. Lina Basel, Raphael Recanati Genetic Institute, Rabin Medical Center-Beilinson Hospital, Tel Aviv University Felsenstein Medical Research Center, Israel

Organizuojami renginiai

Nebaigtinės osteogenezės diena– gegužės 6 diena

Gydytojų tobulinimosi kursai „Retų kaulų ligų genetinė ir radiologinė diagnostika“