.jpg)
Ketverių metukų Augustas serga reta akių liga – aniridija. Tiek žinia apie ligą, tiek gyvenimas su reta liga tapo tikru iššūkiu berniuko šeimai. „Mūsų sūnus prieš ketverius metus gimė Kauno klinikose, jis buvo neišnešiotas. Prieš grįžtant į namus, jam profilaktiškai patikrino akis. Tada ir paaiškėjo, kad berniukui – reta akių liga“, – pasakoja mama Irma.
Moteris neslepia – vos tik sužinojusi sūnaus diagnozę puolė ieškoti informacijos apie šią ligą, tačiau susidūrė su problema – jos beveik nebuvo.„Apie tokią ligą sužinojau tik ją diagnozavus Augustui. Buvome sutrikę: nežinojome, ką daryti, kaip rūpintis sūnumi ir jo akimis, – atvirauja Irma. – Šiandien informacijos turime daugiau. Nors prireikė laiko, tačiau jau susigyvenome, kad mūsų sūnaus akys bijo šviesos. Tai net paskatino įkurti asociaciją, vienijančią sergančius šia reta liga.“
Augustui dėl įgimtos retos akių ligos išsivystė katarakta ir glaukoma. „Nuo pat gimimo berniukas serga ir katarakta, tačiau ji nedidelė, todėl operacijos atlikti nereikėjo, – sako vaiko mama. – O prieš maždaug pusę metų sužinojome, kad turime dar vieną bėdą. Po atlikto akių patikrinimo, gydytojas pastebėjo pakilusį akispūdį ir diagnozavo glaukomą.“
Kauno klinikų Akių ligų klinikos Vaikų akių ligų skyriaus, Žvairumo ir neurooftalmologijos sektoriaus ir Retų akių ligų centro vadovas gydytojas oftalmologas doc. Arvydas Gelžinis pasakoja, kad aniridija – tai genetinė visą akies obuolį apimanti liga, dėl kurios neišsivysto dalis arba visa rainelė. „Ši reta akių liga diagnozuojama 1 iš 50 tūkstančių žmonių. Dėl aniridijos dažnai išsivysto žvairumas, nevalingi akių judesiai, glaukoma, sausos akies sindromas ir ragenos drumstys, šviesos baimė, katarakta“, – ligos sudėtingumą ir kompleksiškumą aiškina doc. A. Gelžinis.
Taip pat dėl aniridijos dažnai pasireiškia keratopatija – komplikacija, lemianti pablogėjusį matymą ar net aklumą, todėl Augustui paskirtas profilaktinis gydymas dirbtinėmis ašaromis. „Sekame paciento akių būklę dėl refrakcijos ydų, kas 3-4 mėnesius vertinama paciento būklė, o tėvai specialiu prietaisu patys matuoja ir seka paciento akies spaudimą“, – teigia doc. A. Gelžinis.
Pasaulyje kol kas nėra jokio būdo išgydyti aniridiją. Kaip teigia gydytojas oftalmologas, gydomi tik gretutiniai susirgimai, sukelti šios retos akių ligos. „Akiniais koreguojama toliaregystė arba trumparegystė, gydomas sausų akių sindromas, išsivysčius kataraktai, atliekama jos šalinimo operacija, glaukoma gali būti gydoma tiek chirurginiu būdu, tiek gydytojo paskirtais akių lašais, – sako docentas. – Visais atvejais stengiamės regėjimą išlaikyti kuo įmanoma geresnį.“
Minint Retų ligų dieną, kovo 5 d. Kauno klinikų Akių ligų klinikoje surengtoje konferencijoje „Retomis akių ligomis sergančių pacientų iššūkiai: aklumas ir silpnaregystė“ gydytojai kartu su pacientais ir jų artimaisiais aptarė problemas, su kuriomis susiduriama išgirdus retos akių ligos diagnozę.
„Nors šios ligos vadinasi retomis akių ligomis, gydytojai su jomis susiduria dažnai. Pacientai arba jų artimieji, išgirdę apie retas ligas, reaguoja jautriai, kartais pyksta, o kartais net verkia, – pasakoja doc. A. Gelžinis. – Gydytojai turi vertinti ne tik ligą, regėjimo aštrumą, bet ir asmens galimybes panaudoti išlikusį regėjimą, nuraminti pacientą, jo artimuosius, paaiškinti apie jo ligą, eigą ir prognozes.“
Gydytojų darbas yra ne tik gydyti retomis ligomis sergančius pacientus, bet ir paaiškinti, kaip su liga gyventi, nuolat stengtis pagerinti gyvenimo su liga kokybę.
Retoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip 1 iš 2000 žmonių. Lietuvoje apie 200 tūkstančių pacientų susiduria su retomis ligomis. Šios ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda vaikystėje ir dažnai siejasi su genetine kilme, tačiau nemaža dalis yra įgytos ir pasireiškia vėliau.
Kauno klinikose veikia Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras, vienijantis 25 retų ligų kompetencijų centrus, priklausančius įvairioms profilinėms klinikoms. Pagrindinis šių centrų tikslas – teikti visavertes sveikatos priežiūros paslaugas atskiromis retomis ligomis sergantiems pacientams. Įvairių sričių Kauno klinikų specialistų patirtis leidžia sėkmingai padėti ir tiems pacientams, kurie serga sudėtingomis ir keletą organų pažeidžiančiomis retomis ligomis, taip pat tiesiogiai ir sklandžiai perduoti pilnametystės sulaukusių retomis ligomis sergančių vaikų sveikatos priežiūrą suaugusiųjų ligų specialistams.
Tradiciškai Kauno klinikose Retų ligų dienos proga vyko gydytojams, slaugytojams, kitiems sveikatos priežiūros specialistams ir pacientams skirti renginiai. Jų metu buvo aptartos retų ligų aktualijos ir Europos referencijos tinklų, kuriems priklauso Kauno klinikos, naujienos.
Vasario 23 d.
LSMU Medicinos akademijos Odos ir venerinių ligų klinika organizavo Kauno krašto dermatologų ir venerologų draugijos nuotolinę konferenciją „Retos odos ir gleivinės ligos“.
Vasario 28 d.
Kauno Kristaus Prisikėlimo bazilika nušvito ryškiomis spalvomis, simbolizuojančiomis palaikymą retomis ligomis sergantiems žmonėms.
Kovo 1 d.
LR Seimo Neįgaliųjų teisių komisija kartu su Nacionaliniu retų ligų aljansu organizavo konferenciją „Genetikos revoliucija – ar esame pasiruošę būti vieni iš lyderių“, kurioje pasisakė Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė prof. Rasa Ugenskienė ir Neurologijos klinikos gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė.
Kauno klinikų Neurologijos klinikoje ir Kardiologijos klinikoje, o kovo 2-5 dienomis Vaikų ligų klinikoje organizuotas „Retų ligų rytmetis“. Renginio metu gydytojai supažindinti su profilinėse klinikose veikiančių retų ligų centrų veikla bei pasiekimais.
Kovo 2 d.
Kauno klinikų Pulmonologijos klinikos Sunkios astmos centras organizavo nuotolinę paskaitą šeimos gydytojams „Retos plaučių ligos persirgus COVID-19 – svarbu laiku atpažinti“.
Kovo 5 d.
Kauno klinikų Akių ligų klinikoje organizuotas renginys gydytojams, pacientams ir jų artimiesiems „Retomis akių ligomis sergančių pacientų iššūkiai: aklumas ir silpnaregystė“.
Kovo 31 d.
Kauno klinikų Hemofilijos ir koagulopatijų retų ligų centro specialistų organizuojamoje Kauno krašto onkologų hematologų ir transfuziologų draugijos III ciklo mokslinėje praktinėje konferencijoje „Hematologijos aktualijos klinikinėje praktikoje“ aptars retas ligas.
Balandžio 22 d. bus organizuojama konferencija, kurioje Nefrologijos klinikos bei Vaikų ligų klinikos specialistai aptars vaikų bei suaugusių retų inkstų ligų klausimus bei patiriamus iššūkius.
Kauno klinikų informacija
