Kauno klinikose vyko mokslinė-praktinė konferencija „Mokslo laimėjimai retoms ligoms – siekime pažangos kartu“, skirta Tarptautinei retų ligų dienai. Jos metu buvo diskutuojama apie retų ligų politiką Europos Sąjungos ir Lietuvos mastu, aptartas Kauno klinikų indėlis įgyvendinant Nacionalinį retų ligų planą, naujos retų ligų diagnostikos ir gydymo galimybės.
Konferencijoje dalyvaujantiems sveikinimo žodį tarė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų generalinis direktorius, kuris džiaugėsi, kad Kauno klinikos šioje sparčiai besivystančioje srityje tobulėja ir žengia į priekį. „Mes bendradarbiaujame, dalyvaujame bendruose projektuose ir dalinamės gerąją patirtimi su užsienio partneriais – japonais. Didžiuojamės, kad praėjusiais metais, iš penkių dar nediagnozuotų ligų atvejų, diagnozavome dvi retas ligas. Šiais metais partneriams išsiuntėme duomenis apie dar 10 nediagnozuotų ligų atvejų. Šis su Japonija užmegztas ryšys vertinamas ne tik Lietuvoje. Japonijos Keio medicinos universiteto Medicininės genetikos centro vadovas prof. Kenjiro Kosaki vienos iš konferencijų Stokholme metu gyrė Kauno klinikų gydytojus už kompetenciją ir drauge sėkmingai ištirtus atvejus. Tai įrodymas, kad kelių universitetinių ligoninių bendradarbiavimas, dalijimasis gerąja patirtimi ir daugiadalykės komandos požiūris atveria naujas gydymo galimybes. Retos ir nediagnozuotos ligos yra labai reti susirgimai, kurių diagnostika ir gydymas yra problematiški, todėl mūsų, kaip universitetinės ligoninės, pareiga pasirūpinti šiais pacientais,“ – kalbėjo prof. habil. dr. R. Jurkevičius.
Kauno klinikų generaliniam direktoriui antrino ir LSMU Sveikatos inovacijų vystymo centro vadovė, EURORDIS ekspertė skaitmeninei politikai Justina Januševičienė, kuri pristatė retų ligų politiką Lietuvoje ir Europos Sąjungoje. „Šiandien paskutinė kalendorinė žiemos diena, rytoj bus kalendorinis pavasaris, ateinantis su viltimi. Vilties ir stebuklo Europoje laukia daugiau nei 30 milijonų žmonių. Be galo didelis skaičius žmonių, kuriems reikalinga ypatinga pagalba, todėl turime visi sutelkti kompetenciją ir žinias. Bendradarbiavimas yra vienintelis kelias pasiekti geriausių rezultatų retų ir nediagnozuotų ligų srityje,“ – teigė J. Januševičienė. Neabejotina, kad šiandien retos ligos Europos sąjungoje pripažįstama kaip reali prioritetinė sritis: pradėjo funkcionuoti Europos referenciniai tinklai, Europarlamente pirmą kartą sukurta grupė, kuri rūpinsis retomis ligomis, daug investuojama į duomenų bazių kūrimą bei tarptautinių duomenų bazių integravimą, teisinius tarptautinio bendradarbiavimo retų ligų srityje pagrindus, finansavimo galimybių paieškos.
Prieš penkerius metus patvirtintas Nacionalinis veiklos, susijusios su retomis ligomis, planas. Jame buvo numatyti tikslai ir uždaviniai, kuria kryptimi Lietuvoje bus plėtojama ši sritis. Daugiaprofilinės universiteto ligoninės įpareigotos ne tik teikti daugiadalykes sveikatos priežiūros paslaugas sudėtingomis retomis ligomis sergantiems pacientams, bet ir vykdyti mokslinius tyrimus, specialistų bei visuomenės švietimą. Tad šių metų Retų ligų diena – puiki proga apžvelgti per penketą metų įveiktą kelią ir atliktus darbus. Profesorės Mildos Endzinienės teigimu, šiuo metu Kauno klinikose registruotas 21 retų ligų kompetencijos centras, kurių specialistai vykdo įvairiapusę Nacionaliniame plane nurodytas užduotis. Kauno klinikos dalyvauja keturių Europos retų ligų referencinių tinklų veikloje: EURACAN (neurochirurgai), Endo-ERN (endokrinologai), ERN-EYE (oftalmologai), ERN-Skin (dermatologai), gastroenterologai taip pat rengiasi stojimui į šiuos tinklus. Bendradarbiavimas su Europos centrais, vienijančiais aukščiausio profesinio lygio gydytojus, suteikia unikalias galimybes konsultuotis dėl retomis ligomis sergančių pacientų diagnozės, gydymo taktikos, taip pat tobulėti profesine prasme. Pastaraisiais metais Kauno klinikos diegiami šiuolaikiški genetiniai ir laboratoriniai tyrimai plečia retų ligų diagnostikos galimybes. Kauno klinikų medikai aktyviai įsitraukė į darbus retų ligų srityje: rengė diagnostikos ir gydymo metodikas retoms ligoms, dalyvavo komisijų, koordinuojančių Nacionalinio retų ligų plano vykdymą ir vaistų kompensavimą, veikloje. Vykdoma mokslinė veikla, organizuota nemažai mokslinių ir švietėjiškų renginių. Profesorė Milda Endzinienė įvardijo ir aktualias spręstinas problemas: tai retomis ligomis sergančių pacientų vieningos duomenų bazės kūrimas, ambulatorinių bei stacionarinių paslaugų pobūdžio bei finansavimo peržiūrėjimas, numatant daugiadalykio bei nuotolinio konsultavimo paslaugas, genetinių tyrimų prieinamumo stacionare gerinimas. Šias problemas pasiūlyta įtraukti į Sveikatos apsaugos ministerijoje numatytų priemonių, skirtų toliau vykdyti Nacionaliniame plane numatytus veiksmus, sąrašą.
Konferencijos „Mokslo laimėjimai retoms ligoms – siekime pažangos kartu“ metu profesorė Rasa Verkauskienė, LSMU Endokrinologijos klinikos vadovė ir retų endokrininių ligų referencijos centrų tinklo Endo-ERN atstovė, pristatė pirmuosius žingsnius Europos retų ligų referencijos centrų tinkluose, pasirengimą retomis ligomis sergančių pacientų konsultavimui nuotoliniu būdu specialioje platformoje.
Nacionalinio retų ligų aljanso vadovas Danas Čeilitka apžvelgė pacientų organizacijos, vienijančios sergančius retomis ligomis, dvejų metų veiklą ir numatomus darbus. Kauno klinikose šios organizacijos iniciatyva pradėtos teikti psichologo konsultacijos šeimoms, kurių vaikui diagnozuota reta liga. Apie tokių šeimų išgyvenamą patirtį kalbėjo LSMU Sveikatos psichologijos katedros lektorė, doktorantė Irina Banienė. Cituodama savo atliekamo mokslinio tyrimo metu išgirstas tėvų mintis, psichologė leido klausytojams patiems įsitikinti, koks didelis psichologinės pagalbos poreikis visai šeimai, susidūrusiai su sunkia vaiko liga.
Antrojoje konferencijos dalyje buvo aptarti tokie retų ligų atvejai, kai ankstyva diagnostika ir laiku pradėtas taikyti gydymas gali pakeisti sudėtingos ligos eigą. Retų inkstų ligų centro vadovė profesorė Inga Skarupskienė apžvelgė du Fabry ligos atvejus, nustatytus Kauno klinikose. Vienam iš pacientų šiemet sėkmingai atlikta inkstų transplantacija. Tokia operacija Fabry liga sergančiam asmeniui – pirmoji Lietuvoje. Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos gydytojas dr. Laimutis Kučinskas visus supažindino su vienu iš sudėtingų atvejų, kurį diagnozuoti pavyko bendradarbiaujant su Japonijos specialistais. Vidutinio amžiaus vyrui, atlikus išsamius genetinius tyrimus, diagnozuotas vėlyvos pradžios Hunter sindromas, kuris, laiku diagnozavus ligą, galėtų būti gydomas.
Apie naujas galimybes gydyti vieną sunkiausių paveldimų ligų – spinalinę raumenų atrofiją – kalbėjo Vaikų nervų ir raumenų ligų centro gydytoja Milda Dambrauskienė. Šiuo metu du Kauno klinikų pacientai inovatyvų gydymą gauna Belgijoje. Pirminio imunodeficito simptomus ir būtinybę kuo anksčiau nustatyti šią klastingą patologiją priminė Imunologijos ir alergologijos klinikos, Pirminio imunodeficito centro vadovė profesorė Brigita Šitkauskienė. Gastroenterologė dr. Irena Valantienė, atstovaujanti Retų virškinimo ir kepenų ligų centrui, supažindino su Budd-Chiari sindromo gydymo aktualijomis.
Retų ligų diena pradėta minėti prieš dešimt metų, Europos retomis ligomis sergančių pacientų organizacijų aljanso (European Organization for Rare Diseases – EURORDIS) iniciatyva. Ta proga Kauno klinikose tradiciškai rengiamos konferencijos, parodos ir įvairūs kiti renginiai.
Kauno klinikų informacija, nuotraukos – Kęstučio Šimatonio.
